Biomarkers bij Retinitis Pigmentosa (RPMARKER)
Biomarkers voor prognose bij verschillende vormen van retinitis pigmentosa
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Na een genetische bevestiging van RP en classificatie zullen de patiënten een uitgebreid oftalmologisch onderzoek ondergaan dat de volgende tests omvat: spleetlamp voorste segment, gezichtsscherpte, directe en indirecte oftalmoscopie, intraoculaire druk en familiegeschiedenis. Om de mogelijke rol te evalueren van RPE in de vooruitgang van RP, HD-OCT en OCT angiografiebeelden van het buitenste netvlies met behulp van OCT-apparaten zullen worden uitgevoerd.
Analyse van beelden met hoge resolutie vastgelegd met een ultrawidefield-systeem met behulp van een Zeiss Clarus-apparaat om de toestand van het perifere netvlies te bepalen. Ten slotte werd Flicker Electroretinogram (fERG) uitgevoerd op het centrale netvlies (macula), om de centrale maculaire functie daarbinnen te beoordelen een gezichtsveld van 18°. Deze beoordeling omvatte het meten van de reactie van de macula op een flikkerende stimulus met een frequentie van 41 Hz, wat gewoonlijk wordt gedaan in de routinematige klinische praktijk.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Telefoonnummer: 0630151
- E-mail: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Valentina Cestrone
- Telefoonnummer: 3200609905
- E-mail: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Studie Locaties
-
-
-
Roma, Italië, 00198
- Werving
- Maria Cristina Savastano
-
Contact:
- Maria C Savastano
- Telefoonnummer: 3200609905
- E-mail: mariacristina.savastano@gmail.com
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
De patiënten zullen worden ingeschreven op de afdeling Oogheelkunde van de Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Patiënten met diverse soorten RP met genetische bevestiging, geen andere netvliesaandoeningen, druk onder de 25 mmHg gedurende drie maanden en geen hoornvliesoperatie in het afgelopen jaar zijn geïncludeerd.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten die geïnformeerde toestemming kunnen lezen en ondertekenen
- Patiënten met Retinitis pigmentosa bevestigd door genetische test.
- Patiënten ouder dan of gelijk aan 18 jaar
Uitsluitingscriteria:
- Andere netvliesziekten zoals maculair gaatje, netvliesloslating, maculaire neovascularisatie.
- Hoornvliesoperatie in de afgelopen 12 maanden
- Glaucoom met druk boven 25 mmHg in de afgelopen drie maanden.
- Beste correcte gezichtsscherpte lager dan 1/10 in ten minste één oog.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
1. Patiënten met rodopsinemutatie (RHO)
Na een klinische diagnose ondergaan patiënten genetische tests.
Patiënten met een rodopsinemutatie (RHO), een mutatie, worden ingedeeld in subgroep 1.
|
de beste gezichtsscherpte wordt geëvalueerd met behulp van decimale tabellen en vervolgens omgezet naar logMar. Oogfundusonderzoek zal worden geëvalueerd na farmacologische mydriasis met Tropicamide 1%. OCT zal essentieel zijn om de centrale maculaire dikte en de dikte van de RPE te kwantificeren. OCT-angiografie is een niet-invasieve methode om de aanwezigheid of afwezigheid van neovasculair membraan en maculaire stroomdichtheid te beoordelen. Er zullen kleur- en ultrawide field autofluorescentiebeelden van het netvlies worden gemaakt met Zeiss Clarus-retinografie om te zoeken naar tekenen die verschillende soorten RP identificeren en hun activiteit en evolutie voorspellen. Elektroretinogramflikkering (ERG) is een gebruikelijke maatstaf voor de functie van de kegelbaan die wordt gebruikt om het normale visuele systeem en dat van patiënten met erfelijke en verworven netvliesdisfunctie te bestuderen. Metingen zullen worden uitgevoerd met behulp van een elektrofysiologisch registratiesysteem (CSO). Intermitterende stimuli worden gepresenteerd met behulp van een Ganzfeld-koepel (CSO). |
|
2. Patiënten met pre-mRNA factor 8 (PRPF8)-mutatie
Na een klinische diagnose ondergaan patiënten genetische tests.
Patiënten met pre-mRNA factor 8 (PRPF8)-mutatie worden ingedeeld in subgroep 2.
|
de beste gezichtsscherpte wordt geëvalueerd met behulp van decimale tabellen en vervolgens omgezet naar logMar. Oogfundusonderzoek zal worden geëvalueerd na farmacologische mydriasis met Tropicamide 1%. OCT zal essentieel zijn om de centrale maculaire dikte en de dikte van de RPE te kwantificeren. OCT-angiografie is een niet-invasieve methode om de aanwezigheid of afwezigheid van neovasculair membraan en maculaire stroomdichtheid te beoordelen. Er zullen kleur- en ultrawide field autofluorescentiebeelden van het netvlies worden gemaakt met Zeiss Clarus-retinografie om te zoeken naar tekenen die verschillende soorten RP identificeren en hun activiteit en evolutie voorspellen. Elektroretinogramflikkering (ERG) is een gebruikelijke maatstaf voor de functie van de kegelbaan die wordt gebruikt om het normale visuele systeem en dat van patiënten met erfelijke en verworven netvliesdisfunctie te bestuderen. Metingen zullen worden uitgevoerd met behulp van een elektrofysiologisch registratiesysteem (CSO). Intermitterende stimuli worden gepresenteerd met behulp van een Ganzfeld-koepel (CSO). |
|
3.Patiënten met een kegelspecifieke fosfodiësterase-mutatie, d.w.z. PDE6B,
Na een klinische diagnose ondergaan patiënten genetische tests.
Patiënten met een kegelspecifiek fosfodiësterase, d.w.z.
PDE6B-mutaties zijn onderverdeeld in subgroep 3.
|
de beste gezichtsscherpte wordt geëvalueerd met behulp van decimale tabellen en vervolgens omgezet naar logMar. Oogfundusonderzoek zal worden geëvalueerd na farmacologische mydriasis met Tropicamide 1%. OCT zal essentieel zijn om de centrale maculaire dikte en de dikte van de RPE te kwantificeren. OCT-angiografie is een niet-invasieve methode om de aanwezigheid of afwezigheid van neovasculair membraan en maculaire stroomdichtheid te beoordelen. Er zullen kleur- en ultrawide field autofluorescentiebeelden van het netvlies worden gemaakt met Zeiss Clarus-retinografie om te zoeken naar tekenen die verschillende soorten RP identificeren en hun activiteit en evolutie voorspellen. Elektroretinogramflikkering (ERG) is een gebruikelijke maatstaf voor de functie van de kegelbaan die wordt gebruikt om het normale visuele systeem en dat van patiënten met erfelijke en verworven netvliesdisfunctie te bestuderen. Metingen zullen worden uitgevoerd met behulp van een elektrofysiologisch registratiesysteem (CSO). Intermitterende stimuli worden gepresenteerd met behulp van een Ganzfeld-koepel (CSO). |
|
4. Patiënten met chromosoom 2-open (C2orf71) mutatie
Na een klinische diagnose ondergaan patiënten genetische tests.
Patiënten met chromosoom 2-open (C2orf71) mutatie worden ingedeeld in subgroep 4.
|
de beste gezichtsscherpte wordt geëvalueerd met behulp van decimale tabellen en vervolgens omgezet naar logMar. Oogfundusonderzoek zal worden geëvalueerd na farmacologische mydriasis met Tropicamide 1%. OCT zal essentieel zijn om de centrale maculaire dikte en de dikte van de RPE te kwantificeren. OCT-angiografie is een niet-invasieve methode om de aanwezigheid of afwezigheid van neovasculair membraan en maculaire stroomdichtheid te beoordelen. Er zullen kleur- en ultrawide field autofluorescentiebeelden van het netvlies worden gemaakt met Zeiss Clarus-retinografie om te zoeken naar tekenen die verschillende soorten RP identificeren en hun activiteit en evolutie voorspellen. Elektroretinogramflikkering (ERG) is een gebruikelijke maatstaf voor de functie van de kegelbaan die wordt gebruikt om het normale visuele systeem en dat van patiënten met erfelijke en verworven netvliesdisfunctie te bestuderen. Metingen zullen worden uitgevoerd met behulp van een elektrofysiologisch registratiesysteem (CSO). Intermitterende stimuli worden gepresenteerd met behulp van een Ganzfeld-koepel (CSO). |
|
5. Patiënten met Guanylaatcyclase (GUCY2D)-mutatie
Na een klinische diagnose ondergaan patiënten genetische tests.
Patiënten met een Guanylaat Cyclase-mutatie (GUCY2D) worden ingedeeld in subgroep 5.
|
de beste gezichtsscherpte wordt geëvalueerd met behulp van decimale tabellen en vervolgens omgezet naar logMar. Oogfundusonderzoek zal worden geëvalueerd na farmacologische mydriasis met Tropicamide 1%. OCT zal essentieel zijn om de centrale maculaire dikte en de dikte van de RPE te kwantificeren. OCT-angiografie is een niet-invasieve methode om de aanwezigheid of afwezigheid van neovasculair membraan en maculaire stroomdichtheid te beoordelen. Er zullen kleur- en ultrawide field autofluorescentiebeelden van het netvlies worden gemaakt met Zeiss Clarus-retinografie om te zoeken naar tekenen die verschillende soorten RP identificeren en hun activiteit en evolutie voorspellen. Elektroretinogramflikkering (ERG) is een gebruikelijke maatstaf voor de functie van de kegelbaan die wordt gebruikt om het normale visuele systeem en dat van patiënten met erfelijke en verworven netvliesdisfunctie te bestuderen. Metingen zullen worden uitgevoerd met behulp van een elektrofysiologisch registratiesysteem (CSO). Intermitterende stimuli worden gepresenteerd met behulp van een Ganzfeld-koepel (CSO). |
|
6. Patiënten met RP-specifieke nucleaire receptormutatie (Nr2E3).
Na een klinische diagnose ondergaan patiënten genetische tests.
Patiënten met een RP-specifieke nucleaire receptormutatie (Nr2E3) worden ingedeeld in subgroep 6.
|
de beste gezichtsscherpte wordt geëvalueerd met behulp van decimale tabellen en vervolgens omgezet naar logMar. Oogfundusonderzoek zal worden geëvalueerd na farmacologische mydriasis met Tropicamide 1%. OCT zal essentieel zijn om de centrale maculaire dikte en de dikte van de RPE te kwantificeren. OCT-angiografie is een niet-invasieve methode om de aanwezigheid of afwezigheid van neovasculair membraan en maculaire stroomdichtheid te beoordelen. Er zullen kleur- en ultrawide field autofluorescentiebeelden van het netvlies worden gemaakt met Zeiss Clarus-retinografie om te zoeken naar tekenen die verschillende soorten RP identificeren en hun activiteit en evolutie voorspellen. Elektroretinogramflikkering (ERG) is een gebruikelijke maatstaf voor de functie van de kegelbaan die wordt gebruikt om het normale visuele systeem en dat van patiënten met erfelijke en verworven netvliesdisfunctie te bestuderen. Metingen zullen worden uitgevoerd met behulp van een elektrofysiologisch registratiesysteem (CSO). Intermitterende stimuli worden gepresenteerd met behulp van een Ganzfeld-koepel (CSO). |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Retinale pigmentepitheelveranderingen bij Retinitis Pigmentosa.
Tijdsspanne: 14 maanden
|
Retinale pigmentepitheelomvang gemeten met OCT-schuifmaat (micrometer).
|
14 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Retinitis Pigmentosa biomarkers
Tijdsspanne: 14 maanden
|
Meting van de uitbreiding van het retinale pigmentepitheel met behulp van oct-schuifmaat (micrometers) bij verschillende vormen van retinitis pigmentosa. Meting van oppervlakkige en diepe retinale vascularisatie bij de verschillende vormen van retinitis pigmentosa. |
14 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 6401
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .