对结合 NGS 的 CF 筛查方案的看法

纳入标准：

1. 18 岁以上的成年人：

   (i) 在儿童时期被诊断出患有 CF (ii) 在成年时被诊断出患有 CF（包括那些如果有 NBS 可用并报告的话就会被识别为 CFSPID 的人） (iii) 是否是 CF 携带者（包括父母/亲属）患有 CF 的儿童/成人以及通过其他途径识别的成人，例如 私人测试）

2. 通过国家统计局确定的儿童父母（18 岁以上）符合以下条件：

   (iv) 患有 CF (v) 是 CF 的携带者 (vi) 具有 CFSPID 指定 (vii) 收到了关于 CF 的 NBS 假阳性结果 (viii) 收到了关于 CF 的 NBS 假阴性结果

3. 10 岁以上*的儿童：

   (ix) 拥有 CF (x) 拥有 CFSPID 称号 (xi) 是 CF 的承运人并已被告知其承运人状态

   *选择十岁既是出于务实的原因，也是因为这代表了儿童开始准备过渡到成人服务的年龄，因此是一个增强独立性和/或准备接受专家审查的时期

4. 参与处理和/或向家庭传达 NBS 的 CF 阳性结果或在健康、社区或教育环境中支持家庭的专业人员，例如： 医生、护士、遗传学家、遗传咨询师、助产士、社会工作者、营养师、物理治疗师、教师、大学讲师、慈善机构。

排除标准：

受 CF 影响的排除标准：

1. 患有非 CF 相关合并症的成人或儿童，可能会影响他们对拟议的纳入 NGS 的 CF 筛查方案的看法
2. 在接触参与研究之前孩子已经死亡的父母
3. 成人或儿童无法理解 PIS 并分别给予知情同意/同意
4. 因社会心理或医疗原因而被禁止招募的成人或儿童（由其健康访问员或专家团队确定）。

专业人士的排除标准：

不参与处理、向家庭传达 NBS 的 CF 阳性结果或在健康、社区或教育环境中支持家庭的人员。