Bezpieczeństwo i skuteczność pojedynczego wstrzyknięcia podsiatkówkowego terapii genowej JWK006 u osób z chorobą Stargardta (STGD1)

Kryteria przyjęcia:

1. W pełni zrozumieć cel i wymagania tego badania, dobrowolnie wziąć udział w badaniu klinicznym i podpisać formularz świadomej zgody (osoby niepełnoletnie muszą podpisać ich opiekunowie) oraz być w stanie współpracować przy testach wymaganych w różnych badaniach zgodnie z wymogami protokołu ;
2. Wiek od 10 do 18 lat (w tym wartość krytyczna, z zastrzeżeniem chwili podpisania formularza świadomej zgody), bez względu na płeć;
3. Rozpoznanie kliniczne choroby Stargardta (STGD1), zmiany w plamce zgodne z klinicznymi objawami choroby Stargardta (STGD1);
4. Bialleliczna mutacja patogenna ABCA4 została potwierdzona badaniami genetycznymi i nie przenosi innych mutacji patogennych w przypadku chorób genetycznych oczu;
5. Najlepiej skorygowana ostrość wzroku badanego oka to ≤ETDRS 68 liter (20/50); najlepiej skorygowana ostrość wzroku drugiego oka wynosi ≥20/400.

Kryteria wyłączenia:

1) W badanym oku występują inne schorzenia, które mogą powodować utratę wzroku (takie jak zanik nerwu wzrokowego, zaawansowana jaskra i zapalenie błony naczyniowej oka); (2) Obecność soczewki, rogówki lub innego zmętnienia podścieliska refrakcyjnego w badanym oku wpływa na obserwację i badanie siatkówki; (3) Istnieją schorzenia oczu, które wpływają na wstrzyknięcie podsiatkówkowe lub schorzenia oczu, które wpływają na ocenę punktu końcowego badania; (4) Osoby, które w ciągu 6 miesięcy przeszły operację wewnątrzgałkową w badanym oku; (5) Pacjenci z mianem przeciwciał neutralizujących AAV8 ≥1:1000; (6) otrzymywali w przeszłości jakąkolwiek terapię genową lub komórkową; (7) Kobiety w wieku rozrodczym nie chcą stosować środków antykoncepcyjnych; (8) Zachodzi jedna z następujących sytuacji: badacz uważa, że ​​istnieje aktywna infekcja, która może mieć wpływ na udział pacjenta w badaniu lub która ma wpływ na wyniki badania i wymaga leczenia systemowego; antygen powierzchniowy wirusa zapalenia wątroby typu B jest dodatni, a liczba kopii kwasu dezoksyrybonukleinowego (HBV DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B > ULN; dodatni wynik przeciwciał przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C (HCV) i liczba kopii HCV-RNA > ULN; Dodatni przeciwciała Treponema pallidum; dodatni wynik przeciwciał przeciwko ludzkiemu wirusowi niedoboru odporności (HIV); (9) Nowotwory złośliwe zdiagnozowane w ciągu 5 lat przed badaniem przesiewowym (z wyjątkiem odpowiednio leczonego raka szyjki macicy in situ, raka podstawnokomórkowego lub płaskonabłonkowego skóry oraz raka przewodowego piersi in situ po radykalnej mastektomii); (10) Cierpi lub cierpiał na ogólnoustrojowe choroby układu odpornościowego; (11) Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych uznane za istotne klinicznie: aminotransferaza alaninowa i/lub aminotransferaza asparaginianowa >2,5×GGN, bilirubina całkowita >1,5×GGN, kreatynina w surowicy >1,5×GGN, czas protrombinowy ≥1,5× ULN, czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji ≥1,5×ULN; (12) Występuje ciężka alergia lub znana alergia na leki stosowane w leczeniu lub badaniu objętym protokołem badania, w tym alergia na badane leki; (13) Kobiety w ciąży i karmiące piersią; pacjentki w wieku rozrodczym, które nie są w stanie zastosować skutecznych środków antykoncepcyjnych w ciągu 2 tygodni przed badaniem przesiewowym do 6 miesięcy po podaniu; (14) Inne okoliczności, które zdaniem badacza nie nadają się do udziału w tym badaniu.