Percepties van het CF-screeningprotocol waarin NGS is opgenomen

Inclusiecriteria:

1. Volwassenen ouder dan 18 jaar die:

   (i) Werd in de kindertijd gediagnosticeerd met CF (ii) Werd gediagnosticeerd met CF als volwassenen (inclusief degenen die geïdentificeerd zouden zijn als CFSPID als NBS beschikbaar was geweest en dit gerapporteerd had) (iii) Zijn dragers van CF (inclusief ouders/familieleden van kinderen/volwassenen met CF en volwassenen geïdentificeerd via andere routes, b.v. privé testen)

2. Ouders (ouder dan 18 jaar) van via NBS geïdentificeerde kinderen die:

   (iv) CF hebben (v) Drager zijn van CF (vi) Een CFSPID-aanduiding hebben (vii) Een vals-positief NBS-resultaat hebben ontvangen voor CF (viii) Een vals-negatief NBS-resultaat hebben ontvangen voor CF

3. Kinderen ouder dan 10 jaar* die:

   (ix) CF hebben (x) Een CFSPID-aanduiding hebben (xi) Drager zijn van CF en op de hoogte zijn gesteld van hun dragerstatus

   *De leeftijd van tien jaar is gekozen om pragmatische redenen en omdat dit de leeftijd vertegenwoordigt waarop kinderen zich gaan voorbereiden op de overgang naar de volwassenenzorg en daarom een ​​periode van grotere onafhankelijkheid en/of voorbereiding op specialistische beoordeling

4. Professionals die betrokken zijn bij het verwerken en/of communiceren van positieve NBS-resultaten voor CF aan gezinnen of het ondersteunen van gezinnen in de gezondheidszorg, de gemeenschap of het onderwijs, b.v. artsen, verpleegkundigen, genetici, genetische adviseurs, vroedvrouwen, maatschappelijk werkers, diëtisten, fysiotherapeuten, leraren, universitair docenten, liefdadigheidsinstellingen.

Uitsluitingscriteria:

Uitsluitingscriteria voor mensen die getroffen zijn door CF:

1. Volwassenen of kinderen met niet-CF-gerelateerde comorbiditeiten die waarschijnlijk hun perceptie van het voorgestelde CF-screeningsprotocol met NGS zullen beïnvloeden
2. Ouders van wie het kind is overleden voordat zij werden benaderd voor deelname aan het onderzoek
3. Volwassenen of kinderen die de PIS niet kunnen begrijpen en respectievelijk geen geïnformeerde toestemming kunnen geven
4. Volwassenen of kinderen van wie de rekrutering om psychosociale of medische redenen gecontra-indiceerd is (geïdentificeerd door hun gezondheidsbezoeker of specialistteam).

Uitsluitingscriteria voor professionals:

Degenen die niet betrokken zijn bij de verwerking, het communiceren van positieve NBS-resultaten voor CF aan gezinnen of het ondersteunen van gezinnen in de gezondheidszorg, de gemeenschap of het onderwijs.