Percepções do protocolo de triagem de FC incorporando NGS
Explorando as percepções sobre o protocolo proposto de triagem de fibrose cística incorporando sequenciamento de próxima geração
A triagem sanguínea neonatal (doravante denominada triagem) para fibrose cística (FC) tornou-se parte do programa nacional de triagem em 2007. A triagem para FC também está bem estabelecida internacionalmente. O processo atual funciona bem, mas tem algumas desvantagens: notificação da transportadora - que não é a intenção do rastreio da FC no Reino Unido (~200 por ano); necessidade de amostras repetidas que podem ser dispendiosas e contribuir para a preocupação dos pais (~300 por ano); painéis de mutação que não refletem totalmente a diversidade étnica da população natal; identificação de crianças designadas como diagnóstico inconclusivo e com exame de FC positivo (CFSPID), que pode causar incerteza (~20-30 pa).
Um ensaio de NGS num centro no Reino Unido, durante um ano, concluiu que era tecnicamente viável, a um custo razoável e com um tempo de resposta aceitável. Além disso, o ensaio determinou que o uso de NGS poderia mitigar algumas das desvantagens descritas acima.
O objetivo deste trabalho foi:
- Reunir, comparar e analisar as opiniões de uma série de partes interessadas sobre o protocolo de rastreio de FC proposto que incorpora NGS.
- Use os resultados para informar discussões e decisões do grupo de saúde fetal, materna e infantil (FMCH) e do Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido (NSC) sobre o protocolo proposto
- Considerar quais informações generalizáveis sobre as opiniões das partes interessadas sobre a triagem neonatal poderiam ser geradas a partir deste exercício para informar outras discussões do FMCH e do NSC do Reino Unido
- Avalie e aprenda com o exercício para informar futuras atividades de envolvimento das partes interessadas pelo NSC do Reino Unido e programas de triagem.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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London, Reino Unido, SE5 9RS
- King's College London
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Adultos maiores de 18 anos que:
(i) Foram diagnosticados com FC na infância (ii) Foram diagnosticados com FC quando adultos (incluindo aqueles que teriam sido identificados como CFSPID se o NBS estivesse disponível e o tivesse relatado) (iii) São portadores de FC (incluindo pais/parentes de crianças/adultos com FC e adultos identificados por outras vias, por ex. testes privados)
Pais (maiores de 18 anos) de crianças identificadas através do NBS que:
(iv) Têm FC (v) São portadores de FC (vi) Têm uma designação CFSPID (vii) Receberam um resultado NBS falso positivo para FC (viii) Receberam um resultado NBS falso negativo para FC
Crianças com mais de 10 anos* que:
(ix) Possuem CF (x) Possuem uma designação CFSPID (xi) São portadores de CF e foram informados do seu status de transportador
*Dez anos de idade foram escolhidos por razões pragmáticas e porque representa a idade em que as crianças começarão a se preparar para a transição para serviços de adultos e, portanto, um período de maior independência e/ou preparação para avaliação especializada
- Profissionais envolvidos no processamento e/ou comunicação de resultados positivos de SBN para FC às famílias ou no apoio às famílias em ambientes de saúde, comunitários ou educacionais, por exemplo. médicos, enfermeiros, geneticistas, conselheiros genéticos, parteiras, assistentes sociais, nutricionistas, fisioterapeutas, professores, professores universitários, instituições de caridade.
Critério de exclusão:
Critérios de exclusão para pessoas afetadas pela FC:
- Adultos ou crianças com comorbilidades não relacionadas com FC que possam influenciar a sua percepção do protocolo de rastreio de FC proposto que incorpora NGS
- Pais cujo filho morreu antes de ser abordado para participar do estudo
- Adultos ou crianças incapazes de compreender o PIS e de dar consentimento/assentimento informado, respectivamente
- Adultos ou crianças cujo recrutamento seja contraindicado por motivos psicossociais ou médicos (identificados pelo seu assistente de saúde ou equipa especializada).
Critérios de exclusão para profissionais:
Aqueles que não estão envolvidos no processamento, na comunicação dos resultados positivos do SBN para a FC às famílias ou no apoio às famílias em ambientes de saúde, comunitários ou educacionais.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pessoas com experiência de fibrose cística
Adultos ou crianças com experiência de FC.
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Profissionais de saúde
Profissionais de saúde com experiência no cuidado de pessoas com experiência de FC.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Grupos focais/entrevistas/questionários explorando as opiniões das partes interessadas sobre o protocolo de rastreio de FC proposto incorporando NGS.
Prazo: Fevereiro de 2023
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Grupos focais/entrevistas/questionários explorando as opiniões das partes interessadas, experiências e danos/benefícios conceituados em relação ao protocolo de triagem de FC proposto incorporando NGS
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Fevereiro de 2023
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Grupos focais/entrevistas/questionários explorando as opiniões das partes interessadas sobre resultados equívocos, portadores, falsos positivos/negativos, início tardio/condições incertas
Prazo: Fevereiro de 2023
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Grupos focais/entrevistas/questionários que exploram as opiniões das partes interessadas sobre resultados equívocos, portadores, falsos positivos/negativos, condições de início tardio/incertas identificadas no início da vida (infertilidade, FC potencial), diagnósticos de FC perdidos, bem como a forma como esses resultados são priorizados e solicitado ao considerar NGS para CF NBS
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Fevereiro de 2023
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Q sorts usados para desenvolver dados e materiais que FMCH e UK NSC podem usar para envolver as partes interessadas
Prazo: Fevereiro de 2023
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Tipos Q usados para desenvolver dados e materiais que o FMCH e o NSC do Reino Unido podem usar para envolver as partes interessadas de forma mais ampla nas discussões sobre a) o protocolo proposto e b) uso mais amplo de testes genômicos em SBN
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Fevereiro de 2023
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Pesquisas para explorar princípios de engajamento para as partes interessadas
Prazo: Fevereiro de 2023
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Pesquisas para explorar princípios de envolvimento para esta população, com base nas “regras de ouro”, mas com orientações específicas ao contexto em cada uma delas, que podem ser usadas em futuros comissionamentos
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Fevereiro de 2023
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CF NGS
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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