シュタルガルト病(STGD1)患者におけるJWK006遺伝子治療の単回網膜下注射の安全性と有効性

包含基準:

1. 本治験の目的と要件を十分に理解し、自主的に治験に参加し、同意書に署名（未成年者の場合は保護者の署名が必要）し、治験実施計画書の要件に従って各種研究に必要な検査に協力できること。 ;
2. 性別に関係なく、10 歳から 18 歳まで（重要な値を含み、インフォームドコンセントフォームに署名した時点を条件とする）。
3. シュタルガルト病(STGD1)の臨床診断、シュタルガルト病(STGD1)の臨床症状と一致する黄斑変化。
4. 両対立遺伝子ABCA4の病原性突然変異は遺伝子検査によって確認されており、眼科の遺伝性疾患の他の病原性突然変異は持っていません。
5. 研究対象の目の最良の矯正視力は、≤ETDRS 68 文字 (20/50) です。相手の目の最良の矯正視力は ≥20/400 です。

除外基準:

1) 研究対象の眼には、視力喪失を引き起こす可能性のある他の症状（視神経萎縮、進行緑内障、ぶどう膜炎など）がある。 (2) 研究対象の眼に水晶体、角膜、またはその他の屈折実質性混濁が存在すると、網膜の観察および検査に影響を与えます。 (3) 網膜下注射に影響を与える眼の状態、または研究のエンドポイントの判断に影響を与える眼の状態がある。 (4) 6か月以内に対象眼の眼内手術を受けた者。 (5) AAV8中和抗体価が1:1000以上の患者。 (6) 過去に遺伝子治療または細胞治療を受けたことがある。 (7) 出産適齢期の被験者は避妊手段を使用することに消極的である。 (8) 以下のいずれかの状況が存在する: 研究者は、患者の研究への参加に影響を与える可能性がある、または研究結果に影響を及ぼし、全身治療が必要な活動性感染症が存在すると信じている。 B 型肝炎表面抗原が陽性で、B 型肝炎ウイルス デオキシリボ核酸 (HBV DNA) コピー数 > ULN。 C 型肝炎ウイルス (HCV) 抗体陽性、および HCV-RNA コピー数 > ULN;梅毒トレポネーマ抗体陽性。ヒト免疫不全ウイルス（HIV）抗体陽性。 （9）スクリーニング前5年以内に診断された悪性腫瘍（適切に治療された上皮内子宮頸癌、基底細胞または扁平上皮細胞皮膚癌、根治的乳房切除術後の上皮内乳管癌を除く）。 (10) 全身性免疫系疾患に罹患している、または罹患したことがある。 (11) 臨床的に重大であると考えられる検査値の異常：アラニンアミノトランスフェラーゼおよび/またはアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ>2.5×ULN、総ビリルビン>1.5×ULN、血清クレアチニン>1.5×ULN、プロトロンビン時間≧1.5× ULN、活性化部分トロンボプラスチン時間 ≥1.5×ULN。 (12) 研究計画書における治療または検査に使用される薬剤に対する重度のアレルギーまたは既知のアレルギー（治験薬に対するアレルギーを含む）がある。 (13) 妊娠中および授乳中の女性。妊娠の可能性があり、スクリーニング前2週間から投与後6か月以内に効果的な避妊措置を講じることができない対象。 (14) その他、研究者が本研究への参加に適さないと判断した場合。