NGS를 통합한 CF 스크리닝 프로토콜에 대한 인식
차세대 시퀀싱을 통합한 제안된 낭포성 섬유증 선별 프로토콜에 대한 인식 탐색
낭포성 섬유증(CF)에 대한 신생아 혈액점적 검사(지금부터 검사라고 함)는 2007년에 국가 검사 프로그램의 일부가 되었습니다. CF 심사 역시 국제적으로 잘 확립되어 있습니다. 현재 프로세스는 잘 작동하지만 몇 가지 단점이 있습니다. 통신사 보고 - 이는 영국(~200pa)에서 CF 심사의 의도가 아닙니다. 비용이 많이 들고 부모의 걱정을 유발할 수 있는 반복 샘플의 필요성(~300 pa.) 출생 인구의 인종적 다양성을 완전히 반영하지 않는 돌연변이 패널; 불확실성(~20-30pa)을 유발할 수 있는 CF 선별 양성, 결론적이지 않은 진단(CFSPID)으로 지정된 아동의 식별.
영국의 한 센터에서 1년 동안 NGS를 시험해 본 결과 합리적인 비용과 수용 가능한 처리 시간으로 기술적으로 실현 가능한 것으로 나타났습니다. 또한, 시험에서는 NGS를 사용하면 위에 설명된 일부 단점을 완화할 수 있다고 판단했습니다.
이 작업의 목적은 다음과 같습니다.
- NGS를 통합한 제안된 CF 검사 프로토콜에 대한 다양한 이해관계자의 견해를 수집, 비교 및 분석합니다.
- 결과를 사용하여 제안된 프로토콜에 대해 태아, 모자 및 아동 건강(FMCH) 그룹 및 영국 국립 심사 위원회(NSC)의 토론 및 결정을 알리십시오.
- 다른 FMCH 및 영국 NSC 토론에 정보를 제공하기 위해 이 연습에서 생성될 수 있는 신생아 선별검사에 대한 이해관계자의 견해에 대한 일반화 가능한 정보를 고려하십시오.
- 영국 NSC 및 심사 프로그램의 향후 이해관계자 참여 활동을 알리기 위해 연습을 평가하고 학습합니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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London, 영국, SE5 9RS
- King's College London
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음과 같은 18세 이상의 성인:
(i) 어린 시절에 CF 진단을 받았음 (ii) 성인이 되어 CF 진단을 받았음(NBS가 이용 가능하고 이를 보고한 경우 CFSPID로 식별되었을 사람 포함) (iii) CF 보인자임(부모/친척 포함) CF가 있는 아동/성인 및 다른 경로를 통해 확인된 성인(예: 비공개 테스트)
NBS를 통해 확인된 자녀의 부모(18세 이상):
(iv) CF가 있음 (v) CF 보균자임 (vi) CFSPID 지정이 있음 (vii) CF에 대해 거짓 양성 NBS 결과를 수신함 (viii) CF에 대해 거짓 음성 NBS 결과를 수신함
다음과 같은 10세 이상* 어린이:
(ix) CF가 있음 (x) CFSPID 지정이 있음 (xi) CF의 캐리어이며 해당 캐리어 상태에 대한 정보를 받았음
*10세는 실용적인 이유와 아동이 성인 서비스로의 전환 준비를 시작하여 독립성이 증가하고/또는 전문가 검토를 준비하는 기간을 나타내기 때문에 선택되었습니다.
- CF에 대한 긍정적인 NBS 결과를 가족이나 건강, 지역 사회 또는 교육 환경에서 지원하는 가족에게 처리 및/또는 전달하는 데 관여하는 전문가. 의사, 간호사, 유전학자, 유전 상담사, 조산사, 사회 복지사, 영양사, 물리 치료사, 교사, 대학 강사, 자선 단체.
제외 기준:
CF의 영향을 받은 사람들에 대한 제외 기준:
- NGS를 통합한 제안된 CF 검사 프로토콜에 대한 인식에 영향을 미칠 수 있는 비 CF 관련 동반 질환이 있는 성인 또는 어린이
- 연구에 참여하기 위해 접근하기 전에 자녀가 사망한 부모
- PIS를 이해하지 못하고 각각 사전 동의/동의를 제공할 수 없는 성인 또는 아동
- 심리사회적 또는 의학적 이유로 채용이 금지된 성인 또는 아동(건강 방문자 또는 전문가 팀이 식별)
전문가 제외 기준:
CF에 대한 긍정적인 NBS 결과를 처리하고 가족에게 전달하거나 건강, 지역 사회 또는 교육 환경에서 가족을 지원하는 데 관여하지 않는 사람들.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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낭포성섬유증 경험이 있는 분
CF 경험이 있는 성인 또는 어린이
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건강 전문가
CF 경험이 있는 사람들을 돌본 경험이 있는 건강 전문가.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NGS를 통합한 제안된 CF 검사 프로토콜에 대한 이해관계자의 견해를 탐구하는 포커스 그룹/인터뷰/설문지.
기간: 2023년 2월
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NGS를 통합한 제안된 CF 검사 프로토콜과 관련하여 이해관계자의 견해, 경험 및 개념화된 피해/이점을 탐구하는 포커스 그룹/인터뷰/설문지
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2023년 2월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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모호함, 보균자, 위양성/음성 결과, 늦은 발병/불확실한 조건에 대한 이해관계자의 견해를 탐구하는 포커스 그룹/인터뷰/설문지
기간: 2023년 2월
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모호함, 보인자, 위양성/음성 결과, 생애 초기에 확인된 늦은 발병/불확실한 상태(불임, 잠재적 CF), 누락된 CF 진단 및 이러한 결과의 우선 순위를 지정하는 방식에 대한 이해관계자의 견해를 탐구하는 포커스 그룹/인터뷰/설문지 CF NBS용 NGS를 고려할 때 주문
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2023년 2월
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FMCH 및 UK NSC가 이해관계자 참여에 사용할 수 있는 데이터 및 자료를 개발하는 데 사용되는 Q 종류
기간: 2023년 2월
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데이터 및 자료를 개발하는 데 사용되는 Q 종류 FMCH와 영국 NSC는 a) 제안된 프로토콜 및 b) NBS에서 게놈 테스트의 광범위한 사용에 대한 토론을 통해 이해관계자를 보다 광범위하게 참여시키는 데 사용할 수 있습니다.
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2023년 2월
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이해관계자 참여 원칙을 탐색하기 위한 설문조사
기간: 2023년 2월
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'황금률'을 기반으로 하지만 향후 커미셔닝에 사용할 수 있는 각 상황별 지침을 바탕으로 이 인구에 대한 참여 원칙을 탐색하기 위한 설문조사
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2023년 2월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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