Biomarkery w barwnikowym zapaleniu siatkówki (RPMARKER)
Biomarkery rokowania w różnych postaciach barwnikowego zapalenia siatkówki
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Po genetycznym potwierdzeniu RP i klasyfikacji pacjenci zostaną poddani kompleksowemu badaniu okulistycznemu, które obejmuje następujące badania: przedniego odcinka lampy w lampie szczelinowej, oftalmoskopię bezpośrednią i pośrednią ostrości wzroku, ciśnienie wewnątrzgałkowe oraz wywiad rodzinny. W celu oceny potencjalnej roli zostanie wykonane badanie RPE w zaawansowaniu obrazów angiograficznych RP, HD-OCT i OCT zewnętrznej siatkówki przy użyciu urządzeń OCT.
Analiza obrazów o wysokiej rozdzielczości zarejestrowanych systemem ultraszerokokątnym przy użyciu urządzenia Zeiss Clarus w celu określenia stanu siatkówki obwodowej. Na koniec wykonano elektroretinogram migotania (fERG) na siatkówce centralnej (plamce żółtej) w celu oceny funkcji centralnej plamki w obrębie pole widzenia 18°. Ocena ta polegała na pomiarze reakcji plamki żółtej na migoczący bodziec o częstotliwości 41 Hz, co jest powszechnie wykonywane w rutynowej praktyce klinicznej.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Numer telefonu: 0630151
- E-mail: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Valentina Cestrone
- Numer telefonu: 3200609905
- E-mail: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Roma, Włochy, 00198
- Rekrutacyjny
- Maria Cristina Savastano
-
Kontakt:
- Maria C Savastano
- Numer telefonu: 3200609905
- E-mail: mariacristina.savastano@gmail.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Pacjenci będą zapisywani na oddział okulistyczny Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Do badania włączono pacjentów z różnymi rodzajami RP, potwierdzonymi genetycznie, bez innych schorzeń siatkówki, z ciśnieniem poniżej 25 mmHg przez 3 miesiące i bez operacji rogówki w ostatnim roku.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci, którzy potrafią przeczytać i podpisać świadomą zgodę
- Pacjenci z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki potwierdzonym badaniem genetycznym.
- Pacjenci w wieku powyżej lub równi 18 lat
Kryteria wyłączenia:
- Inne choroby siatkówki, takie jak otwór plamkowy, odwarstwienie siatkówki, neowaskularyzacja plamki.
- Operacja rogówki w ciągu ostatnich 12 miesięcy
- Jaskra z ciśnieniem powyżej 25 mmHg w ciągu ostatnich trzech miesięcy.
- Najlepsza prawidłowa ostrość wzroku poniżej 1/10 w co najmniej jednym oku.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
1. Pacjenci z mutacją rodopsyny (RHO)
Po postawieniu diagnozy klinicznej pacjenci poddawani są badaniom genetycznym.
Pacjenci z mutacją rodopsyny (RHO) są podzieleni na podgrupę 1.
|
najlepsza ostrość wzroku zostanie oceniona przy użyciu tablic dziesiętnych, a następnie przeliczona na logMar. Badanie dna oka zostanie ocenione po farmakologicznym rozszerzeniu źrenic za pomocą tropikamidu 1%. OCT będzie niezbędne do ilościowego określenia grubości środkowej plamki i grubości RPE. Angiografia OCT jest nieinwazyjną metodą oceny obecności lub braku błony neowaskularnej i gęstości przepływu w plamce. Obrazy siatkówki w kolorze autofluorescencji w kolorze i w ultraszerokokątnym polu zostaną wykonane za pomocą retinografii Zeissa Clarusa w celu poszukiwania oznak identyfikujących różne typy RP oraz przewidywania ich aktywności i ewolucji. Migotanie elektroretinogramu (ERG) jest powszechną miarą funkcji czopków, stosowaną do badania prawidłowego układu wzrokowego oraz pacjentów z wrodzoną i nabytą dysfunkcją siatkówki. Pomiary będą wykonywane przy użyciu systemu rejestracji elektrofizjologicznej (CSO). Bodźce przerywane prezentowane są przy użyciu kopuły Ganzfelda (CSO). |
|
2. Pacjenci z mutacją czynnika 8 pre-mRNA (PRPF8).
Po postawieniu diagnozy klinicznej pacjenci poddawani są badaniom genetycznym.
Pacjenci z mutacją czynnika pre-mRNA 8 (PRPF8) są podzieleni na podgrupę 2.
|
najlepsza ostrość wzroku zostanie oceniona przy użyciu tablic dziesiętnych, a następnie przeliczona na logMar. Badanie dna oka zostanie ocenione po farmakologicznym rozszerzeniu źrenic za pomocą tropikamidu 1%. OCT będzie niezbędne do ilościowego określenia grubości środkowej plamki i grubości RPE. Angiografia OCT jest nieinwazyjną metodą oceny obecności lub braku błony neowaskularnej i gęstości przepływu w plamce. Obrazy siatkówki w kolorze autofluorescencji w kolorze i w ultraszerokokątnym polu zostaną wykonane za pomocą retinografii Zeissa Clarusa w celu poszukiwania oznak identyfikujących różne typy RP oraz przewidywania ich aktywności i ewolucji. Migotanie elektroretinogramu (ERG) jest powszechną miarą funkcji czopków, stosowaną do badania prawidłowego układu wzrokowego oraz pacjentów z wrodzoną i nabytą dysfunkcją siatkówki. Pomiary będą wykonywane przy użyciu systemu rejestracji elektrofizjologicznej (CSO). Bodźce przerywane prezentowane są przy użyciu kopuły Ganzfelda (CSO). |
|
3. Pacjenci z mutacją fosfodiesterazy specyficznej dla czopków, tj. PDE6B
Po postawieniu diagnozy klinicznej pacjenci poddawani są badaniom genetycznym.
Pacjenci z fosfodiesterazą specyficzną dla czopków, tj.
Mutacje PDE6B podzielono na podgrupę 3.
|
najlepsza ostrość wzroku zostanie oceniona przy użyciu tablic dziesiętnych, a następnie przeliczona na logMar. Badanie dna oka zostanie ocenione po farmakologicznym rozszerzeniu źrenic za pomocą tropikamidu 1%. OCT będzie niezbędne do ilościowego określenia grubości środkowej plamki i grubości RPE. Angiografia OCT jest nieinwazyjną metodą oceny obecności lub braku błony neowaskularnej i gęstości przepływu w plamce. Obrazy siatkówki w kolorze autofluorescencji w kolorze i w ultraszerokokątnym polu zostaną wykonane za pomocą retinografii Zeissa Clarusa w celu poszukiwania oznak identyfikujących różne typy RP oraz przewidywania ich aktywności i ewolucji. Migotanie elektroretinogramu (ERG) jest powszechną miarą funkcji czopków, stosowaną do badania prawidłowego układu wzrokowego oraz pacjentów z wrodzoną i nabytą dysfunkcją siatkówki. Pomiary będą wykonywane przy użyciu systemu rejestracji elektrofizjologicznej (CSO). Bodźce przerywane prezentowane są przy użyciu kopuły Ganzfelda (CSO). |
|
4. Pacjenci z mutacją Chromosom 2-Open (C2orf71).
Po postawieniu diagnozy klinicznej pacjenci poddawani są badaniom genetycznym.
Pacjenci z mutacją Chromosom 2-Open (C2orf71) są podzieleni na podgrupę 4.
|
najlepsza ostrość wzroku zostanie oceniona przy użyciu tablic dziesiętnych, a następnie przeliczona na logMar. Badanie dna oka zostanie ocenione po farmakologicznym rozszerzeniu źrenic za pomocą tropikamidu 1%. OCT będzie niezbędne do ilościowego określenia grubości środkowej plamki i grubości RPE. Angiografia OCT jest nieinwazyjną metodą oceny obecności lub braku błony neowaskularnej i gęstości przepływu w plamce. Obrazy siatkówki w kolorze autofluorescencji w kolorze i w ultraszerokokątnym polu zostaną wykonane za pomocą retinografii Zeissa Clarusa w celu poszukiwania oznak identyfikujących różne typy RP oraz przewidywania ich aktywności i ewolucji. Migotanie elektroretinogramu (ERG) jest powszechną miarą funkcji czopków, stosowaną do badania prawidłowego układu wzrokowego oraz pacjentów z wrodzoną i nabytą dysfunkcją siatkówki. Pomiary będą wykonywane przy użyciu systemu rejestracji elektrofizjologicznej (CSO). Bodźce przerywane prezentowane są przy użyciu kopuły Ganzfelda (CSO). |
|
5. Pacjenci z mutacją cyklazy guanylowej (GUCY2D).
Po postawieniu diagnozy klinicznej pacjenci poddawani są badaniom genetycznym.
Pacjenci z mutacją cyklazy guanylanowej (GUCY2D) są podzieleni na podgrupę 5.
|
najlepsza ostrość wzroku zostanie oceniona przy użyciu tablic dziesiętnych, a następnie przeliczona na logMar. Badanie dna oka zostanie ocenione po farmakologicznym rozszerzeniu źrenic za pomocą tropikamidu 1%. OCT będzie niezbędne do ilościowego określenia grubości środkowej plamki i grubości RPE. Angiografia OCT jest nieinwazyjną metodą oceny obecności lub braku błony neowaskularnej i gęstości przepływu w plamce. Obrazy siatkówki w kolorze autofluorescencji w kolorze i w ultraszerokokątnym polu zostaną wykonane za pomocą retinografii Zeissa Clarusa w celu poszukiwania oznak identyfikujących różne typy RP oraz przewidywania ich aktywności i ewolucji. Migotanie elektroretinogramu (ERG) jest powszechną miarą funkcji czopków, stosowaną do badania prawidłowego układu wzrokowego oraz pacjentów z wrodzoną i nabytą dysfunkcją siatkówki. Pomiary będą wykonywane przy użyciu systemu rejestracji elektrofizjologicznej (CSO). Bodźce przerywane prezentowane są przy użyciu kopuły Ganzfelda (CSO). |
|
6. Pacjenci z mutacją receptora jądrowego specyficznego dla RP (Nr2E3).
Po postawieniu diagnozy klinicznej pacjenci poddawani są badaniom genetycznym.
Pacjenci z mutacją receptora jądrowego specyficznego dla RP (Nr2E3) są podzieleni na podgrupę 6.
|
najlepsza ostrość wzroku zostanie oceniona przy użyciu tablic dziesiętnych, a następnie przeliczona na logMar. Badanie dna oka zostanie ocenione po farmakologicznym rozszerzeniu źrenic za pomocą tropikamidu 1%. OCT będzie niezbędne do ilościowego określenia grubości środkowej plamki i grubości RPE. Angiografia OCT jest nieinwazyjną metodą oceny obecności lub braku błony neowaskularnej i gęstości przepływu w plamce. Obrazy siatkówki w kolorze autofluorescencji w kolorze i w ultraszerokokątnym polu zostaną wykonane za pomocą retinografii Zeissa Clarusa w celu poszukiwania oznak identyfikujących różne typy RP oraz przewidywania ich aktywności i ewolucji. Migotanie elektroretinogramu (ERG) jest powszechną miarą funkcji czopków, stosowaną do badania prawidłowego układu wzrokowego oraz pacjentów z wrodzoną i nabytą dysfunkcją siatkówki. Pomiary będą wykonywane przy użyciu systemu rejestracji elektrofizjologicznej (CSO). Bodźce przerywane prezentowane są przy użyciu kopuły Ganzfelda (CSO). |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany nabłonka barwnikowego siatkówki w przebiegu Retinitis Pigmentosa.
Ramy czasowe: 14 miesięcy
|
Zasięg nabłonka barwnikowego siatkówki mierzony suwmiarką OCT (w mikrometrach).
|
14 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Biomarkery barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Ramy czasowe: 14 miesięcy
|
Pomiar wydłużenia nabłonka barwnikowego siatkówki za pomocą suwmiarki oktowej (mikrometry) w różnych postaciach barwnikowego zapalenia siatkówki. Pomiar powierzchownego i głębokiego unaczynienia siatkówki w różnych postaciach barwnikowego zapalenia siatkówki. |
14 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6401
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .