Sécurité et efficacité d'une injection sous-rétinienne unique de thérapie génique JWK006 chez des sujets atteints de la maladie de Stargardt (STGD1)

Critère d'intégration:

1. Comprendre parfaitement le but et les exigences de cet essai, participer volontairement à l'essai clinique et signer le formulaire de consentement éclairé (les sujets mineurs doivent être signés par leurs tuteurs) et être en mesure de coopérer aux tests requis dans diverses études conformément aux exigences du protocole. ;
2. Âgé de 10 à 18 ans (y compris la valeur critique, sous réserve du moment de la signature du formulaire de consentement éclairé), quel que soit le sexe ;
3. Diagnostic clinique de la maladie de Stargardt (STGD1), modifications maculaires compatibles avec les manifestations cliniques de la maladie de Stargardt (STGD1) ;
4. La mutation pathogène biallélique ABCA4 a été confirmée par des tests génétiques et ne porte pas d'autres mutations pathogènes pour les maladies génétiques ophtalmiques ;
5. La meilleure acuité visuelle corrigée de l'œil étudié est ≤ETDRS 68 lettres (20/50) ; la meilleure acuité visuelle corrigée de l’œil voisin est ≥20/400.

Critère d'exclusion:

1) L'œil étudié présente d'autres affections pouvant entraîner une perte de vision (telles qu'une atrophie optique, un glaucome avancé et une uvéite) ; (2) La présence de cristallin, de cornée ou d'une autre opacité stromale réfractive dans l'œil étudié affecte l'observation et l'examen de la rétine ; (3) Il existe des affections oculaires qui affectent l'injection sous-rétinienne, ou des affections oculaires qui affectent le jugement du critère d'évaluation de l'étude ; (4) Ceux qui ont subi une chirurgie intraoculaire dans l'œil étudié dans les 6 mois ; (5) Patients avec un titre d'anticorps neutralisant AAV8 ≥1 : 1 000 ; (6) Avoir reçu une thérapie génique ou une thérapie cellulaire dans le passé ; (7) Les sujets en âge de procréer ne sont pas disposés à utiliser des mesures contraceptives ; (8) L'une des situations suivantes existe : le chercheur estime qu'il existe une infection active qui peut affecter la participation du patient à l'étude ou qui affecte les résultats de l'étude et nécessite un traitement systémique ; l'antigène de surface de l'hépatite B est positif et le nombre de copies de l'acide désoxyribonucléique (ADN du VHB) du virus de l'hépatite B > LSN ; Anticorps du virus de l'hépatite C (VHC) positif et nombre de copies de l'ARN-VHC > LSN ; Anticorps Treponema pallidum positif ; anticorps contre le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) positif ; (9) Tumeurs malignes diagnostiquées dans les 5 ans précédant le dépistage (à l'exception du carcinome cervical in situ correctement traité, du cancer de la peau basocellulaire ou épithélial épidermoïde et du carcinome canalaire mammaire in situ après mastectomie radicale) ; (10) Souffrant ou ayant souffert de maladies systémiques du système immunitaire ; (11) Valeurs de laboratoire anormales considérées comme cliniquement significatives : alanine aminotransférase et/ou aspartate aminotransférase > 2,5 × LSN, bilirubine totale > 1,5 × LSN, créatinine sérique > 1,5 × LSN, temps de prothrombine ≥ 1,5 × LSN, temps de céphaline activée ≥ 1,5 × LSN ; (12) Il existe une allergie grave ou une allergie connue aux médicaments utilisés pour le traitement ou l'examen dans le protocole de recherche, y compris une allergie aux médicaments à l'étude ; (13) Femmes enceintes et allaitantes ; les sujets en âge de procréer qui sont incapables de prendre des mesures contraceptives efficaces dans les 2 semaines précédant le dépistage jusqu'à 6 mois après l'administration ; (14) Autres circonstances qui, selon le chercheur, ne conviennent pas pour participer à cette étude.