- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT06306690
색소성 망막염의 바이오마커 (RPMARKER)
다양한 형태의 색소성 망막염의 예후를 위한 바이오마커
연구 개요
상세 설명
RP의 유전적 확인 및 분류 후, 환자는 세극등 전안부, 시력 직접 및 간접 검안경 검사, 안압 및 가족력 등의 검사를 포함하는 포괄적인 안과 검사를 받게 됩니다. 잠재적인 역할을 평가하기 위해 RP의 발전에 있어 RPE의 발전, OCT 장치를 사용한 외부 망막의 HD-OCT 및 OCT 혈관 조영 영상이 수행됩니다.
말초 망막의 상태를 확인하기 위해 Zeiss Clarus 장치를 사용하여 초광시야 시스템으로 캡처한 고해상도 이미지를 분석합니다. 마지막으로 중심 망막(황반)에서 Flicker Electroretinogram(fERG)을 수행하여 망막 내 중심 황반 기능을 평가합니다. 18° 시야. 이 평가에는 일상적인 임상 실습에서 일반적으로 수행되는 41Hz의 주파수로 깜박이는 자극에 대한 황반의 반응을 측정하는 것이 포함되었습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- 전화번호: 0630151
- 이메일: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
연구 연락처 백업
- 이름: Valentina Cestrone
- 전화번호: 3200609905
- 이메일: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
연구 장소
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Roma, 이탈리아, 00198
- 모병
- Maria Cristina Savastano
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연락하다:
- Maria C Savastano
- 전화번호: 3200609905
- 이메일: mariacristina.savastano@gmail.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
환자는 Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS의 안과 부서에 등록됩니다.
유전적으로 확인된 다양한 유형의 RP 환자, 다른 망막 장애가 없고, 3개월간 혈압이 25mmHg 미만이며, 지난 1년 동안 각막 수술을 받은 적이 없는 환자가 포함되었습니다.
설명
포함 기준:
- 동의서를 읽고 서명할 수 있는 환자
- 유전자 검사로 확진된 색소성망막염 환자.
- 18세 이상의 환자
제외 기준:
- 황반원공, 망막박리, 황반신생혈관 등의 기타 망막질환.
- 지난 12개월간 각막수술
- 지난 3개월 동안 압력이 25mmHg 이상인 녹내장.
- 적어도 한쪽 눈의 최고 교정 시력이 1/10 미만입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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1. 로돕신 돌연변이(RHO) 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다.
로돕신 돌연변이(RHO) a 돌연변이가 있는 환자는 하위군 1로 분류됩니다.
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최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다. 안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다. OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다. OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다. 다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다. 망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다. |
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2. PRPF8(pre-mRNA Factor 8) 돌연변이가 있는 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다.
PRPF8(pre-mRNA Factor 8) 돌연변이가 있는 환자는 하위그룹 2로 분류됩니다.
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최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다. 안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다. OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다. OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다. 다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다. 망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다. |
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3. 콘 특이적인 포스포디에스테라제, 즉 PDE6B 돌연변이가 있는 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다.
콘 특이적 포스포디에스테라제 환자, 즉
PDE6B, 돌연변이는 하위그룹 3으로 분류됩니다.
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최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다. 안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다. OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다. OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다. 다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다. 망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다. |
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4. 염색체 2-개방형(C2orf71) 돌연변이 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다.
염색체 2-개방(C2orf71) 돌연변이가 있는 환자는 하위군 4로 분류됩니다.
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최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다. 안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다. OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다. OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다. 다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다. 망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다. |
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5. Guanylate Cyclase (GUCY2D) 돌연변이 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다.
Guanylate Cyclase(GUCY2D) 돌연변이가 있는 환자는 하위군 5로 분류됩니다.
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최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다. 안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다. OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다. OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다. 다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다. 망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다. |
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6. RP-특이적 핵수용체(Nr2E3) 돌연변이 환자
임상 진단 후 환자는 유전자 검사를 받습니다.
RP-특이적 핵 수용체(Nr2E3) 돌연변이가 있는 환자는 하위군 6으로 분류됩니다.
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최고의 시력은 십진표를 사용하여 평가한 후 logMar로 변환됩니다. 안저 검사는 Tropicamide 1%를 사용한 약리학적 산동증 후에 평가됩니다. OCT는 중심 황반 두께와 RPE의 두께를 정량화하는 데 필수적입니다. OCT 혈관조영술은 신생혈관막과 황반 흐름 밀도의 유무를 평가하는 비침습적 방법입니다. 다양한 유형의 RP를 식별하고 그 활동과 진화를 예측하는 징후를 검색하기 위해 Zeiss Clarus 망막촬영술을 사용하여 망막의 컬러 및 초광시야 자가형광 이미지를 수행합니다. 망막전위도 깜박임(ERG)은 정상적인 시각 시스템과 선천성 및 후천성 망막 기능 장애가 있는 환자의 시각 시스템을 연구하는 데 사용되는 원뿔 경로 기능의 일반적인 측정입니다. 측정은 전기생리학적 기록 시스템(CSO)을 사용하여 수행됩니다. 간헐적인 자극은 Ganzfeld 돔(CSO)을 사용하여 제공됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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망막색소변성증의 망막색소상피 변화.
기간: 14개월
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OCT 캘리퍼(마이크로미터)로 측정한 망막 색소 상피 범위.
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14개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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망막색소변성 바이오마커
기간: 14개월
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다양한 형태의 색소성 망막염에서 oct 캘리퍼스(마이크로미터)를 이용한 망막 색소 상피 확장 측정. 다양한 형태의 색소성 망막염에서 표면 및 심부 망막 혈관신생의 측정. |
14개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
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