Perceptions du protocole de dépistage de la FK intégrant le NGS
Explorer les perceptions sur le protocole de dépistage de la fibrose kystique proposé intégrant le séquençage de nouvelle génération
Le dépistage néonatal par taches de sang (désormais appelé dépistage) de la mucoviscidose (FK) est devenu partie intégrante du programme national de dépistage en 2007. Le dépistage de la mucoviscidose est également bien établi à l’échelle internationale. Le processus actuel fonctionne bien mais présente certains inconvénients : déclaration des transporteurs - ce qui n'est pas l'objectif du contrôle des FC au Royaume-Uni (~ 200 pa) ; nécessité de prélèvements répétés, ce qui peut être coûteux et contribuer à l'inquiétude des parents (~ 300 pa.) ; les panels de mutations ne reflètent pas pleinement la diversité ethnique de la population de naissance ; identification des enfants désignés comme étant positifs au dépistage de la mucoviscidose, diagnostic non concluant (CFSPID) ce qui peut entraîner une incertitude (~ 20-30 pa).
Un essai d'un an du NGS dans un centre du Royaume-Uni a révélé que ce système était techniquement réalisable à un coût raisonnable et dans un délai d'exécution acceptable. En outre, l’essai a déterminé que l’utilisation de NGS pourrait atténuer certains des inconvénients décrits ci-dessus.
Le but de ce travail était de :
- Recueillir, comparer et analyser les points de vue d'un éventail de parties prenantes sur le protocole de dépistage proposé de la FK intégrant NGS.
- Utiliser les résultats pour éclairer les discussions et les décisions du groupe de santé fœtale, maternelle et infantile (FMCH) et du Comité national de dépistage (NSC) du Royaume-Uni concernant le protocole proposé.
- Réfléchir aux informations généralisables sur les points de vue des parties prenantes sur le dépistage néonatal qui pourraient être générées à partir de cet exercice pour éclairer d'autres discussions du FMCH et du UK NSC.
- Évaluez et tirez des leçons de l’exercice pour éclairer les futures activités d’engagement des parties prenantes menées par le NSC britannique et les programmes de dépistage.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni, SE5 9RS
- King's College London
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Adultes de plus de 18 ans qui :
(i) ont reçu un diagnostic de FK dans leur enfance (ii) ont reçu un diagnostic de FK à l'âge adulte (y compris ceux qui auraient été identifiés comme CFSPID si le NBS avait été disponible et l'avaient signalé) (iii) sont porteurs de FK (y compris les parents/parents de enfants/adultes atteints de mucoviscidose et adultes identifiés par d'autres voies, par ex. tests privés)
Parents (âgés de plus de 18 ans) d'enfants identifiés via le NBS qui :
(iv) Avoir la FK (v) Sont porteurs de la FK (vi) Avoir une désignation CFSPID (vii) Avoir reçu un résultat NBS faussement positif pour la FK (viii) Avoir reçu un résultat NBS faussement négatif pour la FK
Les enfants âgés de plus de 10 ans* qui :
(ix) Avoir la FC (x) Avoir une désignation CFSPID (xi) Sont porteurs de la FC et ont été informés de leur statut de transporteur
*L'âge de dix ans a été choisi à la fois pour des raisons pragmatiques et parce qu'il représente l'âge auquel les enfants commenceront à se préparer à la transition vers les services pour adultes et donc une période d'autonomie accrue et/ou de préparation à l'examen spécialisé.
- Professionnels impliqués dans le traitement et/ou la communication des résultats positifs du NBS pour la mucoviscidose aux familles ou dans le soutien aux familles dans les milieux de la santé, de la communauté ou de l'éducation, par ex. médecins, infirmiers, généticiens, conseillers en génétique, sages-femmes, travailleurs sociaux, diététistes, physiothérapeutes, enseignants, professeurs d'université, associations caritatives.
Critère d'exclusion:
Critères d'exclusion pour les personnes atteintes de mucoviscidose :
- Adultes ou enfants présentant des comorbidités non liées à la FK susceptibles d'influencer leur perception du protocole de dépistage de la FK proposé intégrant le NGS
- Parents dont l'enfant est décédé avant d'être approchés pour participer à l'étude
- Adultes ou enfants incapables de comprendre le PIS et de donner respectivement leur consentement/assentiment éclairé
- Adultes ou enfants dont le recrutement est contre-indiqué pour des raisons psychosociales ou médicales (identifiés par leur visiteur de santé ou équipe spécialisée).
Critères d'exclusion pour les professionnels :
Ceux qui ne sont pas impliqués dans le traitement, la communication des résultats positifs du NBS pour la mucoviscidose aux familles ou le soutien aux familles dans les milieux de santé, communautaires ou éducatifs.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Personnes ayant une expérience de la mucoviscidose
Adultes ou enfants ayant une expérience de FK.
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Professionnels de la santé
Professionnels de la santé ayant une expérience dans la prise en charge de personnes atteintes de mucoviscidose.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Groupes de discussion/entretiens/questionnaires explorant les points de vue des parties prenantes sur le protocole de dépistage de la mucoviscidose proposé intégrant NGS.
Délai: Février 2023
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Groupes de discussion/entretiens/questionnaires explorant les points de vue, les expériences et les inconvénients/avantages conceptualisés des parties prenantes en relation avec le protocole de dépistage de la FK proposé intégrant le NGS
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Février 2023
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Groupes de discussion/entretiens/questionnaires explorant les points de vue des parties prenantes sur les résultats équivoques, porteurs, faussement positifs/négatifs, à apparition tardive/conditions incertaines
Délai: Février 2023
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Groupes de discussion/entretiens/questionnaires explorant les points de vue des parties prenantes sur les résultats équivoques, porteurs, faussement positifs/négatifs, les conditions d'apparition tardive/incertaines identifiées tôt dans la vie (infertilité, mucoviscidose potentielle), les diagnostics de mucoviscidose manqués, ainsi que la manière dont ces résultats sont hiérarchisés et commandé lors de l'examen de NGS pour CF NBS
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Février 2023
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Tris Q utilisés pour développer des données et du matériel que FMCH et UK NSC peuvent utiliser pour impliquer les parties prenantes
Délai: Février 2023
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Types Q utilisés pour développer des données et du matériel. FMCH et UK NSC peuvent utiliser pour impliquer plus largement les parties prenantes dans des discussions sur a) le protocole proposé et b) une utilisation plus large des tests génomiques dans le NBS.
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Février 2023
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Enquêtes pour explorer les principes d’engagement des parties prenantes
Délai: Février 2023
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Des enquêtes pour explorer les principes d'engagement de cette population, en s'appuyant sur les « règles d'or » mais avec des conseils spécifiques au contexte pour chacune qui peuvent être utilisées lors de futures mises en service.
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Février 2023
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CF NGS
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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