Biomarcadores na Retinite Pigmentosa (RPMARKER)
Biomarcadores para prognóstico em diferentes formas de retinite pigmentosa
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Após a confirmação genética do RP e classificação, os pacientes serão submetidos a um exame oftalmológico abrangente que inclui os seguintes testes: segmento anterior de lâmpada de fenda, acuidade visual, oftalmoscopia direta e indireta, pressão intraocular e história familiar. de RPE no avanço de imagens de angiografia RP, HD-OCT e OCT da retina externa usando dispositivos OCT serão realizadas.
Análise de imagens de alta resolução capturadas com sistema de campo ultralargo usando dispositivo Zeiss Clarus para determinar a condição da retina periférica. Por fim, eletrorretinograma Flicker (fERG) realizado na retina central (mácula), para avaliar a função macular central dentro um campo de visão de 18°. Essa avaliação envolveu medir a resposta da mácula a um estímulo cintilante com frequência de 41 Hz, o que é comumente feito na prática clínica de rotina.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Número de telefone: 0630151
- E-mail: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Estude backup de contato
- Nome: Valentina Cestrone
- Número de telefone: 3200609905
- E-mail: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Locais de estudo
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Roma, Itália, 00198
- Recrutamento
- Maria Cristina Savastano
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Contato:
- Maria C Savastano
- Número de telefone: 3200609905
- E-mail: mariacristina.savastano@gmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Os pacientes serão matriculados no departamento de Oftalmologia da Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Estão incluídos pacientes com diversos tipos de FRy com confirmação genética, sem outros distúrbios retinianos, com pressão inferior a 25 mmHg há três meses e sem cirurgia de córnea no último ano.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes que são capazes de ler e assinar o consentimento informado
- Pacientes com Retinite pigmentosa confirmada por teste genético.
- Pacientes maiores ou iguais a 18 anos de idade
Critério de exclusão:
- Outras doenças da retina, como buraco macular, descolamento de retina, neovascularização macular.
- Cirurgia de córnea nos últimos 12 meses
- Glaucoma com pressão acima de 25 mmHg nos últimos três meses.
- Melhor Acuidade Visual Correta abaixo de 1/10 em pelo menos um olho.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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1. Pacientes com mutação rodopsina (RHO)
Após um diagnóstico clínico, os pacientes são submetidos a testes genéticos.
Pacientes com mutação da rodopsina (RHO) são categorizados no subgrupo 1.
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a melhor acuidade visual será avaliada por meio de tabelas decimais e posteriormente convertida para logMar. O exame de fundo ocular será avaliado após midríase farmacológica com Tropicamida 1%. A OCT será essencial para quantificar a espessura macular central e a espessura do EPR. A angiografia OCT é um método não invasivo para avaliar a presença ou ausência de membrana neovascular e densidade de fluxo macular. Imagens coloridas e de autofluorescência de campo ultra amplo da retina serão realizadas com retinografia Zeiss Clarus para procurar sinais que identifiquem diferentes tipos de RP e prevejam sua atividade e evolução. A cintilação do eletrorretinograma (ERG) é uma medida comum da função da via do cone que é usada para estudar o sistema visual normal e de pacientes com disfunção retiniana herdada e adquirida. As medições serão realizadas usando um sistema de registro eletrofisiológico (CSO). Estímulos intermitentes são apresentados usando uma cúpula Ganzfeld (CSO). |
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2. Pacientes com mutação do fator 8 pré-mRNA (PRPF8)
Após um diagnóstico clínico, os pacientes são submetidos a testes genéticos.
Pacientes com mutação do fator 8 pré-mRNA (PRPF8) são categorizados no subgrupo 2.
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a melhor acuidade visual será avaliada por meio de tabelas decimais e posteriormente convertida para logMar. O exame de fundo ocular será avaliado após midríase farmacológica com Tropicamida 1%. A OCT será essencial para quantificar a espessura macular central e a espessura do EPR. A angiografia OCT é um método não invasivo para avaliar a presença ou ausência de membrana neovascular e densidade de fluxo macular. Imagens coloridas e de autofluorescência de campo ultra amplo da retina serão realizadas com retinografia Zeiss Clarus para procurar sinais que identifiquem diferentes tipos de RP e prevejam sua atividade e evolução. A cintilação do eletrorretinograma (ERG) é uma medida comum da função da via do cone que é usada para estudar o sistema visual normal e de pacientes com disfunção retiniana herdada e adquirida. As medições serão realizadas usando um sistema de registro eletrofisiológico (CSO). Estímulos intermitentes são apresentados usando uma cúpula Ganzfeld (CSO). |
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3. Os pacientes apresentam uma fosfodiesterase específica do cone, ou seja, PDE6B, mutação
Após um diagnóstico clínico, os pacientes são submetidos a testes genéticos.
Pacientes com uma fosfodiesterase específica do cone, ou seja,
PDE6B, a mutação é categorizada no subgrupo 3.
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a melhor acuidade visual será avaliada por meio de tabelas decimais e posteriormente convertida para logMar. O exame de fundo ocular será avaliado após midríase farmacológica com Tropicamida 1%. A OCT será essencial para quantificar a espessura macular central e a espessura do EPR. A angiografia OCT é um método não invasivo para avaliar a presença ou ausência de membrana neovascular e densidade de fluxo macular. Imagens coloridas e de autofluorescência de campo ultra amplo da retina serão realizadas com retinografia Zeiss Clarus para procurar sinais que identifiquem diferentes tipos de RP e prevejam sua atividade e evolução. A cintilação do eletrorretinograma (ERG) é uma medida comum da função da via do cone que é usada para estudar o sistema visual normal e de pacientes com disfunção retiniana herdada e adquirida. As medições serão realizadas usando um sistema de registro eletrofisiológico (CSO). Estímulos intermitentes são apresentados usando uma cúpula Ganzfeld (CSO). |
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4. Pacientes com mutação do cromossomo 2-aberto (C2orf71)
Após um diagnóstico clínico, os pacientes são submetidos a testes genéticos.
Pacientes com mutação do cromossomo 2-aberto (C2orf71) são categorizados no subgrupo 4.
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a melhor acuidade visual será avaliada por meio de tabelas decimais e posteriormente convertida para logMar. O exame de fundo ocular será avaliado após midríase farmacológica com Tropicamida 1%. A OCT será essencial para quantificar a espessura macular central e a espessura do EPR. A angiografia OCT é um método não invasivo para avaliar a presença ou ausência de membrana neovascular e densidade de fluxo macular. Imagens coloridas e de autofluorescência de campo ultra amplo da retina serão realizadas com retinografia Zeiss Clarus para procurar sinais que identifiquem diferentes tipos de RP e prevejam sua atividade e evolução. A cintilação do eletrorretinograma (ERG) é uma medida comum da função da via do cone que é usada para estudar o sistema visual normal e de pacientes com disfunção retiniana herdada e adquirida. As medições serão realizadas usando um sistema de registro eletrofisiológico (CSO). Estímulos intermitentes são apresentados usando uma cúpula Ganzfeld (CSO). |
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5. Pacientes com mutação Guanilato Ciclase (GUCY2D)
Após um diagnóstico clínico, os pacientes são submetidos a testes genéticos.
Pacientes com mutação da Guanilato Ciclase (GUCY2D) são categorizados no subgrupo 5.
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a melhor acuidade visual será avaliada por meio de tabelas decimais e posteriormente convertida para logMar. O exame de fundo ocular será avaliado após midríase farmacológica com Tropicamida 1%. A OCT será essencial para quantificar a espessura macular central e a espessura do EPR. A angiografia OCT é um método não invasivo para avaliar a presença ou ausência de membrana neovascular e densidade de fluxo macular. Imagens coloridas e de autofluorescência de campo ultra amplo da retina serão realizadas com retinografia Zeiss Clarus para procurar sinais que identifiquem diferentes tipos de RP e prevejam sua atividade e evolução. A cintilação do eletrorretinograma (ERG) é uma medida comum da função da via do cone que é usada para estudar o sistema visual normal e de pacientes com disfunção retiniana herdada e adquirida. As medições serão realizadas usando um sistema de registro eletrofisiológico (CSO). Estímulos intermitentes são apresentados usando uma cúpula Ganzfeld (CSO). |
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6. Pacientes com mutação do receptor nuclear específico de RP (Nr2E3)
Após um diagnóstico clínico, os pacientes são submetidos a testes genéticos.
Pacientes com mutação no receptor nuclear específico de RP (Nr2E3) são categorizados no subgrupo 6.
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a melhor acuidade visual será avaliada por meio de tabelas decimais e posteriormente convertida para logMar. O exame de fundo ocular será avaliado após midríase farmacológica com Tropicamida 1%. A OCT será essencial para quantificar a espessura macular central e a espessura do EPR. A angiografia OCT é um método não invasivo para avaliar a presença ou ausência de membrana neovascular e densidade de fluxo macular. Imagens coloridas e de autofluorescência de campo ultra amplo da retina serão realizadas com retinografia Zeiss Clarus para procurar sinais que identifiquem diferentes tipos de RP e prevejam sua atividade e evolução. A cintilação do eletrorretinograma (ERG) é uma medida comum da função da via do cone que é usada para estudar o sistema visual normal e de pacientes com disfunção retiniana herdada e adquirida. As medições serão realizadas usando um sistema de registro eletrofisiológico (CSO). Estímulos intermitentes são apresentados usando uma cúpula Ganzfeld (CSO). |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alterações do epitélio pigmentar da retina na Retinite Pigmentosa.
Prazo: 14 meses
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Extensão do epitélio pigmentar da retina medida com paquímetro OCT (micrômetros).
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14 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Biomarcadores de Retinite Pigmentosa
Prazo: 14 meses
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Medição da extensão do epitélio pigmentar da retina por paquímetro (micrômetros) em diferentes formas de retinite pigmentosa. Medição da vascularização retiniana superficial e profunda nas diferentes formas de retinite pigmentosa. |
14 meses
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Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 6401
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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