Биомаркеры пигментного ретинита (RPMARKER)
Биомаркеры прогноза при различных формах пигментного ретинита
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
После генетического подтверждения РП и классификации пациенты проходят комплексное офтальмологическое обследование, включающее следующие тесты: передний отрезок щелевой лампы, острота зрения прямая и непрямая офтальмоскопия, внутриглазное давление и семейный анамнез. РПЭ в усовершенствовании РП, HD-ОКТ и ОКТ-ангиографических изображений внешней сетчатки с использованием ОКТ-устройств будет выполнено.
Анализ изображений высокого разрешения, полученных с помощью сверхширокоугольной системы с использованием устройства Zeiss Clarus, с целью определения состояния периферической части сетчатки. Наконец, на центральной сетчатке (макуле) проводится фликкер-электроретинограмма (фЭРГ), чтобы оценить функцию центрального макулы в пределах поле зрения 18°. Эта оценка включала измерение реакции макулы на мерцающий стимул с частотой 41 Гц, что обычно делается в рутинной клинической практике.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Номер телефона: 0630151
- Электронная почта: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Valentina Cestrone
- Номер телефона: 3200609905
- Электронная почта: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Места учебы
-
-
-
Roma, Италия, 00198
- Рекрутинг
- Maria Cristina Savastano
-
Контакт:
- Maria C Savastano
- Номер телефона: 3200609905
- Электронная почта: mariacristina.savastano@gmail.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Пациенты будут зачислены в отделение офтальмологии Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Включены пациенты с различными видами РП с генетическим подтверждением, отсутствием других заболеваний сетчатки, давлением ниже 25 мм рт.ст. в течение трех месяцев и отсутствием операций на роговице в течение последнего года.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты, способные прочитать и подписать информированное согласие
- Пациенты с пигментным ретинитом, подтвержденным генетическим тестом.
- Пациенты старше или равные 18 годам.
Критерий исключения:
- Другие заболевания сетчатки, такие как макулярное отверстие, отслойка сетчатки, макулярная неоваскуляризация.
- Операции на роговице за последние 12 месяцев
- Глаукома с давлением выше 25 мм рт. ст. в течение последних трех месяцев.
- Наилучшая правильная острота зрения ниже 1/10 хотя бы в одном глазу.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
1. Пациенты с мутацией родопсина (RHO).
После постановки клинического диагноза пациенты проходят генетическое тестирование.
Пациенты с мутацией родопсина (RHO) относятся к подгруппе 1.
|
лучшая острота зрения будет оценена с использованием десятичных таблиц и затем преобразована в logMar. Исследование глазного дна будет оцениваться после фармакологического мидриаза с тропикамидом 1%. ОКТ будет необходима для количественной оценки толщины центрального макулы и толщины ПЭС. ОКТ-ангиография — неинвазивный метод оценки наличия или отсутствия неоваскулярной мембраны и плотности макулярного кровотока. Цветные и сверхширокопольные автофлуоресцентные изображения сетчатки будут выполнены с помощью ретинографии Zeiss Clarus для поиска признаков, которые идентифицируют различные типы РП и прогнозируют их активность и эволюцию. Мерцание электроретинограммы (ЭРГ) является распространенным показателем функции колбочек, который используется для изучения нормальной зрительной системы, а также у пациентов с наследственной и приобретенной дисфункцией сетчатки. Измерения будут проводиться с использованием системы электрофизиологической регистрации (CSO). Прерывистые стимулы подаются с использованием купола Ганцфельда (CSO). |
|
2. Пациенты с мутацией пре-мРНК фактора 8 (PRPF8).
После постановки клинического диагноза пациенты проходят генетическое тестирование.
Пациенты с мутацией пре-мРНК фактора 8 (PRPF8) относятся к подгруппе 2.
|
лучшая острота зрения будет оценена с использованием десятичных таблиц и затем преобразована в logMar. Исследование глазного дна будет оцениваться после фармакологического мидриаза с тропикамидом 1%. ОКТ будет необходима для количественной оценки толщины центрального макулы и толщины ПЭС. ОКТ-ангиография — неинвазивный метод оценки наличия или отсутствия неоваскулярной мембраны и плотности макулярного кровотока. Цветные и сверхширокопольные автофлуоресцентные изображения сетчатки будут выполнены с помощью ретинографии Zeiss Clarus для поиска признаков, которые идентифицируют различные типы РП и прогнозируют их активность и эволюцию. Мерцание электроретинограммы (ЭРГ) является распространенным показателем функции колбочек, который используется для изучения нормальной зрительной системы, а также у пациентов с наследственной и приобретенной дисфункцией сетчатки. Измерения будут проводиться с использованием системы электрофизиологической регистрации (CSO). Прерывистые стимулы подаются с использованием купола Ганцфельда (CSO). |
|
3. Пациенты с мутацией специфической для колбочек фосфодиэстеразы, т.е. PDE6B.
После постановки клинического диагноза пациенты проходят генетическое тестирование.
Пациенты с колбочковоспецифической фосфодиэстеразой, т.е.
PDE6B, мутация отнесена к подгруппе 3.
|
лучшая острота зрения будет оценена с использованием десятичных таблиц и затем преобразована в logMar. Исследование глазного дна будет оцениваться после фармакологического мидриаза с тропикамидом 1%. ОКТ будет необходима для количественной оценки толщины центрального макулы и толщины ПЭС. ОКТ-ангиография — неинвазивный метод оценки наличия или отсутствия неоваскулярной мембраны и плотности макулярного кровотока. Цветные и сверхширокопольные автофлуоресцентные изображения сетчатки будут выполнены с помощью ретинографии Zeiss Clarus для поиска признаков, которые идентифицируют различные типы РП и прогнозируют их активность и эволюцию. Мерцание электроретинограммы (ЭРГ) является распространенным показателем функции колбочек, который используется для изучения нормальной зрительной системы, а также у пациентов с наследственной и приобретенной дисфункцией сетчатки. Измерения будут проводиться с использованием системы электрофизиологической регистрации (CSO). Прерывистые стимулы подаются с использованием купола Ганцфельда (CSO). |
|
4. Пациенты с мутацией 2-й хромосомы (C2orf71).
После постановки клинического диагноза пациенты проходят генетическое тестирование.
Пациенты с мутацией «Открытая хромосома 2» (C2orf71) относятся к подгруппе 4.
|
лучшая острота зрения будет оценена с использованием десятичных таблиц и затем преобразована в logMar. Исследование глазного дна будет оцениваться после фармакологического мидриаза с тропикамидом 1%. ОКТ будет необходима для количественной оценки толщины центрального макулы и толщины ПЭС. ОКТ-ангиография — неинвазивный метод оценки наличия или отсутствия неоваскулярной мембраны и плотности макулярного кровотока. Цветные и сверхширокопольные автофлуоресцентные изображения сетчатки будут выполнены с помощью ретинографии Zeiss Clarus для поиска признаков, которые идентифицируют различные типы РП и прогнозируют их активность и эволюцию. Мерцание электроретинограммы (ЭРГ) является распространенным показателем функции колбочек, который используется для изучения нормальной зрительной системы, а также у пациентов с наследственной и приобретенной дисфункцией сетчатки. Измерения будут проводиться с использованием системы электрофизиологической регистрации (CSO). Прерывистые стимулы подаются с использованием купола Ганцфельда (CSO). |
|
5. Пациенты с мутацией гуанилатциклазы (GUCY2D).
После постановки клинического диагноза пациенты проходят генетическое тестирование.
Пациенты с мутацией гуанилатциклазы (GUCY2D) относятся к подгруппе 5.
|
лучшая острота зрения будет оценена с использованием десятичных таблиц и затем преобразована в logMar. Исследование глазного дна будет оцениваться после фармакологического мидриаза с тропикамидом 1%. ОКТ будет необходима для количественной оценки толщины центрального макулы и толщины ПЭС. ОКТ-ангиография — неинвазивный метод оценки наличия или отсутствия неоваскулярной мембраны и плотности макулярного кровотока. Цветные и сверхширокопольные автофлуоресцентные изображения сетчатки будут выполнены с помощью ретинографии Zeiss Clarus для поиска признаков, которые идентифицируют различные типы РП и прогнозируют их активность и эволюцию. Мерцание электроретинограммы (ЭРГ) является распространенным показателем функции колбочек, который используется для изучения нормальной зрительной системы, а также у пациентов с наследственной и приобретенной дисфункцией сетчатки. Измерения будут проводиться с использованием системы электрофизиологической регистрации (CSO). Прерывистые стимулы подаются с использованием купола Ганцфельда (CSO). |
|
6. Пациенты с мутацией RP-специфического ядерного рецептора (Nr2E3).
После постановки клинического диагноза пациенты проходят генетическое тестирование.
Пациенты с мутацией RP-специфического ядерного рецептора (Nr2E3) относятся к подгруппе 6.
|
лучшая острота зрения будет оценена с использованием десятичных таблиц и затем преобразована в logMar. Исследование глазного дна будет оцениваться после фармакологического мидриаза с тропикамидом 1%. ОКТ будет необходима для количественной оценки толщины центрального макулы и толщины ПЭС. ОКТ-ангиография — неинвазивный метод оценки наличия или отсутствия неоваскулярной мембраны и плотности макулярного кровотока. Цветные и сверхширокопольные автофлуоресцентные изображения сетчатки будут выполнены с помощью ретинографии Zeiss Clarus для поиска признаков, которые идентифицируют различные типы РП и прогнозируют их активность и эволюцию. Мерцание электроретинограммы (ЭРГ) является распространенным показателем функции колбочек, который используется для изучения нормальной зрительной системы, а также у пациентов с наследственной и приобретенной дисфункцией сетчатки. Измерения будут проводиться с использованием системы электрофизиологической регистрации (CSO). Прерывистые стимулы подаются с использованием купола Ганцфельда (CSO). |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменения пигментного эпителия сетчатки при пигментном ретините.
Временное ограничение: 14 месяцев
|
Степень пигментного эпителия сетчатки измеряют штангенциркулем ОКТ (микрометры).
|
14 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Биомаркеры пигментного ретинита
Временное ограничение: 14 месяцев
|
Измерение протяженности пигментного эпителия сетчатки штангенциркулем (микрометром) при различных формах пигментного ретинита. Измерение поверхностной и глубокой васкуляризации сетчатки при различных формах пигментного ретинита. |
14 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 6401
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .