色素性视网膜炎的生物标志物 (RPMARKER)
不同形式色素性视网膜炎预后的生物标志物
研究概览
详细说明
在对RP和分类进行基因确认后，患者将接受全面的眼科检查，包括以下测试：裂隙灯眼前节、视力直接和间接检眼镜检查、眼压和家族史。以评估潜在的作用将使用 OCT 设备进行 RPE 在 RP、HD-OCT 和外视网膜 OCT 血管造影图像方面的进展。
使用 Zeiss Clarus 设备对超宽视场系统捕获的高分辨率图像进行分析，以确定周边视网膜的状况。最后，对中央视网膜（黄斑）进行闪烁视网膜电图 (fERG)，以评估中央黄斑功能18° 视野。 该评估涉及测量黄斑对频率为 41 Hz 的闪烁刺激的反应，这在常规临床实践中通常进行。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Stanislao Rizzo, MD, Prof
- 电话号码：0630151
- 邮箱：stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
研究联系人备份
- 姓名：Valentina Cestrone
- 电话号码：3200609905
- 邮箱：valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
学习地点
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Roma、意大利、00198
- 招聘中
- Maria Cristina Savastano
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接触：
- Maria C Savastano
- 电话号码：3200609905
- 邮箱：mariacristina.savastano@gmail.com
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
这些患者将在 Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS 的眼科部门入组。
纳入基因确认的多种类型RP患者，无其他视网膜疾病，压力持续三个月低于25 mmHg，且过去一年未进行过角膜手术。
描述
纳入标准：
- 能够阅读并签署知情同意书的患者
- 经基因检测证实患有色素性视网膜炎的患者。
- 年龄≥18岁的患者
排除标准：
- 其他视网膜疾病如黄斑裂孔、视网膜脱离、黄斑新生血管等。
- 过去 12 个月内做过角膜手术
- 过去三个月内压力高于 25 mmHg 的青光眼。
- 至少一只眼睛的最佳正确视力低于 1/10。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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1. 视紫红质突变（RHO）患者
临床诊断后，患者接受基因检测。
患有视紫红质突变 (RHO) 突变的患者被分为第 1 亚组。
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最佳视力将使用十进制表进行评估，然后转换为 logMar。 眼底检查将在用 1% 托吡卡胺药理散瞳后进行评估。 OCT 对于量化中央黄斑厚度和 RPE 的厚度至关重要。 OCT血管造影是一种非侵入性方法，用于评估是否存在新生血管膜和黄斑血流密度。 将使用 Zeiss Clarus 视网膜照相术拍摄视网膜的彩色和超广角自体荧光图像，以寻找识别不同类型 RP 的迹象并预测其活动和演变。 视网膜电图闪烁 (ERG) 是视锥细胞通路功能的常用测量方法，用于研究正常视觉系统以及遗传性和获得性视网膜功能障碍患者的视觉系统。测量将使用电生理记录系统 (CSO) 进行。 使用 Ganzfeld 圆顶 (CSO) 呈现间歇性刺激。 |
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2.前mRNA因子8（PRPF8）突变的患者
临床诊断后，患者接受基因检测。
存在前 mRNA 因子 8 (PRPF8) 突变的患者被分为第 2 亚组。
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最佳视力将使用十进制表进行评估，然后转换为 logMar。 眼底检查将在用 1% 托吡卡胺药理散瞳后进行评估。 OCT 对于量化中央黄斑厚度和 RPE 的厚度至关重要。 OCT血管造影是一种非侵入性方法，用于评估是否存在新生血管膜和黄斑血流密度。 将使用 Zeiss Clarus 视网膜照相术拍摄视网膜的彩色和超广角自体荧光图像，以寻找识别不同类型 RP 的迹象并预测其活动和演变。 视网膜电图闪烁 (ERG) 是视锥细胞通路功能的常用测量方法，用于研究正常视觉系统以及遗传性和获得性视网膜功能障碍患者的视觉系统。测量将使用电生理记录系统 (CSO) 进行。 使用 Ganzfeld 圆顶 (CSO) 呈现间歇性刺激。 |
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3.锥体特异性磷酸二酯酶（即PDE6B）突变的患者
临床诊断后，患者接受基因检测。
患有锥体特异性磷酸二酯酶的患者，即
PDE6B 突变被分类为第 3 亚组。
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最佳视力将使用十进制表进行评估，然后转换为 logMar。 眼底检查将在用 1% 托吡卡胺药理散瞳后进行评估。 OCT 对于量化中央黄斑厚度和 RPE 的厚度至关重要。 OCT血管造影是一种非侵入性方法，用于评估是否存在新生血管膜和黄斑血流密度。 将使用 Zeiss Clarus 视网膜照相术拍摄视网膜的彩色和超广角自体荧光图像，以寻找识别不同类型 RP 的迹象并预测其活动和演变。 视网膜电图闪烁 (ERG) 是视锥细胞通路功能的常用测量方法，用于研究正常视觉系统以及遗传性和获得性视网膜功能障碍患者的视觉系统。测量将使用电生理记录系统 (CSO) 进行。 使用 Ganzfeld 圆顶 (CSO) 呈现间歇性刺激。 |
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4. 2号染色体开放（C2orf71）突变患者
临床诊断后，患者接受基因检测。
患有 2 号染色体开放 (C2orf71) 突变的患者被分为第 4 亚组。
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最佳视力将使用十进制表进行评估，然后转换为 logMar。 眼底检查将在用 1% 托吡卡胺药理散瞳后进行评估。 OCT 对于量化中央黄斑厚度和 RPE 的厚度至关重要。 OCT血管造影是一种非侵入性方法，用于评估是否存在新生血管膜和黄斑血流密度。 将使用 Zeiss Clarus 视网膜照相术拍摄视网膜的彩色和超广角自体荧光图像，以寻找识别不同类型 RP 的迹象并预测其活动和演变。 视网膜电图闪烁 (ERG) 是视锥细胞通路功能的常用测量方法，用于研究正常视觉系统以及遗传性和获得性视网膜功能障碍患者的视觉系统。测量将使用电生理记录系统 (CSO) 进行。 使用 Ganzfeld 圆顶 (CSO) 呈现间歇性刺激。 |
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5. 鸟苷酸环化酶（GUCY2D）突变患者
临床诊断后，患者接受基因检测。
鸟苷酸环化酶 (GUCY2D) 突变的患者被分为第 5 亚组。
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最佳视力将使用十进制表进行评估，然后转换为 logMar。 眼底检查将在用 1% 托吡卡胺药理散瞳后进行评估。 OCT 对于量化中央黄斑厚度和 RPE 的厚度至关重要。 OCT血管造影是一种非侵入性方法，用于评估是否存在新生血管膜和黄斑血流密度。 将使用 Zeiss Clarus 视网膜照相术拍摄视网膜的彩色和超广角自体荧光图像，以寻找识别不同类型 RP 的迹象并预测其活动和演变。 视网膜电图闪烁 (ERG) 是视锥细胞通路功能的常用测量方法，用于研究正常视觉系统以及遗传性和获得性视网膜功能障碍患者的视觉系统。测量将使用电生理记录系统 (CSO) 进行。 使用 Ganzfeld 圆顶 (CSO) 呈现间歇性刺激。 |
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6. RP特异性核受体（Nr2E3）突变的患者
临床诊断后，患者接受基因检测。
具有 RP 特异性核受体 (Nr2E3) 突变的患者被分为第 6 亚组。
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最佳视力将使用十进制表进行评估，然后转换为 logMar。 眼底检查将在用 1% 托吡卡胺药理散瞳后进行评估。 OCT 对于量化中央黄斑厚度和 RPE 的厚度至关重要。 OCT血管造影是一种非侵入性方法，用于评估是否存在新生血管膜和黄斑血流密度。 将使用 Zeiss Clarus 视网膜照相术拍摄视网膜的彩色和超广角自体荧光图像，以寻找识别不同类型 RP 的迹象并预测其活动和演变。 视网膜电图闪烁 (ERG) 是视锥细胞通路功能的常用测量方法，用于研究正常视觉系统以及遗传性和获得性视网膜功能障碍患者的视觉系统。测量将使用电生理记录系统 (CSO) 进行。 使用 Ganzfeld 圆顶 (CSO) 呈现间歇性刺激。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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色素性视网膜炎中视网膜色素上皮的变化。
大体时间：14个月
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使用 OCT 卡尺（微米）测量视网膜色素上皮范围。
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14个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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视网膜色素变性生物标志物
大体时间：14个月
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使用八角卡尺（微米）测量不同形式的视网膜色素变性的视网膜色素上皮延伸。 测量不同形式的色素性视网膜炎的浅层和深层视网膜血管化。 |
14个月
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
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