Biomarcadores en la retinitis pigmentosa (RPMARKER)
Biomarcadores para el pronóstico en diferentes formas de retinitis pigmentosa
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Luego de una confirmación genética de RP y clasificación, los pacientes se someterán a un examen oftalmológico integral que incluye las siguientes pruebas: segmento anterior con lámpara de hendidura, agudeza visual, oftalmoscopia directa e indirecta, presión intraocular e historia familiar. de RPE en el avance de imágenes de angiografía RP, HD-OCT y OCT de la retina externa utilizando dispositivos OCT.
Análisis de imágenes de alta resolución capturadas con un sistema de campo ultraancho utilizando un dispositivo Zeiss Clarus para determinar el estado de la retina periférica. Finalmente, se realizó un electrorretinograma de parpadeo (fERG) en la retina central (mácula), para evaluar la función macular central dentro un campo de visión de 18°. Esta evaluación implicó medir la respuesta de la mácula a un estímulo parpadeante con una frecuencia de 41 Hz, lo que se realiza habitualmente en la práctica clínica habitual.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Stanislao Rizzo, MD, Prof
- Número de teléfono: 0630151
- Correo electrónico: stanislao.rizzo@policlinicogemelli.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Valentina Cestrone
- Número de teléfono: 3200609905
- Correo electrónico: valentina.cestrone@guest.policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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Roma, Italia, 00198
- Reclutamiento
- Maria Cristina Savastano
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Contacto:
- Maria C Savastano
- Número de teléfono: 3200609905
- Correo electrónico: mariacristina.savastano@gmail.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Los pacientes serán inscritos en el departamento de Oftalmología de la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
Se incluyen pacientes con diversos tipos de FR con confirmación genética, sin otros trastornos de la retina, presión inferior a 25 mmHg durante tres meses y sin cirugía corneal en el último año.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que sean capaces de leer y firmar el consentimiento informado.
- Pacientes con Retinitis pigmentosa confirmada mediante prueba genética.
- Pacientes mayores o iguales a 18 años.
Criterio de exclusión:
- Otras enfermedades de la retina como agujero macular, desprendimiento de retina, neovascularización macular.
- Cirugía corneal en los últimos 12 meses.
- Glaucoma con presión superior a 25 mmHg en los últimos tres meses.
- Mejor Agudeza Visual Correcta por debajo de 1/10 en al menos un ojo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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1. Pacientes con mutación de rodopsina (RHO)
Tras un diagnóstico clínico, los pacientes se someten a pruebas genéticas.
Los pacientes con mutación de rodopsina (RHO) a se clasifican en el subgrupo 1.
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la mejor agudeza visual se evaluará mediante tablas decimales y luego se convertirá a logMar. El examen del fondo de ojo se evaluará después de midriasis farmacológica con Tropicamida al 1%. La OCT será fundamental para cuantificar el espesor macular central y el espesor del EPR. La angiografía OCT es un método no invasivo para evaluar la presencia o ausencia de membrana neovascular y densidad de flujo macular. Se realizarán imágenes de autofluorescencia en color y de campo ultra amplio de la retina con retinografía Zeiss Clarus para buscar signos que identifiquen diferentes tipos de RP y predigan su actividad y evolución. El parpadeo del electrorretinograma (ERG) es una medida común de la función de la vía del cono que se utiliza para estudiar el sistema visual normal y el de pacientes con disfunción retiniana heredada y adquirida. Las mediciones se realizarán utilizando un sistema de registro electrofisiológico (CSO). Los estímulos intermitentes se presentan mediante una cúpula de Ganzfeld (CSO). |
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2. Pacientes con mutación del factor 8 pre-ARNm (PRPF8)
Tras un diagnóstico clínico, los pacientes se someten a pruebas genéticas.
Los pacientes con mutación del factor 8 pre-ARNm (PRPF8) se clasifican en el subgrupo 2.
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la mejor agudeza visual se evaluará mediante tablas decimales y luego se convertirá a logMar. El examen del fondo de ojo se evaluará después de midriasis farmacológica con Tropicamida al 1%. La OCT será fundamental para cuantificar el espesor macular central y el espesor del EPR. La angiografía OCT es un método no invasivo para evaluar la presencia o ausencia de membrana neovascular y densidad de flujo macular. Se realizarán imágenes de autofluorescencia en color y de campo ultra amplio de la retina con retinografía Zeiss Clarus para buscar signos que identifiquen diferentes tipos de RP y predigan su actividad y evolución. El parpadeo del electrorretinograma (ERG) es una medida común de la función de la vía del cono que se utiliza para estudiar el sistema visual normal y el de pacientes con disfunción retiniana heredada y adquirida. Las mediciones se realizarán utilizando un sistema de registro electrofisiológico (CSO). Los estímulos intermitentes se presentan mediante una cúpula de Ganzfeld (CSO). |
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3.Pacientes con una mutación de fosfodiesterasa específica de cono, es decir, PDE6B
Tras un diagnóstico clínico, los pacientes se someten a pruebas genéticas.
Pacientes con fosfodiesterasa específica de cono, es decir
PDE6B, la mutación se clasifica en el subgrupo 3.
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la mejor agudeza visual se evaluará mediante tablas decimales y luego se convertirá a logMar. El examen del fondo de ojo se evaluará después de midriasis farmacológica con Tropicamida al 1%. La OCT será fundamental para cuantificar el espesor macular central y el espesor del EPR. La angiografía OCT es un método no invasivo para evaluar la presencia o ausencia de membrana neovascular y densidad de flujo macular. Se realizarán imágenes de autofluorescencia en color y de campo ultra amplio de la retina con retinografía Zeiss Clarus para buscar signos que identifiquen diferentes tipos de RP y predigan su actividad y evolución. El parpadeo del electrorretinograma (ERG) es una medida común de la función de la vía del cono que se utiliza para estudiar el sistema visual normal y el de pacientes con disfunción retiniana heredada y adquirida. Las mediciones se realizarán utilizando un sistema de registro electrofisiológico (CSO). Los estímulos intermitentes se presentan mediante una cúpula de Ganzfeld (CSO). |
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4. Pacientes con mutación abierta en el cromosoma 2 (C2orf71)
Tras un diagnóstico clínico, los pacientes se someten a pruebas genéticas.
Los pacientes con mutación abierta en el cromosoma 2 (C2orf71) se clasifican en el subgrupo 4.
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la mejor agudeza visual se evaluará mediante tablas decimales y luego se convertirá a logMar. El examen del fondo de ojo se evaluará después de midriasis farmacológica con Tropicamida al 1%. La OCT será fundamental para cuantificar el espesor macular central y el espesor del EPR. La angiografía OCT es un método no invasivo para evaluar la presencia o ausencia de membrana neovascular y densidad de flujo macular. Se realizarán imágenes de autofluorescencia en color y de campo ultra amplio de la retina con retinografía Zeiss Clarus para buscar signos que identifiquen diferentes tipos de RP y predigan su actividad y evolución. El parpadeo del electrorretinograma (ERG) es una medida común de la función de la vía del cono que se utiliza para estudiar el sistema visual normal y el de pacientes con disfunción retiniana heredada y adquirida. Las mediciones se realizarán utilizando un sistema de registro electrofisiológico (CSO). Los estímulos intermitentes se presentan mediante una cúpula de Ganzfeld (CSO). |
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5. Pacientes con mutación de guanilato ciclasa (GUCY2D)
Tras un diagnóstico clínico, los pacientes se someten a pruebas genéticas.
Los pacientes con mutación de guanilato ciclasa (GUCY2D) se clasifican en el subgrupo 5.
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la mejor agudeza visual se evaluará mediante tablas decimales y luego se convertirá a logMar. El examen del fondo de ojo se evaluará después de midriasis farmacológica con Tropicamida al 1%. La OCT será fundamental para cuantificar el espesor macular central y el espesor del EPR. La angiografía OCT es un método no invasivo para evaluar la presencia o ausencia de membrana neovascular y densidad de flujo macular. Se realizarán imágenes de autofluorescencia en color y de campo ultra amplio de la retina con retinografía Zeiss Clarus para buscar signos que identifiquen diferentes tipos de RP y predigan su actividad y evolución. El parpadeo del electrorretinograma (ERG) es una medida común de la función de la vía del cono que se utiliza para estudiar el sistema visual normal y el de pacientes con disfunción retiniana heredada y adquirida. Las mediciones se realizarán utilizando un sistema de registro electrofisiológico (CSO). Los estímulos intermitentes se presentan mediante una cúpula de Ganzfeld (CSO). |
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6. Pacientes con mutación del receptor nuclear específico de RP (Nr2E3)
Tras un diagnóstico clínico, los pacientes se someten a pruebas genéticas.
Los pacientes con mutación del receptor nuclear específico de RP (Nr2E3) se clasifican en el subgrupo 6.
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la mejor agudeza visual se evaluará mediante tablas decimales y luego se convertirá a logMar. El examen del fondo de ojo se evaluará después de midriasis farmacológica con Tropicamida al 1%. La OCT será fundamental para cuantificar el espesor macular central y el espesor del EPR. La angiografía OCT es un método no invasivo para evaluar la presencia o ausencia de membrana neovascular y densidad de flujo macular. Se realizarán imágenes de autofluorescencia en color y de campo ultra amplio de la retina con retinografía Zeiss Clarus para buscar signos que identifiquen diferentes tipos de RP y predigan su actividad y evolución. El parpadeo del electrorretinograma (ERG) es una medida común de la función de la vía del cono que se utiliza para estudiar el sistema visual normal y el de pacientes con disfunción retiniana heredada y adquirida. Las mediciones se realizarán utilizando un sistema de registro electrofisiológico (CSO). Los estímulos intermitentes se presentan mediante una cúpula de Ganzfeld (CSO). |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambios en el epitelio pigmentario de la retina en la retinitis pigmentosa.
Periodo de tiempo: 14 meses
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Extensión del epitelio pigmentario de la retina medida con un calibrador OCT (micrómetros).
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14 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Biomarcadores de retinitis pigmentosa
Periodo de tiempo: 14 meses
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Medición de la extensión del epitelio pigmentario de la retina mediante calibrador oct (micrómetros) en diferentes formas de retinitis pigmentosa. Medición de la vascularización retiniana superficial y profunda en las diferentes formas de retinosis pigmentaria. |
14 meses
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Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Campochiaro PA, Mir TA. The mechanism of cone cell death in Retinitis Pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Jan;62:24-37. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.08.004. Epub 2017 Sep 27.
- Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, Campochiaro PA, Sahel JA, Scholl HPN, Shah SMA. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2019 Nov;103(11):1595-1599. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669. Epub 2019 Jan 31.
- Chaumet-Riffaud AE, Chaumet-Riffaud P, Cariou A, Devisme C, Audo I, Sahel JA, Mohand-Said S. Impact of Retinitis Pigmentosa on Quality of Life, Mental Health, and Employment Among Young Adults. Am J Ophthalmol. 2017 May;177:169-174. doi: 10.1016/j.ajo.2017.02.016. Epub 2017 Feb 22.
- Dias MF, Joo K, Kemp JA, Fialho SL, da Silva Cunha A Jr, Woo SJ, Kwon YJ. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar;63:107-131. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 Oct 31. Erratum In: Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:220-221.
- Cross N, van Steen C, Zegaoui Y, Satherley A, Angelillo L. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022 Jun 20;16:1993-2010. doi: 10.2147/OPTH.S365486. eCollection 2022.
- Wu KY, Kulbay M, Toameh D, Xu AQ, Kalevar A, Tran SD. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023 Feb 17;15(2):685. doi: 10.3390/pharmaceutics15020685.
- Russell S, Bennett J, Wellman JA, Chung DC, Yu ZF, Tillman A, Wittes J, Pappas J, Elci O, McCague S, Cross D, Marshall KA, Walshire J, Kehoe TL, Reichert H, Davis M, Raffini L, George LA, Hudson FP, Dingfield L, Zhu X, Haller JA, Sohn EH, Mahajan VB, Pfeifer W, Weckmann M, Johnson C, Gewaily D, Drack A, Stone E, Wachtel K, Simonelli F, Leroy BP, Wright JF, High KA, Maguire AM. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14. Erratum In: Lancet. 2017 Aug 26;390(10097):848.
- Savastano MC, Falsini B, Ferrara S, Scampoli A, Piccardi M, Savastano A, Rizzo S. Subretinal Pigment Epithelium Illumination Combined With Focal Electroretinogram and Visual Acuity for Early Diagnosis and Prognosis of Non-Exudative Age-Related Macular Degeneration: New Insights for Personalized Medicine. Transl Vis Sci Technol. 2022 Jan 3;11(1):35. doi: 10.1167/tvst.11.1.35.
- Guymer RH, Rosenfeld PJ, Curcio CA, Holz FG, Staurenghi G, Freund KB, Schmitz-Valckenberg S, Sparrow J, Spaide RF, Tufail A, Chakravarthy U, Jaffe GJ, Csaky K, Sarraf D, Mones JM, Tadayoni R, Grunwald J, Bottoni F, Liakopoulos S, Pauleikhoff D, Pagliarini S, Chew EY, Viola F, Fleckenstein M, Blodi BA, Lim TH, Chong V, Lutty J, Bird AC, Sadda SR. Incomplete Retinal Pigment Epithelial and Outer Retinal Atrophy in Age-Related Macular Degeneration: Classification of Atrophy Meeting Report 4. Ophthalmology. 2020 Mar;127(3):394-409. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.09.035. Epub 2019 Sep 30.
- Placidi G, Maltese PE, Savastano MC, D'Agostino E, Cestrone V, Bertelli M, Chiurazzi P, Maceroni M, Minnella AM, Ziccardi L, Parisi V, Rizzo S, Falsini B. Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy. Diagnostics (Basel). 2023 Feb 23;13(5):850. doi: 10.3390/diagnostics13050850.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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- 6401
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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