- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT06299566
Vnímání CF screeningového protokolu zahrnujícího NGS
Zkoumání vnímání navrhovaného protokolu screeningu cystické fibrózy zahrnujícího sekvenování nové generace
Screening novorozeneckých krevních skvrn (dále jen screening) na cystickou fibrózu (CF) se stal součástí národního screeningového programu v roce 2007. Screening CF je také dobře zaveden mezinárodně. Současný proces funguje dobře, ale má některé nevýhody: hlášení přenašeče – což není záměrem screeningu CF ve Spojeném království (~200 pa); potřeba opakovaných vzorků, které mohou být nákladné a přispívat k obavám rodičů (~300 pa.); panely mutací, které plně neodrážejí etnickou rozmanitost narozené populace; identifikace dětí označených jako pozitivní na CF screening, neprůkazná diagnóza (CFSPID), která může způsobit nejistotu (~20-30 pa).
Zkouška NGS v jednom středisku ve Spojeném království po dobu jednoho roku zjistila, že je to technicky proveditelné za rozumnou cenu a s přijatelnou dobou obratu. Kromě toho studie zjistila, že použití NGS by mohlo zmírnit některé z výše popsaných nevýhod.
Účelem této práce bylo:
- Shromážděte, porovnejte a analyzujte názory řady zúčastněných stran na navrhovaný protokol screeningu CF zahrnující NGS.
- Použijte výsledky k informování o diskuzích a rozhodnutích skupiny pro zdraví plodu, matek a dětí (FMCH) a britského národního screeningového výboru (NSC) o navrhovaném protokolu
- Zvažte, jaké zobecněné informace o názorech zúčastněných stran na novorozenecký screening by mohly být získány z tohoto cvičení, aby bylo možné informovat další diskuse FMCH a UK NSC
- Vyhodnoťte toto cvičení a poučte se z něj, abyste informovali o budoucích činnostech zapojení zainteresovaných stran ze strany britské NSC a screeningových programů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království, SE5 9RS
- King's College London
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Dospělí starší 18 let, kteří:
(i) byli diagnostikováni s CF v dětství (ii) byli diagnostikováni s CF jako dospělí (včetně těch, kteří by byli identifikováni jako CFSPID, pokud by NBS byla k dispozici a hlásila to) (iii) jsou nositeli CF (včetně rodičů/příbuzných děti/dospělí s CF a dospělí identifikovaní jinými cestami, např. soukromé testování)
Rodiče (starší 18 let) dětí identifikovaných prostřednictvím NBS, kteří:
(iv) Mají CF (v) Jsou nositeli CF (vi) Mají označení CFSPID (vii) Obdrželi falešně pozitivní výsledek NBS na CF (viii) Obdrželi falešně negativní výsledek NBS na CF
Děti starší 10 let*, které:
(ix) Mít CF (x) Mít označení CFSPID (xi) Jsou nositeli CF a byli informováni o svém statusu přenašeče
*Deset let bylo zvoleno z pragmatických důvodů a protože to představuje věk, ve kterém se děti začnou připravovat na přechod do služeb pro dospělé, a tedy období zvýšené nezávislosti a/nebo přípravy na odborné vyšetření
- Odborníci, kteří se podílejí na zpracování a/nebo sdělování pozitivních výsledků NBS pro CF rodinám nebo podporují rodiny ve zdravotním, komunitním nebo vzdělávacím prostředí, např. lékaři, sestry, genetici, genetickí poradci, porodní asistentky, sociální pracovníci, dietologové, fyzioterapeuti, učitelé, univerzitní lektoři, charitativní organizace.
Kritéria vyloučení:
Kritéria vyloučení pro osoby postižené CF:
- Dospělí nebo děti s komorbiditami nesouvisejícími s CF, které pravděpodobně ovlivní jejich vnímání navrhovaného protokolu screeningu CF zahrnujícího NGS
- Do studie byli zapojeni rodiče, jejichž dítě zemřelo předtím, než bylo osloveno
- Dospělí nebo děti, které nejsou schopny porozumět PIS a dát informovaný souhlas/souhlas
- Dospělí nebo děti, jejichž nábor je kontraindikován z psychosociálních nebo zdravotních důvodů (identifikován jejich zdravotním návštěvníkem nebo týmem specialistů).
Kritéria vyloučení pro profesionály:
Osoby, které se nezabývají zpracováním, sdělováním pozitivních výsledků NBS pro CF rodinám nebo podporou rodin ve zdravotním, komunitním nebo vzdělávacím prostředí.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Lidé se zkušenostmi s cystickou fibrózou
Dospělí nebo děti se zkušenostmi s CF.
|
Zdravotníci
Zdravotníci se zkušenostmi s péčí o lidi se zkušenostmi s CF.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Cílové skupiny/rozhovory/dotazníky zkoumající názory zúčastněných stran na navrhovaný screeningový protokol CF zahrnující NGS.
Časové okno: Února 2023
|
Cílové skupiny/rozhovory/dotazníky zkoumající názory zainteresovaných stran, zkušenosti a konceptualizované škody/přínosy ve vztahu k navrhovanému protokolu screeningu CF zahrnujícího NGS
|
Února 2023
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Cílové skupiny/rozhovory/dotazníky zkoumající názory zúčastněných stran na nejednoznačné, přenašeče, falešně pozitivní/negativní výsledky, pozdní nástup/nejisté podmínky
Časové okno: Února 2023
|
Cílové skupiny/rozhovory/dotazníky zkoumající názory zúčastněných stran na nejednoznačné, přenašečské, falešně pozitivní/negativní výsledky, pozdní nástup/nejisté stavy identifikované v raném věku (neplodnost, potenciální CF), zmeškané diagnózy CF, jakož i způsob, jakým jsou tyto výsledky upřednostňovány a objednal při zvažování NGS pro CF NBS
|
Února 2023
|
Typy Q používané k vývoji dat a materiálů, které mohou FMCH a UK NSC použít k zapojení zúčastněných stran
Časové okno: Února 2023
|
Typy Q používané k vývoji dat a materiálů mohou FMCH a UK NSC použít k širšímu zapojení zúčastněných stran do diskusí o a) navrhovaném protokolu ab) širším využití genomického testování v NBS
|
Února 2023
|
Průzkumy k prozkoumání principů zapojení zúčastněných stran
Časové okno: Února 2023
|
Průzkumy k prozkoumání principů zapojení pro tuto populaci, které staví na „zlatých pravidlech“, ale s kontextově specifickými pokyny pod každým, které lze použít při budoucím uvádění do provozu
|
Února 2023
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CF NGS
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .