Segurança e eficácia de uma única injeção sub-retiniana de terapia genética JWK006 em indivíduos com doença de Stargardt (STGD1)

Critério de inclusão:

1. Compreender totalmente o objetivo e os requisitos deste ensaio, participar voluntariamente do ensaio clínico e assinar o termo de consentimento livre e esclarecido (os menores de idade devem ser assinados pelos seus responsáveis), e ser capaz de cooperar com os testes exigidos em vários estudos de acordo com os requisitos do protocolo ;
2. Idade entre 10 e 18 anos (incluindo o valor crítico, sujeito ao momento da assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido), independentemente do sexo;
3. Diagnóstico clínico da doença de Stargardt (STGD1), alterações maculares consistentes com as manifestações clínicas da doença de Stargardt (STGD1);
4. A mutação patogênica bialélica ABCA4 foi confirmada por testes genéticos e não carrega outras mutações patogênicas para doenças genéticas oftálmicas;
5. A melhor acuidade visual corrigida do olho do estudo é ≤ETDRS 68 letras (20/50); a melhor acuidade visual corrigida do outro olho é ≥20/400.

Critério de exclusão:

1) O olho do estudo apresenta outras condições que podem causar perda de visão (como atrofia óptica, glaucoma avançado e uveíte); (2) A presença de cristalino, córnea ou outra opacidade estromal refrativa no olho do estudo afeta a observação e o exame da retina; (3) Existem condições oculares que afetam a injeção sub-retiniana ou condições oculares que afetam o julgamento do desfecho do estudo; (4) Aqueles que foram submetidos à cirurgia intraocular no olho do estudo dentro de 6 meses; (5) Pacientes com título de anticorpos neutralizantes de AAV8 ≥1:1000; (6) Ter recebido qualquer terapia genética ou celular no passado; (7) Indivíduos em idade fértil não estão dispostos a usar medidas contraceptivas; (8) Existe uma das seguintes situações: o pesquisador acredita que existe uma infecção ativa que pode afetar a participação do paciente no estudo ou que afeta os resultados do estudo e requer tratamento sistêmico; o antígeno de superfície da hepatite B é positivo e o número de cópias do ácido desoxirribonucléico do vírus da hepatite B (DNA do VHB) > LSN; anticorpo para vírus da hepatite C (HCV) positivo e número de cópias de RNA-HCV > LSN; Anticorpo Treponema pallidum positivo; anticorpo contra o vírus da imunodeficiência humana (HIV) positivo; (9) Tumores malignos diagnosticados dentro de 5 anos antes da triagem (exceto para carcinoma cervical in situ tratado adequadamente, câncer de pele de células basais ou células epiteliais escamosas e carcinoma ductal de mama in situ após mastectomia radical); (10) Sofrer ou ter sofrido de doenças sistêmicas do sistema imunológico; (11) Valores laboratoriais anormais considerados clinicamente significativos: alanina aminotransferase e/ou aspartato aminotransferase >2,5×ULN, bilirrubina total >1,5×ULN, creatinina sérica >1,5×ULN, tempo de protrombina ≥1,5× LSN, tempo de tromboplastina parcial ativada ≥1,5×ULN; (12) Há alergia grave ou alergia conhecida aos medicamentos utilizados para tratamento ou exame no protocolo de pesquisa, incluindo alergia aos medicamentos em estudo; (13) Gestantes e lactantes; indivíduos com potencial para engravidar que são incapazes de tomar medidas contraceptivas eficazes dentro de 2 semanas antes da triagem até 6 meses após a administração; (14) Outras circunstâncias que o pesquisador acredita não serem adequadas para participar deste estudo.