Biomarker bei Retinitis pigmentosa (RPMARKER)
Biomarker für die Prognose bei verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Nach einer genetischen Bestätigung der RP und Klassifizierung werden die Patienten einer umfassenden augenärztlichen Untersuchung unterzogen, die die folgenden Tests umfasst: Vorderabschnitt mit Spaltlampe, direkte und indirekte Ophthalmoskopie der Sehschärfe, Augeninnendruck und Familienanamnese. Um die mögliche Rolle zu bewerten von RPE bei der Weiterentwicklung von RP-, HD-OCT- und OCT-Angiographiebildern der äußeren Netzhaut unter Verwendung von OCT-Geräten durchgeführt.
Analyse hochauflösender Bilder, die mit einem Ultraweitfeldsystem unter Verwendung eines Zeiss Clarus-Geräts aufgenommen wurden, um den Zustand der peripheren Netzhaut zu bestimmen. Abschließend wird ein Flicker-Elektroretinogramm (fERG) an der zentralen Netzhaut (Makula) durchgeführt, um die zentrale Makulafunktion darin zu beurteilen ein Sichtfeld von 18°. Bei dieser Beurteilung wurde die Reaktion der Makula auf einen flackernden Reiz mit einer Frequenz von 41 Hz gemessen, was in der klinischen Routinepraxis üblicherweise durchgeführt wird.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Telefonnummer: 0630151
- E-Mail: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Valentina Cestrone
- Telefonnummer: 3200609905
- E-Mail: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Studienorte
-
-
-
Roma, Italien, 00198
- Rekrutierung
- Maria Cristina Savastano
-
Kontakt:
- Maria C Savastano
- Telefonnummer: 3200609905
- E-Mail: mariacristina.savastano@gmail.com
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Patienten werden in der Abteilung für Augenheilkunde der Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS aufgenommen.
Eingeschlossen sind Patienten mit verschiedenen Arten von RP mit genetischer Bestätigung, ohne andere Netzhauterkrankungen, einem Druck unter 25 mmHg für drei Monate und ohne Hornhautoperation im vergangenen Jahr.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten, die eine Einverständniserklärung lesen und unterschreiben können
- Patienten mit Retinitis pigmentosa, bestätigt durch einen Gentest.
- Patienten, die älter als oder gleich 18 Jahre sind
Ausschlusskriterien:
- Andere Netzhauterkrankungen wie Makulaloch, Netzhautablösung, Makulaneovaskularisation.
- Hornhautoperation in den letzten 12 Monaten
- Glaukom mit Druck über 25 mmHg in den letzten drei Monaten.
- Beste korrekte Sehschärfe unter 1/10 auf mindestens einem Auge.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
1. Patienten mit Rhodopsin-Mutation (RHO)
Nach einer klinischen Diagnose werden die Patienten einem Gentest unterzogen.
Patienten mit einer Rhodopsin-Mutation (RHO)-Mutation werden in die Untergruppe 1 eingeteilt.
|
Die beste Sehschärfe wird mithilfe von Dezimaltabellen bewertet und dann in logMar umgewandelt. Die Untersuchung des Augenhintergrundes wird nach pharmakologischer Mydriasis mit Tropicamid 1 % ausgewertet. Die OCT wird für die Quantifizierung der zentralen Makuladicke und der Dicke des RPE unerlässlich sein. Die OCT-Angiographie ist eine nicht-invasive Methode zur Beurteilung des Vorhandenseins oder Fehlens neovaskulärer Membranen und der Makulaflussdichte. Mit der Zeiss-Clarus-Retinographie werden Farb- und Ultraweitfeld-Autofluoreszenzbilder der Netzhaut erstellt, um nach Anzeichen zu suchen, die verschiedene Arten von RP identifizieren und deren Aktivität und Entwicklung vorhersagen. Das Elektroretinogramm-Flimmern (ERG) ist ein gängiges Maß für die Funktion der Zapfenbahnen, das zur Untersuchung des normalen visuellen Systems und von Patienten mit angeborener und erworbener Netzhautfunktionsstörung verwendet wird. Die Messungen werden mithilfe eines elektrophysiologischen Aufzeichnungssystems (CSO) durchgeführt. Intermittierende Reize werden mithilfe einer Ganzfeld-Kuppel (CSO) präsentiert. |
|
2. Patienten mit Prä-mRNA-Faktor-8-Mutation (PRPF8).
Nach einer klinischen Diagnose werden die Patienten einem Gentest unterzogen.
Patienten mit einer Prä-mRNA-Faktor-8-Mutation (PRPF8) werden in Untergruppe 2 eingeteilt.
|
Die beste Sehschärfe wird mithilfe von Dezimaltabellen bewertet und dann in logMar umgewandelt. Die Untersuchung des Augenhintergrundes wird nach pharmakologischer Mydriasis mit Tropicamid 1 % ausgewertet. Die OCT wird für die Quantifizierung der zentralen Makuladicke und der Dicke des RPE unerlässlich sein. Die OCT-Angiographie ist eine nicht-invasive Methode zur Beurteilung des Vorhandenseins oder Fehlens neovaskulärer Membranen und der Makulaflussdichte. Mit der Zeiss-Clarus-Retinographie werden Farb- und Ultraweitfeld-Autofluoreszenzbilder der Netzhaut erstellt, um nach Anzeichen zu suchen, die verschiedene Arten von RP identifizieren und deren Aktivität und Entwicklung vorhersagen. Das Elektroretinogramm-Flimmern (ERG) ist ein gängiges Maß für die Funktion der Zapfenbahnen, das zur Untersuchung des normalen visuellen Systems und von Patienten mit angeborener und erworbener Netzhautfunktionsstörung verwendet wird. Die Messungen werden mithilfe eines elektrophysiologischen Aufzeichnungssystems (CSO) durchgeführt. Intermittierende Reize werden mithilfe einer Ganzfeld-Kuppel (CSO) präsentiert. |
|
3. Patienten eine zapfenspezifische Phosphodiesterase, d. h. PDE6B, Mutation
Nach einer klinischen Diagnose werden die Patienten einem Gentest unterzogen.
Patienten mit einer zapfenspezifischen Phosphodiesterase, d.h.
PDE6B-Mutationen werden in Untergruppe 3 eingeteilt.
|
Die beste Sehschärfe wird mithilfe von Dezimaltabellen bewertet und dann in logMar umgewandelt. Die Untersuchung des Augenhintergrundes wird nach pharmakologischer Mydriasis mit Tropicamid 1 % ausgewertet. Die OCT wird für die Quantifizierung der zentralen Makuladicke und der Dicke des RPE unerlässlich sein. Die OCT-Angiographie ist eine nicht-invasive Methode zur Beurteilung des Vorhandenseins oder Fehlens neovaskulärer Membranen und der Makulaflussdichte. Mit der Zeiss-Clarus-Retinographie werden Farb- und Ultraweitfeld-Autofluoreszenzbilder der Netzhaut erstellt, um nach Anzeichen zu suchen, die verschiedene Arten von RP identifizieren und deren Aktivität und Entwicklung vorhersagen. Das Elektroretinogramm-Flimmern (ERG) ist ein gängiges Maß für die Funktion der Zapfenbahnen, das zur Untersuchung des normalen visuellen Systems und von Patienten mit angeborener und erworbener Netzhautfunktionsstörung verwendet wird. Die Messungen werden mithilfe eines elektrophysiologischen Aufzeichnungssystems (CSO) durchgeführt. Intermittierende Reize werden mithilfe einer Ganzfeld-Kuppel (CSO) präsentiert. |
|
4. Patienten mit Chromosom 2-Open (C2orf71)-Mutation
Nach einer klinischen Diagnose werden die Patienten einem Gentest unterzogen.
Patienten mit einer Mutation im Chromosom 2-Open (C2orf71) werden in Untergruppe 4 eingeteilt.
|
Die beste Sehschärfe wird mithilfe von Dezimaltabellen bewertet und dann in logMar umgewandelt. Die Untersuchung des Augenhintergrundes wird nach pharmakologischer Mydriasis mit Tropicamid 1 % ausgewertet. Die OCT wird für die Quantifizierung der zentralen Makuladicke und der Dicke des RPE unerlässlich sein. Die OCT-Angiographie ist eine nicht-invasive Methode zur Beurteilung des Vorhandenseins oder Fehlens neovaskulärer Membranen und der Makulaflussdichte. Mit der Zeiss-Clarus-Retinographie werden Farb- und Ultraweitfeld-Autofluoreszenzbilder der Netzhaut erstellt, um nach Anzeichen zu suchen, die verschiedene Arten von RP identifizieren und deren Aktivität und Entwicklung vorhersagen. Das Elektroretinogramm-Flimmern (ERG) ist ein gängiges Maß für die Funktion der Zapfenbahnen, das zur Untersuchung des normalen visuellen Systems und von Patienten mit angeborener und erworbener Netzhautfunktionsstörung verwendet wird. Die Messungen werden mithilfe eines elektrophysiologischen Aufzeichnungssystems (CSO) durchgeführt. Intermittierende Reize werden mithilfe einer Ganzfeld-Kuppel (CSO) präsentiert. |
|
5. Patienten mit Guanylatcyclase (GUCY2D)-Mutation
Nach einer klinischen Diagnose werden die Patienten einem Gentest unterzogen.
Patienten mit Guanylatzyklase (GUCY2D)-Mutation werden in Untergruppe 5 eingeteilt.
|
Die beste Sehschärfe wird mithilfe von Dezimaltabellen bewertet und dann in logMar umgewandelt. Die Untersuchung des Augenhintergrundes wird nach pharmakologischer Mydriasis mit Tropicamid 1 % ausgewertet. Die OCT wird für die Quantifizierung der zentralen Makuladicke und der Dicke des RPE unerlässlich sein. Die OCT-Angiographie ist eine nicht-invasive Methode zur Beurteilung des Vorhandenseins oder Fehlens neovaskulärer Membranen und der Makulaflussdichte. Mit der Zeiss-Clarus-Retinographie werden Farb- und Ultraweitfeld-Autofluoreszenzbilder der Netzhaut erstellt, um nach Anzeichen zu suchen, die verschiedene Arten von RP identifizieren und deren Aktivität und Entwicklung vorhersagen. Das Elektroretinogramm-Flimmern (ERG) ist ein gängiges Maß für die Funktion der Zapfenbahnen, das zur Untersuchung des normalen visuellen Systems und von Patienten mit angeborener und erworbener Netzhautfunktionsstörung verwendet wird. Die Messungen werden mithilfe eines elektrophysiologischen Aufzeichnungssystems (CSO) durchgeführt. Intermittierende Reize werden mithilfe einer Ganzfeld-Kuppel (CSO) präsentiert. |
|
6. Patienten mit RP-spezifischer Kernrezeptor-Mutation (Nr2E3).
Nach einer klinischen Diagnose werden die Patienten einem Gentest unterzogen.
Patienten mit einer Mutation des RP-spezifischen Kernrezeptors (Nr2E3) werden in Untergruppe 6 eingeteilt.
|
Die beste Sehschärfe wird mithilfe von Dezimaltabellen bewertet und dann in logMar umgewandelt. Die Untersuchung des Augenhintergrundes wird nach pharmakologischer Mydriasis mit Tropicamid 1 % ausgewertet. Die OCT wird für die Quantifizierung der zentralen Makuladicke und der Dicke des RPE unerlässlich sein. Die OCT-Angiographie ist eine nicht-invasive Methode zur Beurteilung des Vorhandenseins oder Fehlens neovaskulärer Membranen und der Makulaflussdichte. Mit der Zeiss-Clarus-Retinographie werden Farb- und Ultraweitfeld-Autofluoreszenzbilder der Netzhaut erstellt, um nach Anzeichen zu suchen, die verschiedene Arten von RP identifizieren und deren Aktivität und Entwicklung vorhersagen. Das Elektroretinogramm-Flimmern (ERG) ist ein gängiges Maß für die Funktion der Zapfenbahnen, das zur Untersuchung des normalen visuellen Systems und von Patienten mit angeborener und erworbener Netzhautfunktionsstörung verwendet wird. Die Messungen werden mithilfe eines elektrophysiologischen Aufzeichnungssystems (CSO) durchgeführt. Intermittierende Reize werden mithilfe einer Ganzfeld-Kuppel (CSO) präsentiert. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Veränderungen des retinalen Pigmentepithels bei Retinitis pigmentosa.
Zeitfenster: 14 Monate
|
Ausdehnung des retinalen Pigmentepithels, gemessen mit OCT-Messschieber (Mikrometer).
|
14 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Biomarker für Retinitis pigmentosa
Zeitfenster: 14 Monate
|
Messung der Ausdehnung des retinalen Pigmentepithels mittels Okt-Messschieber (Mikrometer) bei verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa. Messung der oberflächlichen und tiefen Netzhautvaskularisation bei den verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa. |
14 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 6401
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Retinitis pigmentosa
-
MeiraGTx UK II LtdSyne Qua Non Limited; Bionical EmasAbgeschlossenX-chromosomale Retinitis pigmentosaVereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten
-
Oslo University HospitalRekrutierungRetinitis pigmentosa | Retinitis pigmentosa 11Norwegen
-
Jinnah Burn and Reconstructive Surgery Centre,...The Layton Rahmatullah Benevolent Trust (LRBT) Free Eye Hospital, Township... und andere MitarbeiterRekrutierungRetinitis pigmentosa (RP)Pakistan
-
AbbVieAktiv, nicht rekrutierendFortgeschrittene Retinitis pigmentosaVereinigte Staaten
-
jCyte, IncCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AbgeschlossenRetinitis pigmentosa (RP)Vereinigte Staaten
-
Janssen Research & Development, LLCJanssen Research & Development, LLCAktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Retinitis pigmentosaBelgien, Kanada, Vereinigte Staaten, Israel, Vereinigtes Königreich, Spanien, Dänemark, Frankreich, Italien, Niederlande, Schweiz
-
Janssen Research & Development, LLCAktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Retinitis pigmentosaVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
-
GenSight BiologicsRekrutierungNicht-syndromale Retinitis pigmentosaVereinigte Staaten, Frankreich, Vereinigtes Königreich
-
Janssen Research & Development, LLCJanssen Research & Development, LLCAktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Retinitis pigmentosaVereinigte Staaten, Kanada, Israel, Vereinigtes Königreich, Spanien, Dänemark, Frankreich, Belgien, Italien, Niederlande, Schweiz
-
BiogenAbgeschlossenX-chromosomale Retinitis pigmentosaVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich