Sicurezza ed efficacia di una singola iniezione sottoretinica della terapia genica JWK006 in soggetti con malattia di Stargardt (STGD1)

Criterio di inclusione:

1. Comprendere appieno lo scopo e i requisiti di questa sperimentazione, partecipare volontariamente alla sperimentazione clinica e firmare il modulo di consenso informato (i soggetti minorenni devono essere firmati dai loro tutori) ed essere in grado di collaborare ai test richiesti in vari studi secondo i requisiti del protocollo ;
2. Di età compresa tra 10 e 18 anni (compreso il valore critico, previa sottoscrizione del modulo di consenso informato), indipendentemente dal sesso;
3. Diagnosi clinica della malattia di Stargardt (STGD1), alterazioni maculari coerenti con le manifestazioni cliniche della malattia di Stargardt (STGD1);
4. La mutazione patogena biallelica ABCA4 è stata confermata da test genetici e non porta altre mutazioni patogene per malattie genetiche oftalmiche;
5. La migliore acuità visiva corretta dell'occhio dello studio è ≤ETDRS 68 lettere (20/50); la migliore acuità visiva corretta dell'occhio controlaterale è ≥ 20/400.

Criteri di esclusione:

1) L'occhio dello studio presenta altre condizioni che possono causare perdita della vista (come atrofia ottica, glaucoma avanzato e uveite); (2) La presenza di cristallino, cornea o altra opacità stromale refrattiva nell'occhio dello studio influisce sull'osservazione e sull'esame della retina; (3) Esistono condizioni oculari che influenzano l'iniezione sottoretinica o condizioni oculari che influenzano la valutazione dell'endpoint dello studio; (4) Coloro che sono stati sottoposti a chirurgia intraoculare nell'occhio dello studio entro 6 mesi; (5) Pazienti con titolo anticorpale neutralizzante AAV8 ≥ 1:1000; (6) Hanno ricevuto terapia genica o terapia cellulare in passato; (7) I soggetti in età fertile non sono disposti a utilizzare misure contraccettive; (8) Esiste una delle seguenti situazioni: il ricercatore ritiene che esista un'infezione attiva che può influenzare la partecipazione del paziente allo studio o che influenza i risultati dello studio e richiede un trattamento sistemico; l'antigene di superficie dell'epatite B è positivo e il numero di copie dell'acido desossiribonucleico del virus dell'epatite B (HBV DNA) > ULN; positivo agli anticorpi del virus dell'epatite C (HCV) e numero di copie di HCV-RNA > ULN; Positivo agli anticorpi Treponema pallidum; positivo agli anticorpi del virus dell'immunodeficienza umana (HIV); (9) Tumori maligni diagnosticati entro 5 anni prima dello screening (ad eccezione del carcinoma cervicale in situ adeguatamente trattato, del carcinoma cutaneo a cellule basali o epiteliali squamose e del carcinoma duttale mammario in situ dopo mastectomia radicale); (10) Soffre o ha sofferto di malattie sistemiche del sistema immunitario; (11) Valori di laboratorio anomali considerati clinicamente significativi: alanina aminotransferasi e/o aspartato aminotransferasi >2,5×ULN, bilirubina totale >1,5×ULN, creatinina sierica >1,5×ULN, tempo di protrombina ≥1,5× ULN, tempo di tromboplastina parziale attivata ≥ 1,5×ULN; (12) Esiste un'allergia grave o un'allergia nota ai farmaci utilizzati per il trattamento o l'esame nel protocollo di ricerca, inclusa l'allergia ai farmaci in studio; (13) Donne in gravidanza e in allattamento; soggetti in età fertile che non sono in grado di adottare misure contraccettive efficaci da 2 settimane prima dello screening a 6 mesi dopo la somministrazione; (14) Altre circostanze che il ricercatore ritiene non idonee per partecipare a questo studio.