Percezioni del protocollo di screening della fibrosi cistica che incorpora NGS
Esplorare le percezioni sul protocollo proposto per lo screening della fibrosi cistica che incorpora il sequenziamento di nuova generazione
Lo screening neonatale delle macchie di sangue (da ora in poi denominato screening) per la fibrosi cistica (FC) è diventato parte del programma di screening nazionale nel 2007. Lo screening per la fibrosi cistica è ben consolidato anche a livello internazionale. L'attuale processo funziona bene ma presenta alcuni svantaggi: segnalazione del portatore - che non è l'obiettivo dello screening della fibrosi cistica nel Regno Unito (~200 anni); necessità di campioni ripetuti che possono essere costosi e contribuire alla preoccupazione dei genitori (~ 300 pa.); pannelli di mutazione che non riflettono pienamente la diversità etnica della popolazione nativa; identificazione dei bambini designati come CF positivi, diagnosi inconcludente (CFSPID) che può causare incertezza (~20-30 pa).
Una sperimentazione di NGS in un centro nel Regno Unito, per un anno, ha dimostrato che era tecnicamente fattibile a costi ragionevoli e con tempi di risposta accettabili. Inoltre, lo studio ha stabilito che l’utilizzo di NGS potrebbe mitigare alcuni degli svantaggi sopra descritti.
Lo scopo di questo lavoro era quello di:
- Raccogliere, confrontare e analizzare le opinioni di una serie di parti interessate sul protocollo di screening proposto per la fibrosi cistica che incorpora NGS.
- Utilizzare i risultati per informare le discussioni e le decisioni del gruppo sulla salute fetale, materna e infantile (FMCH) e del Comitato nazionale di screening (NSC) del Regno Unito sul protocollo proposto
- Considerare quali informazioni generalizzabili sulle opinioni delle parti interessate sullo screening neonatale potrebbero essere generate da questo esercizio per informare altre discussioni FMCH e NSC del Regno Unito
- Valutare e imparare dall'esercizio per informare le future attività di coinvolgimento delle parti interessate da parte dell'NSC del Regno Unito e i programmi di screening.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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London, Regno Unito, SE5 9RS
- King's College London
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Adulti di età superiore ai 18 anni che:
(i) Sono stati diagnosticati con fibrosi cistica durante l'infanzia (ii) Sono stati diagnosticati con fibrosi cistica da adulti (compresi coloro che sarebbero stati identificati come CFSPID se NBS fosse stato disponibile e lo avessero segnalato) (iii) Sono portatori di fibrosi cistica (compresi genitori/parenti di bambini/adulti affetti da FC e adulti identificati tramite altre vie, ad es. test privati)
Genitori (di età superiore a 18 anni) di bambini identificati tramite NBS che:
(iv) Avere CF (v) Sono portatori di CF (vi) Hanno una designazione CFSPID (vii) Hanno ricevuto un risultato NBS falso positivo per CF (viii) Hanno ricevuto un risultato NBS falso negativo per CF
Bambini di età superiore a 10 anni* che:
(ix) Hanno CF (x) Hanno una designazione CFSPID (xi) Sono portatori di CF e sono stati informati del loro stato di portatore
*Dieci anni sono stati scelti sia per ragioni pragmatiche sia perché rappresenta l'età in cui i bambini inizieranno a prepararsi per la transizione ai servizi per adulti e quindi un periodo di maggiore indipendenza e/o preparazione per la revisione specialistica
- Professionisti coinvolti nell'elaborazione e/o nella comunicazione dei risultati positivi della NBS per la fibrosi cistica alle famiglie o nel sostegno alle famiglie in contesti sanitari, comunitari o educativi, ad es. medici, infermieri, genetisti, consulenti genetici, ostetriche, assistenti sociali, dietologi, fisioterapisti, insegnanti, docenti universitari, enti di beneficenza.
Criteri di esclusione:
Criteri di esclusione per le persone affette da FC:
- Adulti o bambini con comorbilità non correlate alla fibrosi cistica che potrebbero influenzare la loro percezione del protocollo di screening proposto per la fibrosi cistica che incorpora l'NGS
- Genitori il cui figlio è morto prima di essere contattati per essere coinvolti nello studio
- Adulti o bambini rispettivamente incapaci di comprendere il PIS e di dare consenso/assenso informato
- Adulti o bambini la cui assunzione è controindicata per motivi psicosociali o medici (identificati dal loro operatore sanitario o dall'équipe specialistica).
Criteri di esclusione per i professionisti:
Coloro che non sono coinvolti nell'elaborazione, comunicano i risultati positivi dell'NBS per la fibrosi cistica alle famiglie o sostengono le famiglie in contesti sanitari, comunitari o educativi.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Persone con esperienza di fibrosi cistica
Adulti o bambini con esperienza di FC.
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Esperti della salute
Operatori sanitari con esperienza nella cura di persone con esperienza di FC.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Focus group/interviste/questionari che esplorano le opinioni delle parti interessate sul protocollo di screening proposto per la fibrosi cistica che incorpora NGS.
Lasso di tempo: Febbraio 2023
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Focus group/interviste/questionari che esplorano i punti di vista delle parti interessate, le esperienze e i danni/benefici concettualizzati in relazione al protocollo di screening della fibrosi cistica proposto che incorpora NGS
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Febbraio 2023
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Focus group/interviste/questionari che esplorano le opinioni delle parti interessate su risultati equivoci, portatori, falsi positivi/negativi, condizioni a insorgenza tardiva/incerte
Lasso di tempo: Febbraio 2023
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Focus group/interviste/questionari che esplorano le opinioni delle parti interessate su risultati equivoci, portatori, falsi positivi/negativi, condizioni ad insorgenza tardiva/incerte identificate nelle prime fasi della vita (infertilità, potenziale fibrosi cistica), diagnosi mancate di fibrosi cistica, nonché il modo in cui questi risultati sono prioritari e ordinato quando si considera NGS per CF NBS
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Febbraio 2023
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Tipi di Q utilizzati per sviluppare dati e materiali che FMCH e NSC del Regno Unito possono utilizzare per coinvolgere le parti interessate
Lasso di tempo: Febbraio 2023
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Tipi di Q utilizzati per sviluppare dati e materiali che FMCH e NSC del Regno Unito possono utilizzare per coinvolgere più ampiamente le parti interessate nelle discussioni su a) il protocollo proposto e b) un uso più ampio dei test genomici nelle NBS
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Febbraio 2023
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Indagini per esplorare i principi di coinvolgimento delle parti interessate
Lasso di tempo: Febbraio 2023
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Indagini per esplorare i principi di coinvolgimento di questa popolazione, basandosi sulle "regole d'oro" ma con indicazioni specifiche per il contesto in ciascuna di esse che possono essere utilizzate in future commissioni
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Febbraio 2023
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CF NGS
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Prove cliniche su Fibrosi cistica
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Completato