Biomarqueurs dans la rétinite pigmentaire (RPMARKER)
Biomarqueurs pour le pronostic de différentes formes de rétinite pigmentaire
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Après une confirmation génétique de la RP et de la classification, les patients subiront un examen ophtalmologique complet comprenant les tests suivants : segment antérieur à la lampe à fente, acuité visuelle, ophtalmoscopie directe et indirecte, pression intraoculaire et antécédents familiaux. Afin d'évaluer le rôle potentiel de RPE dans l'avancement des images d'angiographie RP, HD-OCT et OCT de la rétine externe à l'aide de dispositifs OCT seront réalisées.
Analyse d'images haute résolution capturées avec un système ultra grand champ à l'aide d'un appareil Zeiss Clarus afin de déterminer l'état de la rétine périphérique. Enfin, un électrorétinogramme Flicker (fERG) réalisé sur la rétine centrale (macula), pour évaluer la fonction maculaire centrale au sein un champ de vision de 18°. Cette évaluation impliquait de mesurer la réponse de la macula à un stimulus scintillant d’une fréquence de 41 Hz, ce qui est couramment effectué dans la pratique clinique de routine.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Numéro de téléphone: 0630151
- E-mail: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Valentina Cestrone
- Numéro de téléphone: 3200609905
- E-mail: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Lieux d'étude
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Roma, Italie, 00198
- Recrutement
- Maria Cristina Savastano
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Contact:
- Maria C Savastano
- Numéro de téléphone: 3200609905
- E-mail: mariacristina.savastano@gmail.com
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Les patients seront inscrits au service d'ophtalmologie de la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Les patients présentant divers types de RP avec confirmation génétique, aucun autre trouble rétinien, une pression inférieure à 25 mmHg pendant trois mois et aucune chirurgie cornéenne au cours de l'année écoulée sont inclus.
La description
Critère d'intégration:
- Patients capables de lire et de signer un consentement éclairé
- Patients atteints de rétinite pigmentaire confirmée par test génétique.
- Patients âgés de 18 ans ou plus
Critère d'exclusion:
- Autres maladies de la rétine telles que trou maculaire, décollement de rétine, néovascularisation maculaire.
- Chirurgie cornéenne au cours des 12 derniers mois
- Glaucome avec pression supérieure à 25 mmHg au cours des trois derniers mois.
- Meilleure acuité visuelle correcte inférieure à 1/10 dans au moins un œil.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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1. Patients présentant une mutation de la rhodopsine (RHO)
Suite à un diagnostic clinique, les patients subissent des tests génétiques.
Les patients présentant une mutation de la rhodopsine (RHO) sont classés dans le sous-groupe 1.
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la meilleure acuité visuelle sera évaluée à l'aide de tableaux décimaux puis convertie en logMar. L'examen du fond d'œil sera évalué après une mydriase pharmacologique avec Tropicamide 1 %. L'OCT sera indispensable pour quantifier l'épaisseur maculaire centrale et l'épaisseur du RPE. L'angiographie OCT est une méthode non invasive pour évaluer la présence ou l'absence de membrane néovasculaire et la densité du flux maculaire. Des images d'autofluorescence couleur et ultra large champ de la rétine seront réalisées avec la rétinographie Zeiss Clarus pour rechercher des signes identifiant différents types de RP et prédire leur activité et leur évolution. Le scintillement de l'électrorétinogramme (ERG) est une mesure courante de la fonction de la voie des cônes utilisée pour étudier le système visuel normal et celui des patients présentant un dysfonctionnement rétinien héréditaire et acquis. Les mesures seront effectuées à l'aide d'un système d'enregistrement électrophysiologique (CSO). Les stimuli intermittents sont présentés à l'aide d'un dôme de Ganzfeld (CSO). |
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2. Patients présentant une mutation du facteur 8 pré-ARNm (PRPF8)
Suite à un diagnostic clinique, les patients subissent des tests génétiques.
Les patients présentant une mutation du facteur pré-ARNm 8 (PRPF8) sont classés dans le sous-groupe 2.
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la meilleure acuité visuelle sera évaluée à l'aide de tableaux décimaux puis convertie en logMar. L'examen du fond d'œil sera évalué après une mydriase pharmacologique avec Tropicamide 1 %. L'OCT sera indispensable pour quantifier l'épaisseur maculaire centrale et l'épaisseur du RPE. L'angiographie OCT est une méthode non invasive pour évaluer la présence ou l'absence de membrane néovasculaire et la densité du flux maculaire. Des images d'autofluorescence couleur et ultra large champ de la rétine seront réalisées avec la rétinographie Zeiss Clarus pour rechercher des signes identifiant différents types de RP et prédire leur activité et leur évolution. Le scintillement de l'électrorétinogramme (ERG) est une mesure courante de la fonction de la voie des cônes utilisée pour étudier le système visuel normal et celui des patients présentant un dysfonctionnement rétinien héréditaire et acquis. Les mesures seront effectuées à l'aide d'un système d'enregistrement électrophysiologique (CSO). Les stimuli intermittents sont présentés à l'aide d'un dôme de Ganzfeld (CSO). |
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3.Patients présentant une mutation de phosphodiestérase spécifique aux cônes, c'est-à-dire PDE6B.
Suite à un diagnostic clinique, les patients subissent des tests génétiques.
Patients présentant une phosphodiestérase spécifique aux cônes, c'est-à-dire
PDE6B, mutation sont classées dans le sous-groupe 3.
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la meilleure acuité visuelle sera évaluée à l'aide de tableaux décimaux puis convertie en logMar. L'examen du fond d'œil sera évalué après une mydriase pharmacologique avec Tropicamide 1 %. L'OCT sera indispensable pour quantifier l'épaisseur maculaire centrale et l'épaisseur du RPE. L'angiographie OCT est une méthode non invasive pour évaluer la présence ou l'absence de membrane néovasculaire et la densité du flux maculaire. Des images d'autofluorescence couleur et ultra large champ de la rétine seront réalisées avec la rétinographie Zeiss Clarus pour rechercher des signes identifiant différents types de RP et prédire leur activité et leur évolution. Le scintillement de l'électrorétinogramme (ERG) est une mesure courante de la fonction de la voie des cônes utilisée pour étudier le système visuel normal et celui des patients présentant un dysfonctionnement rétinien héréditaire et acquis. Les mesures seront effectuées à l'aide d'un système d'enregistrement électrophysiologique (CSO). Les stimuli intermittents sont présentés à l'aide d'un dôme de Ganzfeld (CSO). |
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4. Patients porteurs d'une mutation du chromosome 2 ouvert (C2orf71)
Suite à un diagnostic clinique, les patients subissent des tests génétiques.
Les patients porteurs d'une mutation du chromosome 2-Open (C2orf71) sont classés dans le sous-groupe 4.
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la meilleure acuité visuelle sera évaluée à l'aide de tableaux décimaux puis convertie en logMar. L'examen du fond d'œil sera évalué après une mydriase pharmacologique avec Tropicamide 1 %. L'OCT sera indispensable pour quantifier l'épaisseur maculaire centrale et l'épaisseur du RPE. L'angiographie OCT est une méthode non invasive pour évaluer la présence ou l'absence de membrane néovasculaire et la densité du flux maculaire. Des images d'autofluorescence couleur et ultra large champ de la rétine seront réalisées avec la rétinographie Zeiss Clarus pour rechercher des signes identifiant différents types de RP et prédire leur activité et leur évolution. Le scintillement de l'électrorétinogramme (ERG) est une mesure courante de la fonction de la voie des cônes utilisée pour étudier le système visuel normal et celui des patients présentant un dysfonctionnement rétinien héréditaire et acquis. Les mesures seront effectuées à l'aide d'un système d'enregistrement électrophysiologique (CSO). Les stimuli intermittents sont présentés à l'aide d'un dôme de Ganzfeld (CSO). |
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5. Patients présentant une mutation Guanylate Cyclase (GUCY2D)
Suite à un diagnostic clinique, les patients subissent des tests génétiques.
Les patients présentant une mutation Guanylate Cyclase (GUCY2D) sont classés dans le sous-groupe 5.
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la meilleure acuité visuelle sera évaluée à l'aide de tableaux décimaux puis convertie en logMar. L'examen du fond d'œil sera évalué après une mydriase pharmacologique avec Tropicamide 1 %. L'OCT sera indispensable pour quantifier l'épaisseur maculaire centrale et l'épaisseur du RPE. L'angiographie OCT est une méthode non invasive pour évaluer la présence ou l'absence de membrane néovasculaire et la densité du flux maculaire. Des images d'autofluorescence couleur et ultra large champ de la rétine seront réalisées avec la rétinographie Zeiss Clarus pour rechercher des signes identifiant différents types de RP et prédire leur activité et leur évolution. Le scintillement de l'électrorétinogramme (ERG) est une mesure courante de la fonction de la voie des cônes utilisée pour étudier le système visuel normal et celui des patients présentant un dysfonctionnement rétinien héréditaire et acquis. Les mesures seront effectuées à l'aide d'un système d'enregistrement électrophysiologique (CSO). Les stimuli intermittents sont présentés à l'aide d'un dôme de Ganzfeld (CSO). |
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6. Patients présentant une mutation du récepteur nucléaire spécifique du RP (Nr2E3)
Suite à un diagnostic clinique, les patients subissent des tests génétiques.
Les patients présentant une mutation du récepteur nucléaire spécifique du RP (Nr2E3) sont classés dans le sous-groupe 6.
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la meilleure acuité visuelle sera évaluée à l'aide de tableaux décimaux puis convertie en logMar. L'examen du fond d'œil sera évalué après une mydriase pharmacologique avec Tropicamide 1 %. L'OCT sera indispensable pour quantifier l'épaisseur maculaire centrale et l'épaisseur du RPE. L'angiographie OCT est une méthode non invasive pour évaluer la présence ou l'absence de membrane néovasculaire et la densité du flux maculaire. Des images d'autofluorescence couleur et ultra large champ de la rétine seront réalisées avec la rétinographie Zeiss Clarus pour rechercher des signes identifiant différents types de RP et prédire leur activité et leur évolution. Le scintillement de l'électrorétinogramme (ERG) est une mesure courante de la fonction de la voie des cônes utilisée pour étudier le système visuel normal et celui des patients présentant un dysfonctionnement rétinien héréditaire et acquis. Les mesures seront effectuées à l'aide d'un système d'enregistrement électrophysiologique (CSO). Les stimuli intermittents sont présentés à l'aide d'un dôme de Ganzfeld (CSO). |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modifications de l’épithélium pigmentaire rétinien dans la rétinite pigmentaire.
Délai: 14 mois
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Étendue de l'épithélium pigmentaire rétinien mesurée avec un pied à coulisse OCT (micromètres).
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14 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Biomarqueurs de la rétinite pigmentaire
Délai: 14 mois
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Mesure de l'extension de l'épithélium pigmentaire rétinien par pied à coulisse (micromètres) dans différentes formes de rétinite pigmentaire. Mesure de la vascularisation rétinienne superficielle et profonde dans les différentes formes de rétinite pigmentaire. |
14 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
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