A JWK006 génterápia egyszeri szubretinális injekciójának biztonságossága és hatékonysága Stargardt-kórban (STGD1) szenvedő betegeknél

Bevételi kritériumok:

1. Teljes mértékben ismeri a jelen vizsgálat célját és követelményeit, önkéntesen részt vesz a klinikai vizsgálatban és aláírja a beleegyező nyilatkozatot (a kiskorúakat a gyámnak alá kell írnia), és képes együttműködni a különböző vizsgálatokban szükséges vizsgálatokkal a protokoll követelményeinek megfelelően. ;
2. 10 és 18 év közöttiek (beleértve a kritikus értéket is, a beleegyező nyilatkozat aláírásának időpontjától függően), nemtől függetlenül;
3. A Stargardt-kór (STGD1) klinikai diagnózisa, a makulaváltozások, amelyek összhangban vannak a Stargardt-kór (STGD1) klinikai megnyilvánulásaival;
4. A biallélikus ABCA4 patogén mutációt genetikai vizsgálatok igazolták, és nem hordoz más, szemészeti genetikai betegségekre utaló patogén mutációt;
5. A vizsgált szem legjobb korrigált látásélessége ≤ETDRS 68 betű (20/50); a társszem legjobb korrigált látásélessége ≥20/400.

Kizárási kritériumok:

1) A vizsgált szemnek egyéb olyan állapotai is vannak, amelyek látásvesztést okozhatnak (például optikai atrófia, előrehaladott glaukóma és uveitis); (2) A lencse, a szaruhártya vagy más refraktív stroma opacitás jelenléte a vizsgált szemben befolyásolja a retina megfigyelését és vizsgálatát; (3) Vannak olyan szembetegségek, amelyek befolyásolják a szubretinális injekciót, vagy olyan szembetegségek, amelyek befolyásolják a vizsgálat végpontjának megítélését; (4) Azok, akik 6 hónapon belül intraokuláris műtéten estek át a vizsgált szemen; (5) Betegek, akiknek AAV8 neutralizáló antitest titere ≥1:1000; (6) a múltban részesült bármilyen génterápiában vagy sejtterápiában; (7) A fogamzóképes korú alanyok nem hajlandók fogamzásgátló módszereket alkalmazni; (8) Az alábbi helyzetek egyike áll fenn: a kutató úgy véli, hogy aktív fertőzés áll fenn, amely befolyásolhatja a beteg vizsgálatban való részvételét, vagy amely befolyásolja a vizsgálati eredményeket, és szisztémás kezelést igényel; A hepatitis B felületi antigén pozitív, és a hepatitis B vírus dezoxiribonukleinsav (HBV DNS) másolatainak száma > ULN; hepatitis C vírus (HCV) antitest pozitív, és HCV-RNS kópiaszám > ULN; Treponema pallidum antitest pozitív; humán immundeficiencia vírus (HIV) antitest pozitív; (9) A szűrés előtt 5 éven belül diagnosztizált rosszindulatú daganatok (kivéve a megfelelően kezelt in situ méhnyakrák, a bazálissejtes vagy laphámsejtes bőrrák, valamint a radikális mastectomiát követő in situ emlőcsatorna karcinóma); (10) szisztémás immunrendszeri betegségekben szenved vagy szenvedett; (11) Klinikailag jelentősnek tekintett kóros laboratóriumi értékek: alanin-aminotranszferáz és/vagy aszpartát-aminotranszferáz >2,5×ULN, összbilirubin >1,5×ULN, szérum kreatinin >1,5×ULN, protrombin idő ≥1,5× ULN, aktivált parciális tromboplasztin idő ≥1,5 × ULN; (12) Súlyos allergiás vagy ismert allergia áll fenn a kutatási protokollban szereplő kezelésre vagy vizsgálatra használt gyógyszerekkel szemben, beleértve a vizsgált gyógyszerekkel szembeni allergiát is; (13) Terhes és szoptató nők; fogamzóképes korú alanyok, akik nem képesek hatékony fogamzásgátlást alkalmazni a szűrést megelőző 2 héten belül és a beadást követő 6 hónapon belül; (14) Egyéb körülmények, amelyekről a kutató úgy véli, hogy nem alkalmasak a jelen tanulmányban való részvételre.