Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkører i Retinitis Pigmentosa (RPMARKER)

10. mars 2024 oppdatert av: RIZZO STANISLAO, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Biomarkører for prognose i forskjellige former for retinitis Pigmentosa

Målet med denne studien er å oppdage biomarkører som viser en sammenheng mellom alvorlighetsgraden av retinitis pigmentosa (RP) og tykkelsen på retinalt pigmentepitel (RPE). Disse biomarkørene vil tjene som prognostiske indikatorer for ulike typer retinitis pigmentosa. Målet med denne studien er å finne biomarkører som etablerer en korrelasjon mellom alvorlighetsgraden av retinitis pigmentosa og tykkelsen på retinal pigmentepitel (RPE), som kan tjene som en prognostisk indikator for Retinitis Pigmentosa.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Etter en genetisk bekreftelse av RP og klassifisering, vil pasientene gjennomgå en omfattende oftalmologisk undersøkelse som inkluderer følgende tester: spaltelampe fremre segment, synsskarphet direkte og indirekte oftalmoskopi, intraokulært trykk og familiehistorie. For å evaluere den potensielle rollen av RPE i utviklingen av RP, HD-OCT og OCT angiografibilder av ytre retina ved bruk av OCT-enheter vil bli utført.

Analyse av høyoppløselige bilder tatt med et ultrawidefield-system ved bruk av en Zeiss Clarus-enhet for å bestemme tilstanden til den perifere netthinnen. Til slutt, Flicker Electroretinogram (fERG) utført på den sentrale netthinnen (makula), for å vurdere den sentrale makulære funksjonen i et 18° synsfelt. Denne vurderingen innebar måling av makulas respons på en flimrende stimulus med en frekvens på 41 Hz, noe som vanligvis gjøres i rutinemessig klinisk praksis.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

35

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasientene vil bli registrert ved Oftalmologisk avdeling ved Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Pasienter med ulike typer RP med genetisk bekreftelse, ingen andre netthinnelidelser, trykk under 25 mmHg i tre måneder, og ingen hornhinnekirurgi det siste året er inkludert.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter som er i stand til å lese og signere informert samtykke
  • Pasienter med Retinitis pigmentosa bekreftet ved genetisk test.
  • Pasienter eldre enn eller lik 18 år

Ekskluderingskriterier:

  • Andre netthinnesykdommer som makulært hull, netthinneløsning, makulær neovaskularisering.
  • Korneakirurgi de siste 12 månedene
  • Glaukom med trykk over 25 mmHg de siste tre månedene.
  • Beste korrigere synsskarphet under 1/10 på minst ett øye.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
1. Pasienter med rhodopsin mutasjon (RHO)
Etter en klinisk diagnose gjennomgår pasienter genetisk testing. Pasienter med rhodopsin mutasjon (RHO) en mutasjon er kategorisert i undergruppe 1.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den beste synsstyrken vil bli evaluert ved hjelp av desimaltabeller og deretter konvertert til logMar.

Okulær fundusundersøkelse vil bli evaluert etter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT vil være avgjørende for å kvantifisere den sentrale makulære tykkelsen og tykkelsen på RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode for å vurdere tilstedeværelse eller fravær av neovaskulær membran og makulær strømningstetthet.

Farge- og ultravidfelt autofluorescensbilder av netthinnen vil bli utført med Zeiss Clarus retinografi for å søke etter tegn som identifiserer ulike typer RP og forutsi deres aktivitet og utvikling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) er et vanlig mål på kjeglebanefunksjonen som brukes til å studere det normale visuelle systemet og det til pasienter med arvelig og ervervet retinal dysfunksjon. Målinger vil bli utført ved hjelp av et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli presenteres ved hjelp av en Ganzfeld-kuppel (CSO).
2. Pasienter med pre-mRNA faktor 8 (PRPF8) mutasjon
Etter en klinisk diagnose gjennomgår pasienter genetisk testing. Pasienter med pre-mRNA faktor 8 (PRPF8) mutasjon er kategorisert i undergruppe 2.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den beste synsstyrken vil bli evaluert ved hjelp av desimaltabeller og deretter konvertert til logMar.

Okulær fundusundersøkelse vil bli evaluert etter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT vil være avgjørende for å kvantifisere den sentrale makulære tykkelsen og tykkelsen på RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode for å vurdere tilstedeværelse eller fravær av neovaskulær membran og makulær strømningstetthet.

Farge- og ultravidfelt autofluorescensbilder av netthinnen vil bli utført med Zeiss Clarus retinografi for å søke etter tegn som identifiserer ulike typer RP og forutsi deres aktivitet og utvikling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) er et vanlig mål på kjeglebanefunksjonen som brukes til å studere det normale visuelle systemet og det til pasienter med arvelig og ervervet retinal dysfunksjon. Målinger vil bli utført ved hjelp av et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli presenteres ved hjelp av en Ganzfeld-kuppel (CSO).
3. Pasienter en kjeglespesifikk fosfodiesterase, dvs. PDE6B, mutasjon
Etter en klinisk diagnose gjennomgår pasienter genetisk testing. Pasienter med en kjeglespesifikk fosfodiesterase, dvs. PDE6B, mutasjoner er kategorisert i undergruppe 3.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den beste synsstyrken vil bli evaluert ved hjelp av desimaltabeller og deretter konvertert til logMar.

Okulær fundusundersøkelse vil bli evaluert etter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT vil være avgjørende for å kvantifisere den sentrale makulære tykkelsen og tykkelsen på RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode for å vurdere tilstedeværelse eller fravær av neovaskulær membran og makulær strømningstetthet.

Farge- og ultravidfelt autofluorescensbilder av netthinnen vil bli utført med Zeiss Clarus retinografi for å søke etter tegn som identifiserer ulike typer RP og forutsi deres aktivitet og utvikling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) er et vanlig mål på kjeglebanefunksjonen som brukes til å studere det normale visuelle systemet og det til pasienter med arvelig og ervervet retinal dysfunksjon. Målinger vil bli utført ved hjelp av et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli presenteres ved hjelp av en Ganzfeld-kuppel (CSO).
4. Pasienter med kromosom 2-åpen (C2orf71) mutasjon
Etter en klinisk diagnose gjennomgår pasienter genetisk testing. Pasienter med kromosom 2-åpen (C2orf71) mutasjon er kategorisert i undergruppe 4.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den beste synsstyrken vil bli evaluert ved hjelp av desimaltabeller og deretter konvertert til logMar.

Okulær fundusundersøkelse vil bli evaluert etter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT vil være avgjørende for å kvantifisere den sentrale makulære tykkelsen og tykkelsen på RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode for å vurdere tilstedeværelse eller fravær av neovaskulær membran og makulær strømningstetthet.

Farge- og ultravidfelt autofluorescensbilder av netthinnen vil bli utført med Zeiss Clarus retinografi for å søke etter tegn som identifiserer ulike typer RP og forutsi deres aktivitet og utvikling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) er et vanlig mål på kjeglebanefunksjonen som brukes til å studere det normale visuelle systemet og det til pasienter med arvelig og ervervet retinal dysfunksjon. Målinger vil bli utført ved hjelp av et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli presenteres ved hjelp av en Ganzfeld-kuppel (CSO).
5. Pasienter med guanylatcyklase (GUCY2D) mutasjon
Etter en klinisk diagnose gjennomgår pasienter genetisk testing. Pasienter med Guanylate Cyclase (GUCY2D) mutasjon er kategorisert i undergruppe 5.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den beste synsstyrken vil bli evaluert ved hjelp av desimaltabeller og deretter konvertert til logMar.

Okulær fundusundersøkelse vil bli evaluert etter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT vil være avgjørende for å kvantifisere den sentrale makulære tykkelsen og tykkelsen på RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode for å vurdere tilstedeværelse eller fravær av neovaskulær membran og makulær strømningstetthet.

Farge- og ultravidfelt autofluorescensbilder av netthinnen vil bli utført med Zeiss Clarus retinografi for å søke etter tegn som identifiserer ulike typer RP og forutsi deres aktivitet og utvikling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) er et vanlig mål på kjeglebanefunksjonen som brukes til å studere det normale visuelle systemet og det til pasienter med arvelig og ervervet retinal dysfunksjon. Målinger vil bli utført ved hjelp av et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli presenteres ved hjelp av en Ganzfeld-kuppel (CSO).
6. Pasienter med RP-spesifikk nukleær reseptor (Nr2E3) mutasjon
Etter en klinisk diagnose gjennomgår pasienter genetisk testing. Pasienter med RP-spesifikk nukleær reseptor (Nr2E3) mutasjon er kategorisert i undergruppe 6.
Diagnostisk test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG og Ultra Wide Field retinografi og autofluorescens.

den beste synsstyrken vil bli evaluert ved hjelp av desimaltabeller og deretter konvertert til logMar.

Okulær fundusundersøkelse vil bli evaluert etter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT vil være avgjørende for å kvantifisere den sentrale makulære tykkelsen og tykkelsen på RPE.

OCT-angiografi er en ikke-invasiv metode for å vurdere tilstedeværelse eller fravær av neovaskulær membran og makulær strømningstetthet.

Farge- og ultravidfelt autofluorescensbilder av netthinnen vil bli utført med Zeiss Clarus retinografi for å søke etter tegn som identifiserer ulike typer RP og forutsi deres aktivitet og utvikling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) er et vanlig mål på kjeglebanefunksjonen som brukes til å studere det normale visuelle systemet og det til pasienter med arvelig og ervervet retinal dysfunksjon. Målinger vil bli utført ved hjelp av et elektrofysiologisk registreringssystem (CSO). Intermitterende stimuli presenteres ved hjelp av en Ganzfeld-kuppel (CSO).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Retinal pigment epitel endringer i Retinitis Pigmentosa.
Tidsramme: 14 måneder
Retinal pigmentepitel utstrekning målt med OCT skyvelære (mikrometer).
14 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Retinitis Pigmentosa biomarkører
Tidsramme: 14 måneder

Måling av retinal pigmentepitelforlengelse ved okt skyvelære (mikrometer) ved forskjellige former for retinitis pigmentosa.

Måling av overfladisk og dyp retinal vaskularisering i de forskjellige formene for retinitis pigmentosa.
14 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

12. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 6401

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere