Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkörer i Retinitis Pigmentosa (RPMARKER)

10 mars 2024 uppdaterad av: RIZZO STANISLAO, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Biomarkörer för prognos i olika former av Retinitis Pigmentosa

Syftet med denna studie är att upptäcka biomarkörer som visar en korrelation mellan svårighetsgraden av retinitis pigmentosa (RP) och tjockleken på retinalt pigmentepitel (RPE). Dessa biomarkörer kommer att fungera som prognostiska indikatorer för olika typer av retinitis pigmentosa. Syftet med denna studie är att hitta biomarkörer som etablerar en korrelation mellan svårighetsgraden av retinitis pigmentosa och tjockleken på retinalt pigmentepitel (RPE), vilket kan fungera som en prognostisk indikator för Retinitis Pigmentosa.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Efter en genetisk bekräftelse av RP och klassificering kommer patienterna att genomgå en omfattande oftalmologisk undersökning som inkluderar följande tester: spaltlampans främre segment, synskärpa direkt och indirekt oftalmoskopi, intraokulärt tryck och familjehistoria. För att utvärdera den potentiella rollen av RPE i utvecklingen av RP, HD-OCT och OCT angiografibilder av den yttre näthinnan med hjälp av OCT-enheter kommer att utföras.

Analys av högupplösta bilder tagna med ett ultrabredfältssystem med hjälp av en Zeiss Clarus-enhet för att bestämma tillståndet hos den perifera näthinnan. Slutligen utförs flimmerelektroretinogram (fERG) på den centrala näthinnan (makula) för att bedöma den centrala makulafunktionen inom ett 18° synfält. Denna bedömning innefattade mätning av gula fläckens svar på en flimrande stimulans med en frekvens på 41 Hz, vilket vanligtvis görs i rutinmässig klinisk praxis.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

35

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna kommer att skrivas in på Oftalmologiavdelningen vid Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Patienter med olika typer av RP med genetisk bekräftelse, inga andra retinala störningar, tryck under 25 mmHg under tre månader och ingen hornhinnekirurgi under det senaste året ingår.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter som kan läsa och skriva under informerat samtycke
  • Patienter med Retinitis pigmentosa bekräftas genom genetiskt test.
  • Patienter äldre än eller lika med 18 år

Exklusions kriterier:

  • Andra näthinnesjukdomar som makulärt hål, näthinneavlossning, makulär neovaskularisering.
  • Kornealoperation under de senaste 12 månaderna
  • Glaukom med tryck över 25 mmHg under de senaste tre månaderna.
  • Bästa korrekta synskärpa under 1/10 på minst ett öga.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
1. Patienter med rhodopsinmutation (RHO)
Efter en klinisk diagnos genomgår patienter genetiska tester. Patienter med rhodopsin mutation (RHO) en mutation kategoriseras i undergrupp 1.
Diagnostiskt test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG och Ultra Wide Field retinografi och autofluorescens.

den bästa synskärpan kommer att utvärderas med hjälp av decimaltabeller och sedan omvandlas till logMar.

Okulär fundusundersökning kommer att utvärderas efter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT kommer att vara avgörande för att kvantifiera den centrala makulära tjockleken och tjockleken på RPE.

OCT-angiografi är en icke-invasiv metod för att bedöma närvaron eller frånvaron av neovaskulärt membran och makulärt flödestäthet.

Färg- och ultrabredfält autofluorescensbilder av näthinnan kommer att utföras med Zeiss Clarus retinografi för att söka efter tecken som identifierar olika typer av RP och förutsäger deras aktivitet och utveckling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) är ett vanligt mått på konens funktion som används för att studera det normala visuella systemet och det hos patienter med ärftlig och förvärvad retinal dysfunktion. Mätningar kommer att utföras med hjälp av ett elektrofysiologiskt registreringssystem (CSO). Intermittenta stimuli presenteras med en Ganzfeld-dome (CSO).
2. Patienter med pre-mRNA faktor 8 (PRPF8) mutation
Efter en klinisk diagnos genomgår patienter genetiska tester. Patienter med pre-mRNA faktor 8 (PRPF8) mutation kategoriseras i undergrupp 2.
Diagnostiskt test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG och Ultra Wide Field retinografi och autofluorescens.

den bästa synskärpan kommer att utvärderas med hjälp av decimaltabeller och sedan omvandlas till logMar.

Okulär fundusundersökning kommer att utvärderas efter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT kommer att vara avgörande för att kvantifiera den centrala makulära tjockleken och tjockleken på RPE.

OCT-angiografi är en icke-invasiv metod för att bedöma närvaron eller frånvaron av neovaskulärt membran och makulärt flödestäthet.

Färg- och ultrabredfält autofluorescensbilder av näthinnan kommer att utföras med Zeiss Clarus retinografi för att söka efter tecken som identifierar olika typer av RP och förutsäger deras aktivitet och utveckling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) är ett vanligt mått på konens funktion som används för att studera det normala visuella systemet och det hos patienter med ärftlig och förvärvad retinal dysfunktion. Mätningar kommer att utföras med hjälp av ett elektrofysiologiskt registreringssystem (CSO). Intermittenta stimuli presenteras med en Ganzfeld-dome (CSO).
3. Patienter en konspecifik fosfodiesteras, dvs. PDE6B, mutation
Efter en klinisk diagnos genomgår patienter genetiska tester. Patienter med ett konspecifikt fosfodiesteras, d.v.s. PDE6B, mutationer kategoriseras i undergrupp 3.
Diagnostiskt test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG och Ultra Wide Field retinografi och autofluorescens.

den bästa synskärpan kommer att utvärderas med hjälp av decimaltabeller och sedan omvandlas till logMar.

Okulär fundusundersökning kommer att utvärderas efter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT kommer att vara avgörande för att kvantifiera den centrala makulära tjockleken och tjockleken på RPE.

OCT-angiografi är en icke-invasiv metod för att bedöma närvaron eller frånvaron av neovaskulärt membran och makulärt flödestäthet.

Färg- och ultrabredfält autofluorescensbilder av näthinnan kommer att utföras med Zeiss Clarus retinografi för att söka efter tecken som identifierar olika typer av RP och förutsäger deras aktivitet och utveckling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) är ett vanligt mått på konens funktion som används för att studera det normala visuella systemet och det hos patienter med ärftlig och förvärvad retinal dysfunktion. Mätningar kommer att utföras med hjälp av ett elektrofysiologiskt registreringssystem (CSO). Intermittenta stimuli presenteras med en Ganzfeld-dome (CSO).
4. Patienter med kromosom 2-öppen (C2orf71) mutation
Efter en klinisk diagnos genomgår patienter genetiska tester. Patienter med kromosom 2-öppen (C2orf71) mutation kategoriseras i undergrupp 4.
Diagnostiskt test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG och Ultra Wide Field retinografi och autofluorescens.

den bästa synskärpan kommer att utvärderas med hjälp av decimaltabeller och sedan omvandlas till logMar.

Okulär fundusundersökning kommer att utvärderas efter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT kommer att vara avgörande för att kvantifiera den centrala makulära tjockleken och tjockleken på RPE.

OCT-angiografi är en icke-invasiv metod för att bedöma närvaron eller frånvaron av neovaskulärt membran och makulärt flödestäthet.

Färg- och ultrabredfält autofluorescensbilder av näthinnan kommer att utföras med Zeiss Clarus retinografi för att söka efter tecken som identifierar olika typer av RP och förutsäger deras aktivitet och utveckling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) är ett vanligt mått på konens funktion som används för att studera det normala visuella systemet och det hos patienter med ärftlig och förvärvad retinal dysfunktion. Mätningar kommer att utföras med hjälp av ett elektrofysiologiskt registreringssystem (CSO). Intermittenta stimuli presenteras med en Ganzfeld-dome (CSO).
5. Patienter med mutation av guanylatcyklas (GUCY2D).
Efter en klinisk diagnos genomgår patienter genetiska tester. Patienter med mutation av guanylatcyklas (GUCY2D) kategoriseras i undergrupp 5.
Diagnostiskt test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG och Ultra Wide Field retinografi och autofluorescens.

den bästa synskärpan kommer att utvärderas med hjälp av decimaltabeller och sedan omvandlas till logMar.

Okulär fundusundersökning kommer att utvärderas efter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT kommer att vara avgörande för att kvantifiera den centrala makulära tjockleken och tjockleken på RPE.

OCT-angiografi är en icke-invasiv metod för att bedöma närvaron eller frånvaron av neovaskulärt membran och makulärt flödestäthet.

Färg- och ultrabredfält autofluorescensbilder av näthinnan kommer att utföras med Zeiss Clarus retinografi för att söka efter tecken som identifierar olika typer av RP och förutsäger deras aktivitet och utveckling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) är ett vanligt mått på konens funktion som används för att studera det normala visuella systemet och det hos patienter med ärftlig och förvärvad retinal dysfunktion. Mätningar kommer att utföras med hjälp av ett elektrofysiologiskt registreringssystem (CSO). Intermittenta stimuli presenteras med en Ganzfeld-dome (CSO).
6. Patienter med RP-specifik nukleär receptor (Nr2E3) mutation
Efter en klinisk diagnos genomgår patienter genetiska tester. Patienter med RP-specifik nukleär receptor (Nr2E3) mutation kategoriseras i undergrupp 6.
Diagnostiskt test: OCT, OCT angiografi, flimmer ERG och Ultra Wide Field retinografi och autofluorescens.

den bästa synskärpan kommer att utvärderas med hjälp av decimaltabeller och sedan omvandlas till logMar.

Okulär fundusundersökning kommer att utvärderas efter farmakologisk mydriasis med Tropicamide 1 %.

OCT kommer att vara avgörande för att kvantifiera den centrala makulära tjockleken och tjockleken på RPE.

OCT-angiografi är en icke-invasiv metod för att bedöma närvaron eller frånvaron av neovaskulärt membran och makulärt flödestäthet.

Färg- och ultrabredfält autofluorescensbilder av näthinnan kommer att utföras med Zeiss Clarus retinografi för att söka efter tecken som identifierar olika typer av RP och förutsäger deras aktivitet och utveckling.

Elektroretinogramflimmer (ERG) är ett vanligt mått på konens funktion som används för att studera det normala visuella systemet och det hos patienter med ärftlig och förvärvad retinal dysfunktion. Mätningar kommer att utföras med hjälp av ett elektrofysiologiskt registreringssystem (CSO). Intermittenta stimuli presenteras med en Ganzfeld-dome (CSO).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Retinala pigmentepitelförändringar i Retinitis Pigmentosa.
Tidsram: 14 månader
Retinal pigmentepitel omfattning mätt med OCT skjutmått (mikrometer).
14 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Retinitis Pigmentosa biomarkörer
Tidsram: 14 månader

Mätning av retinal pigmentepitelförlängning med okt skjutmått (mikrometer) vid olika former av retinitis pigmentosa.

Mätning av ytlig och djup retinal vaskularisering i de olika formerna av retinitis pigmentosa.
14 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 april 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 april 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 mars 2024

Första postat (Faktisk)

12 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 6401

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera