Postrzeganie protokołu badania przesiewowego CF obejmującego NGS

Kryteria przyjęcia:

1. Osoby dorosłe w wieku powyżej 18 lat, które:

   (i) Zdiagnozowano u nich mukowiscydozę w dzieciństwie (ii) Zdiagnozowano u nich mukowiscydozę w wieku dorosłym (w tym osoby, które zostałyby zidentyfikowane jako CFSPID, gdyby NBS był dostępny i zgłosił to) (iii) Czy są nosicielami CF (w tym rodzice/krewni dzieci/dorośli z mukowiscydozą i dorośli zidentyfikowani innymi drogami, np. testy prywatne)

2. Rodzice (w wieku powyżej 18 lat) dzieci zidentyfikowanych przez NBS, którzy:

   (iv) Mają CF (v) Są nosicielami CF (vi) Mają oznaczenie CFSPID (vii) Otrzymali fałszywie dodatni wynik NBS w kierunku CF (viii) Otrzymali fałszywie ujemny wynik NBS w kierunku CF

3. Dzieci w wieku powyżej 10 lat*, które:

   (ix) Posiadają CF (x) Posiadają oznaczenie CFSPID (xi) Są nosicielami CF i zostali poinformowani o swoim statusie przewoźnika

   *Wybrano wiek 10 lat zarówno ze względów pragmatycznych, jak i dlatego, że reprezentuje wiek, w którym dzieci rozpoczną przygotowania do przejścia do usług dla dorosłych, a zatem okres zwiększonej niezależności i/lub przygotowania do przeglądu specjalistycznego

4. Specjaliści zaangażowani w przetwarzanie i/lub przekazywanie pozytywnych wyników NBS w kierunku mukowiscydozy rodzinom lub wspieranie rodzin w placówkach opieki zdrowotnej, społeczności lub edukacji, np. lekarze, pielęgniarki, genetycy, doradcy genetyczni, położne, pracownicy socjalni, dietetycy, fizjoterapeuci, nauczyciele, wykładowcy uniwersyteccy, organizacje charytatywne.

Kryteria wyłączenia:

Kryteria wykluczenia dla osób dotkniętych mukowiscydozą:

1. Dorośli lub dzieci z chorobami współistniejącymi niezwiązanymi z mukowiscydozą, które mogą mieć wpływ na ich postrzeganie proponowanego protokołu badań przesiewowych na mukowiscydozę uwzględniającego NGS
2. Rodzice, których dziecko zmarło, zanim zwrócono się do nich o włączenie do badania
3. Dorośli lub dzieci, którzy nie są w stanie zrozumieć PIS i odpowiednio wyrazić świadomej zgody/zgody
4. Dorośli lub dzieci, których rekrutacja jest przeciwwskazana ze względów psychospołecznych lub medycznych (zidentyfikowane przez pielęgniarkę środowiskową lub zespół specjalistów).

Kryteria wykluczenia dla profesjonalistów:

Osoby niezaangażowane w przetwarzanie, przekazywanie pozytywnych wyników NBS w kierunku mukowiscydozy rodzinom lub wspieranie rodzin w placówkach opieki zdrowotnej, społeczności lub edukacji.