Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undertyper og prognostiske faktorer ved Erdheim-Chester sykdom

11. mars 2024 oppdatert av: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en sjelden form for histiocytose karakterisert ved spredning av blodceller, kjent som histiocytter, som infiltrerer ulike organer og vev, og forårsaker ofte irreversibel skade. Årsakene til patologien er fortsatt ukjente. Selv om sykdommen vanligvis rammer voksne individer, har tilfeller av ECD blitt beskrevet hos barn. Det er imidlertid mangel på detaljert informasjon om de fenotypiske egenskapene til disse pasientene, og pålitelige data om respons på spesifikke terapier og langsiktige utfall mangler. Tre pasienter henvist til vårt referansesenter for Histiocytose presenterer samtidig BRAF-mutert neoplasma. En slik assosiasjon kan skyldes tilstedeværelsen av mosaikk for BRAF V600E-mutasjonen. Mosaikk er en biologisk hendelse definert som tilstedeværelsen av mer enn én genetisk ulik cellepopulasjon i samme organisme og er et stadig mer studert felt, både under normale og patologiske forhold. Hvis det er bevist i ECD også, kan denne mekanismen bidra til å gi svar på de fortsatt åpne spørsmålene angående utviklingen av denne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

70

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Utbredte og tilfeldige pasienter (voksne og pediatriske), med histologisk bekreftet diagnose av Erdheim-Chester sykdom i henhold til de siste diagnostiske anbefalingene;
  • Signering av informert samtykke for studiedeltakelse.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter for hvem kliniske data og bildedata ikke er tilgjengelige og som det ikke er mulig å hente ut histologiske prøver for."

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Undersøkelse av BRAF-mosaikk
Studiet av BRAF-mosaikk vil bli utført på biopsiprøver fra pasienter med ECD og andre neoplasmer som forekommer samtidig med BRAFV600E-mutasjonen. Prøvene vil bli merket med anti-Pu.1-Alexa Fluor 647 antistoff (som binder seg til makrofager), deretter vil DNA bli ekstrahert ved hjelp av FACS-metoden og amplifisert med MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kvalitetskontroll vil bli utført ved hjelp av Quant-it (ThermoScientific) og Agilent 4200 TapeStation. Kvalifiserte prøver vil gjennomgå digital dråpe-PCR (ddPCR) og sekvensering. ddPCR-prober for villtype- og mutante alleler vil bli brukt. Sekvensering vil bli utført ved hjelp av Illumina HiSeq 2500-systemet
Genetisk: Undersøkelse av BRAF-mosaikk
Studiet av BRAF-mosaikk vil bli utført på biopsiprøver fra pasienter med ECD og andre neoplasmer som forekommer samtidig med BRAFV600E-mutasjonen. Prøvene vil bli merket med anti-Pu.1-Alexa Fluor 647 antistoff (som binder seg til makrofager), deretter vil DNA bli ekstrahert ved hjelp av FACS-metoden og amplifisert med MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kvalitetskontroll vil bli utført ved hjelp av Quant-it (ThermoScientific) og Agilent 4200 TapeStation. Kvalifiserte prøver vil gjennomgå digital dråpe-PCR (ddPCR) og sekvensering. ddPCR-prober for villtype- og mutante alleler vil bli brukt. Sekvensering vil bli utført ved hjelp av Illumina HiSeq 2500-systemet

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske karakteristika for pasienter med Erdheim-Chester sykdom
Tidsramme: 4 år
Evaluering av kliniske egenskaper ved ekstreme undertyper av Erdheim-Chester sykdom
4 år
Prognostiske faktorer for pasienter med Erdheim-Chester sykdom
Tidsramme: 4 år
Evaluering av prognostiske faktorer i ekstreme undertyper av Erdheim-Chester sykdom
4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2020

Primær fullføring (Antatt)

15. september 2024

Studiet fullført (Antatt)

15. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

19. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ECDSUB

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere