Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery u retinitis Pigmentosa (RPMARKER)

10. března 2024 aktualizováno: RIZZO STANISLAO, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Biomarkery pro prognózu u různých forem retinitis Pigmentosa

Cílem této studie je objevit biomarkery, které prokazují korelaci mezi závažností retinitis pigmentosa (RP) a tloušťkou retinálního pigmentového epitelu (RPE). Tyto biomarkery budou sloužit jako prognostické indikátory pro různé druhy retinitis pigmentosa. Cílem této studie je najít biomarkery, které stanoví korelaci mezi závažností retinitis pigmentosa a tloušťkou retinálního pigmentového epitelu (RPE), což může sloužit jako prognostický indikátor pro Retinitis Pigmentosa.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Po genetickém potvrzení RP a klasifikaci budou pacienti podrobeni komplexnímu oftalmologickému vyšetření, které zahrnuje následující testy: přední segment štěrbinové lampy, přímá a nepřímá oftalmoskopie zrakové ostrosti, nitrooční tlak a rodinná anamnéza. Za účelem vyhodnocení potenciální role RPE v progresi RP, HD-OCT a OCT angiografické snímky zevní sítnice pomocí OCT zařízení.

Analýza snímků s vysokým rozlišením pořízených systémem s ultraširokoúhlým polem pomocí zařízení Zeiss Clarus za účelem stanovení stavu periferní sítnice. Nakonec byl na centrální sítnici (makule) proveden Flicker Electroretinogram (fERG) k posouzení centrální makulární funkce uvnitř zorné pole 18°. Toto hodnocení zahrnovalo měření reakce makuly na blikající podnět s frekvencí 41 Hz, což se běžně provádí v běžné klinické praxi.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

35

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou zařazeni na očním oddělení Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Jsou zahrnuti pacienti s různými druhy RP s genetickým potvrzením, bez dalších poruch sítnice, s tlakem pod 25 mmHg po dobu tří měsíců a bez operace rohovky v posledním roce.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti, kteří jsou schopni přečíst a podepsat informovaný souhlas
  • Pacienti s Retinitis pigmentosa potvrzenou genetickým testem.
  • Pacienti starší nebo rovnající se 18 letům věku

Kritéria vyloučení:

  • Jiná onemocnění sítnice, jako je makulární díra, odchlípení sítnice, makulární neovaskularizace.
  • Operace rohovky za posledních 12 měsíců
  • Glaukom s tlakem nad 25 mmHg v posledních třech měsících.
  • Nejlepší správná zraková ostrost pod 1/10 alespoň na jednom oku.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
1. Pacienti s mutací rodopsinu (RHO)
Po klinické diagnóze pacienti podstoupí genetické vyšetření. Pacienti s mutací rodopsinu (RHO) a mutací jsou zařazeni do podskupiny 1.
Diagnostický test: OCT, OCT angiografie, Flicker ERG a Ultra Wide Field retinografie a autofluorescence.

nejlepší zraková ostrost bude vyhodnocena pomocí desítkových tabulek a poté převedena na logMar.

Vyšetření očního fundu bude hodnoceno po farmakologické mydriáze s Tropicamidem 1 %.

OCT bude zásadní pro kvantifikaci centrální makulární tloušťky a tloušťky RPE.

OCT angiografie je neinvazivní metoda k posouzení přítomnosti nebo nepřítomnosti neovaskulární membrány a hustoty makulárního průtoku.

Barevné a ultra širokoúhlé autofluorescenční snímky sítnice budou provedeny pomocí retinografie Zeiss Clarus, aby se hledaly znaky, které identifikují různé typy RP a předpovídají jejich aktivitu a vývoj.

Elektroretinogramové blikání (ERG) je běžné měření funkce čípkové dráhy, které se používá ke studiu normálního zrakového systému a pacientů s dědičnou a získanou dysfunkcí sítnice Měření budou prováděna pomocí elektrofyziologického záznamového systému (CSO). Přerušované podněty jsou prezentovány pomocí Ganzfeldovy kopule (CSO).
2. Pacienti s mutací pre-mRNA faktoru 8 (PRPF8).
Po klinické diagnóze pacienti podstoupí genetické vyšetření. Pacienti s mutací pre-mRNA faktoru 8 (PRPF8) jsou zařazeni do podskupiny 2.
Diagnostický test: OCT, OCT angiografie, Flicker ERG a Ultra Wide Field retinografie a autofluorescence.

nejlepší zraková ostrost bude vyhodnocena pomocí desítkových tabulek a poté převedena na logMar.

Vyšetření očního fundu bude hodnoceno po farmakologické mydriáze s Tropicamidem 1 %.

OCT bude zásadní pro kvantifikaci centrální makulární tloušťky a tloušťky RPE.

OCT angiografie je neinvazivní metoda k posouzení přítomnosti nebo nepřítomnosti neovaskulární membrány a hustoty makulárního průtoku.

Barevné a ultra širokoúhlé autofluorescenční snímky sítnice budou provedeny pomocí retinografie Zeiss Clarus, aby se hledaly znaky, které identifikují různé typy RP a předpovídají jejich aktivitu a vývoj.

Elektroretinogramové blikání (ERG) je běžné měření funkce čípkové dráhy, které se používá ke studiu normálního zrakového systému a pacientů s dědičnou a získanou dysfunkcí sítnice Měření budou prováděna pomocí elektrofyziologického záznamového systému (CSO). Přerušované podněty jsou prezentovány pomocí Ganzfeldovy kopule (CSO).
3. Pacienti s čípově specifickou fosfodiesterázou, tj. PDE6B, mutace
Po klinické diagnóze pacienti podstoupí genetické vyšetření. Pacienti s čípově specifickou fosfodiesterázou, tzn. PDE6B, mutace jsou kategorizovány do podskupiny 3.
Diagnostický test: OCT, OCT angiografie, Flicker ERG a Ultra Wide Field retinografie a autofluorescence.

nejlepší zraková ostrost bude vyhodnocena pomocí desítkových tabulek a poté převedena na logMar.

Vyšetření očního fundu bude hodnoceno po farmakologické mydriáze s Tropicamidem 1 %.

OCT bude zásadní pro kvantifikaci centrální makulární tloušťky a tloušťky RPE.

OCT angiografie je neinvazivní metoda k posouzení přítomnosti nebo nepřítomnosti neovaskulární membrány a hustoty makulárního průtoku.

Barevné a ultra širokoúhlé autofluorescenční snímky sítnice budou provedeny pomocí retinografie Zeiss Clarus, aby se hledaly znaky, které identifikují různé typy RP a předpovídají jejich aktivitu a vývoj.

Elektroretinogramové blikání (ERG) je běžné měření funkce čípkové dráhy, které se používá ke studiu normálního zrakového systému a pacientů s dědičnou a získanou dysfunkcí sítnice Měření budou prováděna pomocí elektrofyziologického záznamového systému (CSO). Přerušované podněty jsou prezentovány pomocí Ganzfeldovy kopule (CSO).
4. Pacienti s mutací Chromozom 2-Open (C2orf71).
Po klinické diagnóze pacienti podstoupí genetické vyšetření. Pacienti s mutací Chromozom 2-Open (C2orf71) jsou zařazeni do podskupiny 4.
Diagnostický test: OCT, OCT angiografie, Flicker ERG a Ultra Wide Field retinografie a autofluorescence.

nejlepší zraková ostrost bude vyhodnocena pomocí desítkových tabulek a poté převedena na logMar.

Vyšetření očního fundu bude hodnoceno po farmakologické mydriáze s Tropicamidem 1 %.

OCT bude zásadní pro kvantifikaci centrální makulární tloušťky a tloušťky RPE.

OCT angiografie je neinvazivní metoda k posouzení přítomnosti nebo nepřítomnosti neovaskulární membrány a hustoty makulárního průtoku.

Barevné a ultra širokoúhlé autofluorescenční snímky sítnice budou provedeny pomocí retinografie Zeiss Clarus, aby se hledaly znaky, které identifikují různé typy RP a předpovídají jejich aktivitu a vývoj.

Elektroretinogramové blikání (ERG) je běžné měření funkce čípkové dráhy, které se používá ke studiu normálního zrakového systému a pacientů s dědičnou a získanou dysfunkcí sítnice Měření budou prováděna pomocí elektrofyziologického záznamového systému (CSO). Přerušované podněty jsou prezentovány pomocí Ganzfeldovy kopule (CSO).
5. Pacienti s mutací guanylátcyklázy (GUCY2D).
Po klinické diagnóze pacienti podstoupí genetické vyšetření. Pacienti s mutací guanylátcyklázy (GUCY2D) jsou zařazeni do podskupiny 5.
Diagnostický test: OCT, OCT angiografie, Flicker ERG a Ultra Wide Field retinografie a autofluorescence.

nejlepší zraková ostrost bude vyhodnocena pomocí desítkových tabulek a poté převedena na logMar.

Vyšetření očního fundu bude hodnoceno po farmakologické mydriáze s Tropicamidem 1 %.

OCT bude zásadní pro kvantifikaci centrální makulární tloušťky a tloušťky RPE.

OCT angiografie je neinvazivní metoda k posouzení přítomnosti nebo nepřítomnosti neovaskulární membrány a hustoty makulárního průtoku.

Barevné a ultra širokoúhlé autofluorescenční snímky sítnice budou provedeny pomocí retinografie Zeiss Clarus, aby se hledaly znaky, které identifikují různé typy RP a předpovídají jejich aktivitu a vývoj.

Elektroretinogramové blikání (ERG) je běžné měření funkce čípkové dráhy, které se používá ke studiu normálního zrakového systému a pacientů s dědičnou a získanou dysfunkcí sítnice Měření budou prováděna pomocí elektrofyziologického záznamového systému (CSO). Přerušované podněty jsou prezentovány pomocí Ganzfeldovy kopule (CSO).
6. Pacienti s mutací RP-specifického jaderného receptoru (Nr2E3).
Po klinické diagnóze pacienti podstoupí genetické vyšetření. Pacienti s mutací RP-specifického jaderného receptoru (Nr2E3) jsou zařazeni do podskupiny 6.
Diagnostický test: OCT, OCT angiografie, Flicker ERG a Ultra Wide Field retinografie a autofluorescence.

nejlepší zraková ostrost bude vyhodnocena pomocí desítkových tabulek a poté převedena na logMar.

Vyšetření očního fundu bude hodnoceno po farmakologické mydriáze s Tropicamidem 1 %.

OCT bude zásadní pro kvantifikaci centrální makulární tloušťky a tloušťky RPE.

OCT angiografie je neinvazivní metoda k posouzení přítomnosti nebo nepřítomnosti neovaskulární membrány a hustoty makulárního průtoku.

Barevné a ultra širokoúhlé autofluorescenční snímky sítnice budou provedeny pomocí retinografie Zeiss Clarus, aby se hledaly znaky, které identifikují různé typy RP a předpovídají jejich aktivitu a vývoj.

Elektroretinogramové blikání (ERG) je běžné měření funkce čípkové dráhy, které se používá ke studiu normálního zrakového systému a pacientů s dědičnou a získanou dysfunkcí sítnice Měření budou prováděna pomocí elektrofyziologického záznamového systému (CSO). Přerušované podněty jsou prezentovány pomocí Ganzfeldovy kopule (CSO).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny pigmentového epitelu sítnice u Retinitis Pigmentosa.
Časové okno: 14 měsíců
Rozsah pigmentového epitelu sítnice měřen posuvným měřítkem OCT (mikrometry).
14 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biomarkery retinitis Pigmentosa
Časové okno: 14 měsíců

Měření extenze pigmentového epitelu sítnice osmičkovým posuvným měřítkem (mikrometry) u různých forem retinitis pigmentosa.

Měření povrchové a hluboké vaskularizace sítnice u různých forem retinitis pigmentosa.
14 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

12. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 6401

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit