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網膜色素変性症のバイオマーカー (RPMARKER)

2024年3月10日 更新者：RIZZO STANISLAO、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

さまざまな形態の網膜色素変性症の予後に関するバイオマーカー

この研究の目的は、網膜色素変性症 (RP) の重症度と網膜色素上皮 (RPE) の厚さとの相関関係を示すバイオマーカーを発見することです。 これらのバイオマーカーは、さまざまな種類の網膜色素変性症の予後指標として機能します。 この研究の目的は、網膜色素変性症の重症度と網膜色素上皮（RPE）の厚さとの相関関係を確立し、網膜色素変性症の予後指標として機能するバイオマーカーを見つけることです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

RP の遺伝的確認と分類後、患者は細隙灯前眼部検査、視力直接および間接検眼鏡検査、眼圧検査、家族歴などの検査を含む包括的な眼科検査を受けます。潜在的な役割を評価するために、 RP の進歩における RPE、HD-OCT、および OCT デバイスを使用した網膜外層の OCT 血管造影画像が実行されます。

網膜周辺部の状態を判断するために、Zeiss Clarus デバイスを使用した超広視野システムで撮影された高解像度画像を分析します。最後に、網膜中心部 (黄斑) でフリッカー網膜電図 (fERG) を実行し、網膜中心部の黄斑機能を評価します。 18°の視野。 この評価には、日常の臨床診療で一般的に行われる、周波数 41 Hz のちらつき刺激に対する黄斑の反応の測定が含まれます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

35

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS の眼科に登録されます。

遺伝的確認があり、他の網膜疾患がなく、3か月間25 mmHg未満の圧力があり、過去1年間に角膜手術を受けていない、多様な種類のRPを有する患者が含まれます。

説明

包含基準:

  • インフォームドコンセントを読んで署名できる患者
  • 遺伝子検査により網膜色素変性症と診断された患者。
  • 18歳以上の患者

除外基準:

  • 黄斑円孔、網膜剥離、黄斑血管新生などの他の網膜疾患。
  • 過去12か月以内に角膜手術を受けたことがある
  • 過去 3 か月以内に眼圧が 25 mmHg を超える緑内障。
  • 少なくとも片目で 1/10 未満の最良の正しい視力。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
1. ロドプシン変異（RHO）を有する患者
臨床診断後、患者は遺伝子検査を受けます。 ロドプシン変異 (RHO) a 変異を持つ患者は、サブグループ 1 に分類されます。
診断テスト：OCT、OCT 血管造影、フリッカー ERG、超広視野網膜検査および自己蛍光。

最高の視力は十進数表を使用して評価され、logMar に変換されます。

眼底検査は、トロピカミド 1% による薬理学的散瞳後に評価されます。

OCT は黄斑中心部の厚さと RPE の厚さを定量化するために不可欠です。

OCT 血管造影は、新生血管膜の有無と黄斑血流密度を評価する非侵襲的な方法です。

網膜のカラーおよび超広視野自家蛍光画像は、Zeiss Clarus 網膜検査法を使用して実行され、さまざまな種類の RP を識別し、その活動と進化を予測する兆候を検索します。

網膜電図フリッカー (ERG) は、正常な視覚系と、遺伝性および後天性の網膜機能障害を持つ患者の視覚系を研究するために使用される錐体経路機能の一般的な尺度です。測定は、電気生理学的記録システム (CSO) を使用して実行されます。 断続的な刺激は、ガンツフェルト ドーム (CSO) を使用して提示されます。
2. プレmRNA第8因子（PRPF8）変異を有する患者
臨床診断後、患者は遺伝子検査を受けます。 pre-mRNA 第 8 因子 (PRPF8) 変異を持つ患者はサブグループ 2 に分類されます。
診断テスト：OCT、OCT 血管造影、フリッカー ERG、超広視野網膜検査および自己蛍光。

最高の視力は十進数表を使用して評価され、logMar に変換されます。

眼底検査は、トロピカミド 1% による薬理学的散瞳後に評価されます。

OCT は黄斑中心部の厚さと RPE の厚さを定量化するために不可欠です。

OCT 血管造影は、新生血管膜の有無と黄斑血流密度を評価する非侵襲的な方法です。

網膜のカラーおよび超広視野自家蛍光画像は、Zeiss Clarus 網膜検査法を使用して実行され、さまざまな種類の RP を識別し、その活動と進化を予測する兆候を検索します。

網膜電図フリッカー (ERG) は、正常な視覚系と、遺伝性および後天性の網膜機能障害を持つ患者の視覚系を研究するために使用される錐体経路機能の一般的な尺度です。測定は、電気生理学的記録システム (CSO) を使用して実行されます。 断続的な刺激は、ガンツフェルト ドーム (CSO) を使用して提示されます。
3.錐体特異的ホスホジエステラーゼ、すなわちPDE6B変異を有する患者
臨床診断後、患者は遺伝子検査を受けます。 錐体特異的ホスホジエステラーゼを有する患者、すなわち PDE6B、変異はサブグループ 3 に分類されます。
診断テスト：OCT、OCT 血管造影、フリッカー ERG、超広視野網膜検査および自己蛍光。

最高の視力は十進数表を使用して評価され、logMar に変換されます。

眼底検査は、トロピカミド 1% による薬理学的散瞳後に評価されます。

OCT は黄斑中心部の厚さと RPE の厚さを定量化するために不可欠です。

OCT 血管造影は、新生血管膜の有無と黄斑血流密度を評価する非侵襲的な方法です。

網膜のカラーおよび超広視野自家蛍光画像は、Zeiss Clarus 網膜検査法を使用して実行され、さまざまな種類の RP を識別し、その活動と進化を予測する兆候を検索します。

網膜電図フリッカー (ERG) は、正常な視覚系と、遺伝性および後天性の網膜機能障害を持つ患者の視覚系を研究するために使用される錐体経路機能の一般的な尺度です。測定は、電気生理学的記録システム (CSO) を使用して実行されます。 断続的な刺激は、ガンツフェルト ドーム (CSO) を使用して提示されます。
4. 2 番染色体オープン (C2orf71) 変異を有する患者
臨床診断後、患者は遺伝子検査を受けます。 2 番染色体オープン (C2orf71) 変異を持つ患者は、サブグループ 4 に分類されます。
診断テスト：OCT、OCT 血管造影、フリッカー ERG、超広視野網膜検査および自己蛍光。

最高の視力は十進数表を使用して評価され、logMar に変換されます。

眼底検査は、トロピカミド 1% による薬理学的散瞳後に評価されます。

OCT は黄斑中心部の厚さと RPE の厚さを定量化するために不可欠です。

OCT 血管造影は、新生血管膜の有無と黄斑血流密度を評価する非侵襲的な方法です。

網膜のカラーおよび超広視野自家蛍光画像は、Zeiss Clarus 網膜検査法を使用して実行され、さまざまな種類の RP を識別し、その活動と進化を予測する兆候を検索します。

網膜電図フリッカー (ERG) は、正常な視覚系と、遺伝性および後天性の網膜機能障害を持つ患者の視覚系を研究するために使用される錐体経路機能の一般的な尺度です。測定は、電気生理学的記録システム (CSO) を使用して実行されます。 断続的な刺激は、ガンツフェルト ドーム (CSO) を使用して提示されます。
5. グアニル酸シクラーゼ (GUCY2D) 変異を有する患者
臨床診断後、患者は遺伝子検査を受けます。 グアニル酸シクラーゼ (GUCY2D) 変異を持つ患者は、サブグループ 5 に分類されます。
診断テスト：OCT、OCT 血管造影、フリッカー ERG、超広視野網膜検査および自己蛍光。

最高の視力は十進数表を使用して評価され、logMar に変換されます。

眼底検査は、トロピカミド 1% による薬理学的散瞳後に評価されます。

OCT は黄斑中心部の厚さと RPE の厚さを定量化するために不可欠です。

OCT 血管造影は、新生血管膜の有無と黄斑血流密度を評価する非侵襲的な方法です。

網膜のカラーおよび超広視野自家蛍光画像は、Zeiss Clarus 網膜検査法を使用して実行され、さまざまな種類の RP を識別し、その活動と進化を予測する兆候を検索します。

網膜電図フリッカー (ERG) は、正常な視覚系と、遺伝性および後天性の網膜機能障害を持つ患者の視覚系を研究するために使用される錐体経路機能の一般的な尺度です。測定は、電気生理学的記録システム (CSO) を使用して実行されます。 断続的な刺激は、ガンツフェルト ドーム (CSO) を使用して提示されます。
6. RP特異的核内受容体（Nr2E3）変異を有する患者
臨床診断後、患者は遺伝子検査を受けます。 RP 特異的核内受容体 (Nr2E3) 変異を持つ患者は、サブグループ 6 に分類されます。
診断テスト：OCT、OCT 血管造影、フリッカー ERG、超広視野網膜検査および自己蛍光。

最高の視力は十進数表を使用して評価され、logMar に変換されます。

眼底検査は、トロピカミド 1% による薬理学的散瞳後に評価されます。

OCT は黄斑中心部の厚さと RPE の厚さを定量化するために不可欠です。

OCT 血管造影は、新生血管膜の有無と黄斑血流密度を評価する非侵襲的な方法です。

網膜のカラーおよび超広視野自家蛍光画像は、Zeiss Clarus 網膜検査法を使用して実行され、さまざまな種類の RP を識別し、その活動と進化を予測する兆候を検索します。

網膜電図フリッカー (ERG) は、正常な視覚系と、遺伝性および後天性の網膜機能障害を持つ患者の視覚系を研究するために使用される錐体経路機能の一般的な尺度です。測定は、電気生理学的記録システム (CSO) を使用して実行されます。 断続的な刺激は、ガンツフェルト ドーム (CSO) を使用して提示されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
網膜色素変性症では、網膜色素上皮が変化します。
時間枠：14ヶ月
OCT キャリパーで測定した網膜色素上皮の範囲 (マイクロメートル)。
14ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
網膜色素変性バイオマーカー
時間枠：14ヶ月

さまざまな形態の網膜色素変性症における、oct キャリパー (マイクロメートル) による網膜色素上皮の伸長の測定。

さまざまな形態の網膜色素変性症における表層および深部の網膜血管新生の測定。
14ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年2月1日

一次修了 (推定)

2025年4月1日

研究の完了 (推定)

2025年4月1日

試験登録日

最初に提出

2024年2月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年3月10日

最初の投稿 (実際)

2024年3月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年3月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年3月10日

最終確認日

2024年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 6401

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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