Bezpečnost a účinnost jedné subretinální injekce genové terapie JWK006 u subjektů se Stargardtovou chorobou (STGD1)

Kritéria pro zařazení:

1. Plně chápat účel a požadavky této studie, dobrovolně se účastnit klinického hodnocení a podepsat informovaný souhlas (nezletilé osoby musí podepsat jejich opatrovníci) a být schopen spolupracovat na testech požadovaných v různých studiích podle požadavků protokolu ;
2. Věk 10 až 18 let (včetně kritické hodnoty, v závislosti na době podpisu formuláře informovaného souhlasu), bez ohledu na pohlaví;
3. Klinická diagnóza Stargardtovy choroby (STGD1), makulární změny v souladu s klinickými projevy Stargardtovy choroby (STGD1);
4. Bialelická patogenní mutace ABCA4 byla potvrzena genetickým testováním a nenese jiné patogenní mutace pro oční genetická onemocnění;
5. Nejlépe korigovaná zraková ostrost studovaného oka je ≤ETDRS 68 písmen (20/50); nejlépe korigovaná zraková ostrost druhého oka je ≥20/400.

Kritéria vyloučení:

1) Studované oko má další stavy, které mohou způsobit ztrátu zraku (jako je optická atrofie, pokročilý glaukom a uveitida); (2) Přítomnost čočky, rohovky nebo jiné refrakční stromální opacity ve studovaném oku ovlivňuje pozorování a vyšetření sítnice; (3) Existují oční stavy, které ovlivňují subretinální injekci, nebo oční stavy, které ovlivňují posouzení koncového bodu studie; (4) Ti, kteří podstoupili nitrooční operaci ve studovaném oku do 6 měsíců; (5) Pacienti s titrem neutralizačních protilátek AAV8 ≥1:1000; (6) v minulosti podstoupil jakoukoli genovou terapii nebo buněčnou terapii; (7) Osoby v plodném věku nejsou ochotny používat antikoncepční prostředky; (8) Existuje jedna z následujících situací: výzkumník se domnívá, že existuje aktivní infekce, která může ovlivnit účast pacienta ve studii nebo která ovlivňuje výsledky studie a vyžaduje systémovou léčbu; povrchový antigen hepatitidy B je pozitivní a počet kopií deoxyribonukleové kyseliny viru hepatitidy B (HBV DNA) > ULN; pozitivní protilátky proti viru hepatitidy C (HCV) a počet kopií HCV-RNA > ULN; Protilátka proti Treponema pallidum pozitivní; pozitivní na protilátky proti viru lidské imunodeficience (HIV); (9) Maligní nádory diagnostikované do 5 let před screeningem (s výjimkou adekvátně léčeného karcinomu děložního čípku in situ, karcinomu kůže bazálních buněk nebo dlaždicového epitelu a duktálního karcinomu prsu in situ po radikální mastektomii); (10) trpí nebo trpěl onemocněním systémového imunitního systému; (11) Abnormální laboratorní hodnoty považované za klinicky významné: alaninaminotransferáza a/nebo aspartátaminotransferáza >2,5×ULN, celkový bilirubin >1,5×ULN, sérový kreatinin >1,5×ULN, protrombinový čas ≥1,5× ULN, aktivovaný parciální tromboplastinový čas ≥1,5×ULN; (12) Ve výzkumném protokolu je těžká alergie nebo známá alergie na léky používané k léčbě nebo vyšetření, včetně alergie na studované léky; (13) těhotné a kojící ženy; subjekty ve fertilním věku, které nejsou schopny přijmout účinná antikoncepční opatření během 2 týdnů před screeningem do 6 měsíců po podání; (14) Jiné okolnosti, o kterých se výzkumník domnívá, že nejsou vhodné pro účast v této studii.