Biomarcatori nella retinite pigmentosa (RPMARKER)
Biomarcatori per la prognosi in diverse forme di retinite pigmentosa
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Dopo una conferma genetica di RP e classificazione, i pazienti saranno sottoposti a un esame oftalmologico completo che include i seguenti test: segmento anteriore con lampada a fessura, oftalmoscopia diretta e indiretta dell'acuità visiva, pressione intraoculare e storia familiare. Al fine di valutare il potenziale ruolo di RPE nell'avanzamento delle immagini angiografiche RP, HD-OCT e OCT della retina esterna utilizzando dispositivi OCT.
Analisi di immagini ad alta risoluzione catturate con un sistema ultrawidefield utilizzando un dispositivo Zeiss Clarus al fine di determinare le condizioni della retina periferica. Infine, Elettroretinogramma Flicker (fERG) eseguito sulla retina centrale (macula), per valutare la funzione maculare centrale all'interno un campo visivo di 18°. Questa valutazione prevedeva la misurazione della risposta della macula a uno stimolo tremolante con una frequenza di 41 Hz, operazione comunemente eseguita nella pratica clinica di routine.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Numero di telefono: 0630151
- Email: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Valentina Cestrone
- Numero di telefono: 3200609905
- Email: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Luoghi di studio
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Roma, Italia, 00198
- Reclutamento
- Maria Cristina Savastano
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Contatto:
- Maria C Savastano
- Numero di telefono: 3200609905
- Email: mariacristina.savastano@gmail.com
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
I pazienti verranno arruolati presso il dipartimento di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Sono inclusi pazienti con diversi tipi di RP con conferma genetica, nessun altro disturbo retinico, pressione inferiore a 25 mmHg per tre mesi e nessun intervento chirurgico alla cornea nell'ultimo anno.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti in grado di leggere e firmare il consenso informato
- Pazienti con retinite pigmentosa confermata da test genetico.
- Pazienti di età pari o superiore a 18 anni
Criteri di esclusione:
- Altre malattie retiniche come foro maculare, distacco di retina, neovascolarizzazione maculare.
- Chirurgia corneale negli ultimi 12 mesi
- Glaucoma con pressione superiore a 25 mmHg negli ultimi tre mesi.
- Migliore acuità visiva corretta inferiore a 1/10 in almeno un occhio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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1. Pazienti con mutazione della rodopsina (RHO)
Dopo una diagnosi clinica, i pazienti vengono sottoposti a test genetici.
I pazienti con mutazione della rodopsina (RHO) sono classificati nel sottogruppo 1.
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la migliore acuità visiva verrà valutata utilizzando tabelle decimali e poi convertita in logMar. L'esame del fondo oculare sarà valutato dopo midriasi farmacologica con Tropicamide 1%. L'OCT sarà essenziale per quantificare lo spessore maculare centrale e lo spessore dell'EPR. L'angiografia OCT è un metodo non invasivo per valutare la presenza o l'assenza di membrana neovascolare e densità del flusso maculare. Immagini a colori e in autofluorescenza a campo ultra ampio della retina verranno eseguite con retinografia Zeiss Clarus per ricercare segni che identifichino diversi tipi di RP e prevedano la loro attività ed evoluzione. Lo sfarfallio dell'elettroretinogramma (ERG) è una misura comune della funzione del percorso del cono che viene utilizzata per studiare il normale sistema visivo e quello di pazienti con disfunzione retinica ereditaria e acquisita. Le misurazioni verranno eseguite utilizzando un sistema di registrazione elettrofisiologica (CSO). Gli stimoli intermittenti vengono presentati utilizzando una cupola di Ganzfeld (CSO). |
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2. Pazienti con mutazione del pre-mRNA fattore 8 (PRPF8).
Dopo una diagnosi clinica, i pazienti vengono sottoposti a test genetici.
I pazienti con mutazione del pre-mRNA fattore 8 (PRPF8) sono classificati nel sottogruppo 2.
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la migliore acuità visiva verrà valutata utilizzando tabelle decimali e poi convertita in logMar. L'esame del fondo oculare sarà valutato dopo midriasi farmacologica con Tropicamide 1%. L'OCT sarà essenziale per quantificare lo spessore maculare centrale e lo spessore dell'EPR. L'angiografia OCT è un metodo non invasivo per valutare la presenza o l'assenza di membrana neovascolare e densità del flusso maculare. Immagini a colori e in autofluorescenza a campo ultra ampio della retina verranno eseguite con retinografia Zeiss Clarus per ricercare segni che identifichino diversi tipi di RP e prevedano la loro attività ed evoluzione. Lo sfarfallio dell'elettroretinogramma (ERG) è una misura comune della funzione del percorso del cono che viene utilizzata per studiare il normale sistema visivo e quello di pazienti con disfunzione retinica ereditaria e acquisita. Le misurazioni verranno eseguite utilizzando un sistema di registrazione elettrofisiologica (CSO). Gli stimoli intermittenti vengono presentati utilizzando una cupola di Ganzfeld (CSO). |
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3.Pazienti con mutazione della fosfodiesterasi cono-specifica, ovvero PDE6B
Dopo una diagnosi clinica, i pazienti vengono sottoposti a test genetici.
I pazienti con una fosfodiesterasi cono-specifica, ad es.
PDE6B, la mutazione è classificata nel sottogruppo 3.
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la migliore acuità visiva verrà valutata utilizzando tabelle decimali e poi convertita in logMar. L'esame del fondo oculare sarà valutato dopo midriasi farmacologica con Tropicamide 1%. L'OCT sarà essenziale per quantificare lo spessore maculare centrale e lo spessore dell'EPR. L'angiografia OCT è un metodo non invasivo per valutare la presenza o l'assenza di membrana neovascolare e densità del flusso maculare. Immagini a colori e in autofluorescenza a campo ultra ampio della retina verranno eseguite con retinografia Zeiss Clarus per ricercare segni che identifichino diversi tipi di RP e prevedano la loro attività ed evoluzione. Lo sfarfallio dell'elettroretinogramma (ERG) è una misura comune della funzione del percorso del cono che viene utilizzata per studiare il normale sistema visivo e quello di pazienti con disfunzione retinica ereditaria e acquisita. Le misurazioni verranno eseguite utilizzando un sistema di registrazione elettrofisiologica (CSO). Gli stimoli intermittenti vengono presentati utilizzando una cupola di Ganzfeld (CSO). |
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4. Pazienti con mutazione del cromosoma 2-aperto (C2orf71).
Dopo una diagnosi clinica, i pazienti vengono sottoposti a test genetici.
I pazienti con mutazione del cromosoma 2-aperto (C2orf71) sono classificati nel sottogruppo 4.
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la migliore acuità visiva verrà valutata utilizzando tabelle decimali e poi convertita in logMar. L'esame del fondo oculare sarà valutato dopo midriasi farmacologica con Tropicamide 1%. L'OCT sarà essenziale per quantificare lo spessore maculare centrale e lo spessore dell'EPR. L'angiografia OCT è un metodo non invasivo per valutare la presenza o l'assenza di membrana neovascolare e densità del flusso maculare. Immagini a colori e in autofluorescenza a campo ultra ampio della retina verranno eseguite con retinografia Zeiss Clarus per ricercare segni che identifichino diversi tipi di RP e prevedano la loro attività ed evoluzione. Lo sfarfallio dell'elettroretinogramma (ERG) è una misura comune della funzione del percorso del cono che viene utilizzata per studiare il normale sistema visivo e quello di pazienti con disfunzione retinica ereditaria e acquisita. Le misurazioni verranno eseguite utilizzando un sistema di registrazione elettrofisiologica (CSO). Gli stimoli intermittenti vengono presentati utilizzando una cupola di Ganzfeld (CSO). |
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5. Pazienti con mutazione della Guanilato Ciclasi (GUCY2D).
Dopo una diagnosi clinica, i pazienti vengono sottoposti a test genetici.
I pazienti con mutazione della Guanilato Ciclasi (GUCY2D) sono classificati nel sottogruppo 5.
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la migliore acuità visiva verrà valutata utilizzando tabelle decimali e poi convertita in logMar. L'esame del fondo oculare sarà valutato dopo midriasi farmacologica con Tropicamide 1%. L'OCT sarà essenziale per quantificare lo spessore maculare centrale e lo spessore dell'EPR. L'angiografia OCT è un metodo non invasivo per valutare la presenza o l'assenza di membrana neovascolare e densità del flusso maculare. Immagini a colori e in autofluorescenza a campo ultra ampio della retina verranno eseguite con retinografia Zeiss Clarus per ricercare segni che identifichino diversi tipi di RP e prevedano la loro attività ed evoluzione. Lo sfarfallio dell'elettroretinogramma (ERG) è una misura comune della funzione del percorso del cono che viene utilizzata per studiare il normale sistema visivo e quello di pazienti con disfunzione retinica ereditaria e acquisita. Le misurazioni verranno eseguite utilizzando un sistema di registrazione elettrofisiologica (CSO). Gli stimoli intermittenti vengono presentati utilizzando una cupola di Ganzfeld (CSO). |
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6. Pazienti con mutazione del recettore nucleare specifico per RP (Nr2E3).
Dopo una diagnosi clinica, i pazienti vengono sottoposti a test genetici.
I pazienti con mutazione del recettore nucleare specifico per RP (Nr2E3) sono classificati nel sottogruppo 6.
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la migliore acuità visiva verrà valutata utilizzando tabelle decimali e poi convertita in logMar. L'esame del fondo oculare sarà valutato dopo midriasi farmacologica con Tropicamide 1%. L'OCT sarà essenziale per quantificare lo spessore maculare centrale e lo spessore dell'EPR. L'angiografia OCT è un metodo non invasivo per valutare la presenza o l'assenza di membrana neovascolare e densità del flusso maculare. Immagini a colori e in autofluorescenza a campo ultra ampio della retina verranno eseguite con retinografia Zeiss Clarus per ricercare segni che identifichino diversi tipi di RP e prevedano la loro attività ed evoluzione. Lo sfarfallio dell'elettroretinogramma (ERG) è una misura comune della funzione del percorso del cono che viene utilizzata per studiare il normale sistema visivo e quello di pazienti con disfunzione retinica ereditaria e acquisita. Le misurazioni verranno eseguite utilizzando un sistema di registrazione elettrofisiologica (CSO). Gli stimoli intermittenti vengono presentati utilizzando una cupola di Ganzfeld (CSO). |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cambiamenti dell'epitelio pigmentato retinico nella retinite pigmentosa.
Lasso di tempo: 14 mesi
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Estensione dell'epitelio pigmentato retinico misurata con calibro OCT (micrometri).
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14 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Biomarcatori della retinite pigmentosa
Lasso di tempo: 14 mesi
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Misurazione dell'estensione dell'epitelio pigmentato retinico mediante calibro ottetto (micrometri) in diverse forme di retinite pigmentosa. Misurazione della vascolarizzazione retinica superficiale e profonda nelle diverse forme di retinite pigmentosa. |
14 mesi
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
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Completamento dello studio (Stimato)
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