Безопасность и эффективность однократной субретинальной инъекции генной терапии JWK006 у субъектов с болезнью Штаргардта (STGD1)

Критерии включения:

1. Полностью понимать цель и требования этого исследования, добровольно участвовать в клиническом исследовании и подписывать форму информированного согласия (несовершеннолетние субъекты должны быть подписаны их опекунами), а также иметь возможность сотрудничать с тестами, необходимыми в различных исследованиях в соответствии с требованиями протокола. ;
2. Возраст от 10 до 18 лет (включая критическое значение, в зависимости от времени подписания формы информированного согласия), независимо от пола;
3. Клинический диагноз болезни Штаргардта (STGD1), макулярные изменения соответствуют клиническим проявлениям болезни Штаргардта (STGD1);
4. Биаллельная патогенная мутация ABCA4 подтверждена генетическим тестированием и не несет в себе других патогенных мутаций при офтальмогенетических заболеваниях;
5. Наилучшая корригированная острота зрения исследуемого глаза составляет ≤ETDRS 68 букв (20/50); наилучшая корригированная острота зрения парного глаза составляет ≥20/400.

Критерий исключения:

1) исследуемый глаз имеет другие состояния, которые могут вызвать потерю зрения (например, атрофия зрительного нерва, запущенная глаукома и увеит); (2) Наличие хрусталика, роговицы или другого рефракционного стромального помутнения в исследуемом глазу влияет на наблюдение и обследование сетчатки; (3) Существуют заболевания глаз, которые влияют на субретинальную инъекцию, или заболевания глаз, которые влияют на оценку конечной точки исследования; (4) Лица, перенесшие внутриглазную операцию на исследуемом глазу в течение 6 месяцев; (5) Пациенты с титром нейтрализующих антител AAV8 ≥1:1000; (6) Получали ли в прошлом какую-либо генную или клеточную терапию; (7) Субъекты детородного возраста не желают использовать меры контрацепции; (8) Существует одна из следующих ситуаций: исследователь считает, что существует активная инфекция, которая может повлиять на участие пациента в исследовании или влияет на результаты исследования и требует системного лечения; Поверхностный антиген гепатита В положительный, а количество копий дезоксирибонуклеиновой кислоты вируса гепатита В (ДНК ВГВ) > ВГН; антитела к вирусу гепатита С (ВГС) положительные, число копий РНК ВГС > ВГН; Положительный результат на антитела к бледной трепонеме; положительный результат на антитела к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ); (9) Злокачественные опухоли, диагностированные в течение 5 лет до скрининга (за исключением адекватно леченной карциномы шейки матки in situ, базальноклеточного или плоскоклеточного рака кожи и рака протоков молочной железы in situ после радикальной мастэктомии); (10) Страдающие или перенесшие системные заболевания иммунной системы; (11) Отклонения от нормы лабораторных показателей, считающиеся клинически значимыми: аланинаминотрансфераза и/или аспартатаминотрансфераза >2,5×ВГН, общий билирубин >1,5×ВГН, сывороточный креатинин >1,5×ВГН, протромбиновое время ≥1,5× ВГН, активированное частичное тромбопластиновое время ≥1,5×ВГН; (12) Имеется тяжелая аллергия или известная аллергия на препараты, использованные для лечения или обследования в протоколе исследования, включая аллергию на исследуемые препараты; (13) Беременные и кормящие женщины; субъекты с детородным потенциалом, которые не могут принимать эффективные меры контрацепции в течение от 2 недель до скрининга до 6 месяцев после приема; (14) Другие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, не подходят для участия в данном исследовании.