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색소성 망막염의 바이오마커 (RPMARKER)

2024년 3월 10일 업데이트: RIZZO STANISLAO, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

다양한 형태의 색소성 망막염의 예후를 위한 바이오마커

본 연구의 목적은 색소성망막염(RP)의 중증도와 망막색소상피(RPE)의 두께 사이의 상관관계를 입증하는 바이오마커를 발견하는 것입니다. 이들 바이오마커는 다양한 종류의 색소성 망막염에 대한 예후 지표 역할을 할 것입니다. 본 연구의 목적은 색소망막염의 중증도와 망막색소상피(RPE)의 두께 사이의 상관관계를 확립하는 바이오마커를 찾는 것입니다. 이는 색소망막염의 예후 지표 역할을 할 수 있습니다.

연구 개요

상세 설명

RP의 유전적 확인 및 분류 후, 환자는 세극등 전안부, 시력 직접 및 간접 검안경 검사, 안압 및 가족력 등의 검사를 포함하는 포괄적인 안과 검사를 받게 됩니다. 잠재적인 역할을 평가하기 위해 RP의 발전에 있어 RPE의 발전, OCT 장치를 사용한 외부 망막의 HD-OCT 및 OCT 혈관 조영 영상이 수행됩니다.

말초 망막의 상태를 확인하기 위해 Zeiss Clarus 장치를 사용하여 초광시야 시스템으로 캡처한 고해상도 이미지를 분석합니다. 마지막으로 중심 망막(황반)에서 Flicker Electroretinogram(fERG)을 수행하여 망막 내 중심 황반 기능을 평가합니다. 18° 시야. 이 평가에는 일상적인 임상 실습에서 일반적으로 수행되는 41Hz의 주파수로 깜박이는 자극에 대한 황반의 반응을 측정하는 것이 포함되었습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

35

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

환자는 Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS의 안과 부서에 등록됩니다.

유전적으로 확인된 다양한 유형의 RP 환자, 다른 망막 장애가 없고, 3개월간 혈압이 25mmHg 미만이며, 지난 1년 동안 각막 수술을 받은 적이 없는 환자가 포함되었습니다.

설명

포함 기준:

  • 동의서를 읽고 서명할 수 있는 환자
  • 유전자 검사로 확진된 색소성망막염 환자.
  • 18세 이상의 환자

제외 기준:

  • 황반원공, 망막박리, 황반신생혈관 등의 기타 망막질환.
  • 지난 12개월간 각막수술
  • 지난 3개월 동안 압력이 25mmHg 이상인 녹내장.
  • 적어도 한쪽 눈의 최고 교정 시력이 1/10 미만입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
1. 로돕신 돌연변이(RHO) 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다. 로돕신 돌연변이(RHO) a 돌연변이가 있는 환자는 하위군 1로 분류됩니다.

최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다.

안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다.

OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다.

OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다.

다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다.

망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다.

2. PRPF8(pre-mRNA Factor 8) 돌연변이가 있는 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다. PRPF8(pre-mRNA Factor 8) 돌연변이가 있는 환자는 하위그룹 2로 분류됩니다.

최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다.

안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다.

OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다.

OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다.

다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다.

망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다.

3. 콘 특이적인 포스포디에스테라제, 즉 PDE6B 돌연변이가 있는 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다. 콘 특이적 포스포디에스테라제 환자, 즉 PDE6B, 돌연변이는 하위그룹 3으로 분류됩니다.

최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다.

안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다.

OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다.

OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다.

다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다.

망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다.

4. 염색체 2-개방형(C2orf71) 돌연변이 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다. 염색체 2-개방(C2orf71) 돌연변이가 있는 환자는 하위군 4로 분류됩니다.

최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다.

안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다.

OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다.

OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다.

다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다.

망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다.

5. Guanylate Cyclase (GUCY2D) 돌연변이 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다. Guanylate Cyclase(GUCY2D) 돌연변이가 있는 환자는 하위군 5로 분류됩니다.

최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다.

안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다.

OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다.

OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다.

다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다.

망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다.

6. RP-특이적 핵수용체(Nr2E3) 돌연변이 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다. RP-특이적 핵 수용체(Nr2E3) 돌연변이가 있는 환자는 하위군 6으로 분류됩니다.

최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다.

안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다.

OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다.

OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다.

다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다.

망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
망막색소변성증의 망막색소상피 변화.
기간: 14개월
OCT 캘리퍼(마이크로미터)로 측정한 망막 색소 상피 범위.
14개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
망막색소변성 바이오마커
기간: 14개월

다양한 형태의 색소성 망막염에서 oct 캘리퍼스(마이크로미터)를 이용한 망막 색소 상피 확장 측정.

다양한 형태의 색소성 망막염에서 표면 및 심부 망막 혈관신생의 측정.

14개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 2월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 4월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 2월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 3월 10일

처음 게시됨 (실제)

2024년 3월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 10일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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