Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkører i Retinitis Pigmentosa (RPMARKER)

10. marts 2024 opdateret af: RIZZO STANISLAO, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Biomarkører for prognose i forskellige former for retinitis Pigmentosa

Formålet med denne undersøgelse er at opdage biomarkører, der viser en sammenhæng mellem sværhedsgraden af ​​retinitis pigmentosa (RP) og tykkelsen af ​​retinalt pigmentepitel (RPE). Disse biomarkører vil tjene som prognostiske indikatorer for forskellige former for retinitis pigmentosa. Formålet med denne undersøgelse er at finde biomarkører, der etablerer en sammenhæng mellem sværhedsgraden af ​​retinitis pigmentosa og tykkelsen af ​​retinalt pigmentepitel (RPE), som kan tjene som en prognostisk indikator for Retinitis Pigmentosa.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Efter en genetisk bekræftelse af RP og klassificering vil patienterne gennemgå en omfattende oftalmologisk undersøgelse, der inkluderer følgende tests: spaltelampe forreste segment, synsstyrke direkte og indirekte oftalmoskopi, intraokulært tryk og familiehistorie. For at evaluere den potentielle rolle af RPE i udviklingen af ​​RP, HD-OCT og OCT angiografibilleder af den ydre nethinde ved hjælp af OCT-enheder vil blive udført.

Analyse af højopløsningsbilleder taget med et ultrawidefield-system ved hjælp af en Zeiss Clarus-enhed for at bestemme tilstanden af ​​den perifere nethinde. Til sidst udføres flimmerelektroretinogram (fERG) på den centrale nethinde (macula) for at vurdere den centrale makulære funktion i et 18° synsfelt. Denne vurdering involverede måling af makulas respons på en flimrende stimulus med en frekvens på 41 Hz, hvilket almindeligvis udføres i rutinemæssig klinisk praksis.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

35

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienterne vil blive indskrevet på oftalmologisk afdeling af Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Patienter med forskellige former for RP med genetisk bekræftelse, ingen andre nethindelidelser, tryk under 25 mmHg i tre måneder og ingen hornhindeoperationer i det seneste år er inkluderet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter, der er i stand til at læse og underskrive informeret samtykke
  • Patienter med Retinitis pigmentosa bekræftet ved genetisk test.
  • Patienter ældre end eller lig med 18 år

Ekskluderingskriterier:

  • Andre nethindesygdomme såsom makulært hul, nethindeløsning, makulær neovaskularisering.
  • Hornhindeoperation inden for de sidste 12 måneder
  • Grøn stær med tryk over 25 mmHg i de sidste tre måneder.
  • Bedste korrekte synsstyrke under 1/10 på mindst ét ​​øje.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
1. Patienter med rhodopsinmutation (RHO)
Efter en klinisk diagnose gennemgår patienterne genetisk testning. Patienter med rhodopsin mutation (RHO) en mutation er kategoriseret i undergruppe 1.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den bedste synsstyrke vil blive evalueret ved hjælp af decimaltabeller og derefter konverteret til logMar.

Okulær fundusundersøgelse vil blive evalueret efter farmakologisk mydriasis med Tropicamid 1 %.

OCT vil være afgørende for at kvantificere den centrale makulære tykkelse og tykkelsen af ​​RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode til at vurdere tilstedeværelsen eller fraværet af neovaskulær membran og makulær flowtæthed.

Farve- og ultravidfelt autofluorescensbilleder af nethinden vil blive udført med Zeiss Clarus retinografi for at søge efter tegn, der identificerer forskellige typer RP og forudsiger deres aktivitet og udvikling.

Elektroretinogram flimmer (ERG) er et almindeligt mål for keglebanefunktion, der bruges til at studere det normale visuelle system og hos patienter med arvelig og erhvervet retinal dysfunktion. Målingerne vil blive udført ved hjælp af et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli præsenteres ved hjælp af en Ganzfeld dome (CSO).
2. Patienter med præ-mRNA faktor 8 (PRPF8) mutation
Efter en klinisk diagnose gennemgår patienterne genetisk testning. Patienter med præ-mRNA faktor 8 (PRPF8) mutation er kategoriseret i undergruppe 2.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den bedste synsstyrke vil blive evalueret ved hjælp af decimaltabeller og derefter konverteret til logMar.

Okulær fundusundersøgelse vil blive evalueret efter farmakologisk mydriasis med Tropicamid 1 %.

OCT vil være afgørende for at kvantificere den centrale makulære tykkelse og tykkelsen af ​​RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode til at vurdere tilstedeværelsen eller fraværet af neovaskulær membran og makulær flowtæthed.

Farve- og ultravidfelt autofluorescensbilleder af nethinden vil blive udført med Zeiss Clarus retinografi for at søge efter tegn, der identificerer forskellige typer RP og forudsiger deres aktivitet og udvikling.

Elektroretinogram flimmer (ERG) er et almindeligt mål for keglebanefunktion, der bruges til at studere det normale visuelle system og hos patienter med arvelig og erhvervet retinal dysfunktion. Målingerne vil blive udført ved hjælp af et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli præsenteres ved hjælp af en Ganzfeld dome (CSO).
3. Patienter en keglespecifik phosphodiesterase, dvs. PDE6B, mutation
Efter en klinisk diagnose gennemgår patienterne genetisk testning. Patienter med en keglespecifik fosfodiesterase, dvs. PDE6B, mutationer er kategoriseret i undergruppe 3.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den bedste synsstyrke vil blive evalueret ved hjælp af decimaltabeller og derefter konverteret til logMar.

Okulær fundusundersøgelse vil blive evalueret efter farmakologisk mydriasis med Tropicamid 1 %.

OCT vil være afgørende for at kvantificere den centrale makulære tykkelse og tykkelsen af ​​RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode til at vurdere tilstedeværelsen eller fraværet af neovaskulær membran og makulær flowtæthed.

Farve- og ultravidfelt autofluorescensbilleder af nethinden vil blive udført med Zeiss Clarus retinografi for at søge efter tegn, der identificerer forskellige typer RP og forudsiger deres aktivitet og udvikling.

Elektroretinogram flimmer (ERG) er et almindeligt mål for keglebanefunktion, der bruges til at studere det normale visuelle system og hos patienter med arvelig og erhvervet retinal dysfunktion. Målingerne vil blive udført ved hjælp af et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli præsenteres ved hjælp af en Ganzfeld dome (CSO).
4. Patienter med kromosom 2-åben (C2orf71) mutation
Efter en klinisk diagnose gennemgår patienterne genetisk testning. Patienter med kromosom 2-åben (C2orf71) mutation er kategoriseret i undergruppe 4.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den bedste synsstyrke vil blive evalueret ved hjælp af decimaltabeller og derefter konverteret til logMar.

Okulær fundusundersøgelse vil blive evalueret efter farmakologisk mydriasis med Tropicamid 1 %.

OCT vil være afgørende for at kvantificere den centrale makulære tykkelse og tykkelsen af ​​RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode til at vurdere tilstedeværelsen eller fraværet af neovaskulær membran og makulær flowtæthed.

Farve- og ultravidfelt autofluorescensbilleder af nethinden vil blive udført med Zeiss Clarus retinografi for at søge efter tegn, der identificerer forskellige typer RP og forudsiger deres aktivitet og udvikling.

Elektroretinogram flimmer (ERG) er et almindeligt mål for keglebanefunktion, der bruges til at studere det normale visuelle system og hos patienter med arvelig og erhvervet retinal dysfunktion. Målingerne vil blive udført ved hjælp af et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli præsenteres ved hjælp af en Ganzfeld dome (CSO).
5. Patienter med guanylatcyklase (GUCY2D) mutation
Efter en klinisk diagnose gennemgår patienterne genetisk testning. Patienter med Guanylate Cyclase (GUCY2D) mutation er kategoriseret i undergruppe 5.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den bedste synsstyrke vil blive evalueret ved hjælp af decimaltabeller og derefter konverteret til logMar.

Okulær fundusundersøgelse vil blive evalueret efter farmakologisk mydriasis med Tropicamid 1 %.

OCT vil være afgørende for at kvantificere den centrale makulære tykkelse og tykkelsen af ​​RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode til at vurdere tilstedeværelsen eller fraværet af neovaskulær membran og makulær flowtæthed.

Farve- og ultravidfelt autofluorescensbilleder af nethinden vil blive udført med Zeiss Clarus retinografi for at søge efter tegn, der identificerer forskellige typer RP og forudsiger deres aktivitet og udvikling.

Elektroretinogram flimmer (ERG) er et almindeligt mål for keglebanefunktion, der bruges til at studere det normale visuelle system og hos patienter med arvelig og erhvervet retinal dysfunktion. Målingerne vil blive udført ved hjælp af et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli præsenteres ved hjælp af en Ganzfeld dome (CSO).
6. Patienter med RP-specifik nuklear receptor (Nr2E3) mutation
Efter en klinisk diagnose gennemgår patienterne genetisk testning. Patienter med RP-specifik nuklear receptor (Nr2E3) mutation er kategoriseret i undergruppe 6.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den bedste synsstyrke vil blive evalueret ved hjælp af decimaltabeller og derefter konverteret til logMar.

Okulær fundusundersøgelse vil blive evalueret efter farmakologisk mydriasis med Tropicamid 1 %.

OCT vil være afgørende for at kvantificere den centrale makulære tykkelse og tykkelsen af ​​RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode til at vurdere tilstedeværelsen eller fraværet af neovaskulær membran og makulær flowtæthed.

Farve- og ultravidfelt autofluorescensbilleder af nethinden vil blive udført med Zeiss Clarus retinografi for at søge efter tegn, der identificerer forskellige typer RP og forudsiger deres aktivitet og udvikling.

Elektroretinogram flimmer (ERG) er et almindeligt mål for keglebanefunktion, der bruges til at studere det normale visuelle system og hos patienter med arvelig og erhvervet retinal dysfunktion. Målingerne vil blive udført ved hjælp af et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli præsenteres ved hjælp af en Ganzfeld dome (CSO).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Retinal pigmentepitel ændringer i Retinitis Pigmentosa.
Tidsramme: 14 måneder
Retinal pigmentepitel udstrækning målt med OCT skydelære (mikrometre).
14 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Retinitis Pigmentosa biomarkører
Tidsramme: 14 måneder

Måling af retinal pigmentepitelforlængelse ved okt skydelære (mikrometer) i forskellige former for retinitis pigmentosa.

Måling af overfladisk og dyb nethindevaskularisering i de forskellige former for retinitis pigmentosa.
14 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

12. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 6401

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner