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エルトハイム・チェスター病のサブタイプと予後因子

2024年3月11日 更新者：Augusto Vaglio、Meyer Children's Hospital IRCCS
エルトハイム・チェスター病 (ECD) は、組織球として知られる血球の増殖を特徴とする組織球症のまれな形態であり、さまざまな臓器や組織に浸潤し、多くの場合、不可逆的な損傷を引き起こします。 病理の原因はまだ不明です。 この疾患は通常成人に影響を及ぼしますが、小児発症の ECD の症例も報告されています。 しかし、これらの患者の表現型の特徴に関する詳細な情報は不足しており、特定の治療法に対する反応や長期的な転帰に関する信頼できるデータが不足しています。 組織球症の参照センターに紹介された 3 人の患者は、BRAF 変異を伴う新生物を呈しています。 このような関連性は、BRAF V600E 変異のモザイクの存在によるものである可能性があります。 モザイク現象は、同じ生物体内に遺伝的に異なる複数の細胞集団が存在することとして定義される生物学的現象であり、正常な状態と病的な状態の両方で研究が進んでいる分野です。 このメカニズムが ECD でも証明されれば、この病気の発症に関するまだ未解決の疑問に対する答えを提供することに貢献する可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

70

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 最新の診断推奨に従ってエルトハイム・チェスター病の組織学的診断が確認された、罹患患者および発症患者（成人および小児）。
  • 研究参加のためのインフォームドコンセントへの署名。

除外基準:

  • 臨床データや画像データが入手できず、組織学的サンプルを取得できない患者。」

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：BRAF モザイク現象の調査
BRAFモザイクの研究は、ECDおよびBRAFV600E変異を併発する他の新生物を有する患者からの生検サンプルに対して実施される。 サンプルには抗 Pu.1-Alexa のラベルが付けられます。 Fluor 647 抗体 (マクロファージに結合します)、次に FACS 法を使用して DNA が抽出され、MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit) を使用して増幅されます。 品質管理は Quant-it (ThermoScientific) と Agilent 4200 TapeStation を使用して実行されます。 適格なサンプルはデジタル ドロップレット PCR (ddPCR) とシーケンスを受けます。 野生型および変異型対立遺伝子用の ddPCR プローブが使用されます。 シーケンスはIllumina HiSeq 2500システムを使用して実行されます。
遺伝的：BRAF モザイク現象の調査
BRAFモザイクの研究は、ECDおよびBRAFV600E変異を併発する他の新生物を有する患者からの生検サンプルに対して実施される。 サンプルには抗 Pu.1-Alexa のラベルが付けられます。 Fluor 647 抗体 (マクロファージに結合します)、次に FACS 法を使用して DNA が抽出され、MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit) を使用して増幅されます。 品質管理は Quant-it (ThermoScientific) と Agilent 4200 TapeStation を使用して実行されます。 適格なサンプルはデジタル ドロップレット PCR (ddPCR) とシーケンスを受けます。 野生型および変異型対立遺伝子用の ddPCR プローブが使用されます。 シーケンスはIllumina HiSeq 2500システムを使用して実行されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
エルトハイム・チェスター病患者の臨床的特徴
時間枠：4年
エルトハイム・チェスター病の極端なサブタイプにおける臨床的特徴の評価
4年
エルトハイム・チェスター病患者の予後因子
時間枠：4年
エルトハイム・チェスター病の極端なサブタイプにおける予後因子の評価
4年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Meyer Children's Hospital IRCCS

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年9月15日

一次修了 (推定)

2024年9月15日

研究の完了 (推定)

2024年12月15日

試験登録日

最初に提出

2024年2月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年3月11日

最初の投稿 (実際)

2024年3月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年3月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年3月11日

最終確認日

2024年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ECDSUB

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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