Subtipos e fatores prognósticos na doença de Erdheim-Chester
11 de março de 2024 atualizado por: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
A doença de Erdheim-Chester (DCE) é uma forma rara de histiocitose caracterizada pela proliferação de células sanguíneas, conhecidas como histiócitos, que se infiltram em vários órgãos e tecidos, causando muitas vezes danos irreversíveis.
As causas da patologia ainda são desconhecidas.
Embora a doença normalmente afete indivíduos adultos, foram descritos casos de DPI de início pediátrico.
No entanto, faltam informações detalhadas sobre as características fenotípicas destes pacientes e faltam dados confiáveis sobre a resposta a terapias específicas e resultados a longo prazo.
Três pacientes encaminhados ao nosso centro de referência para histiocitose apresentam concomitante neoplasia com mutação BRAF.
Tal associação poderia ser devida à presença de mosaicismos para a mutação BRAF V600E.
O mosaicismo é um evento biológico definido como a presença de mais de uma população de células geneticamente diferentes no mesmo organismo e é um campo cada vez mais estudado, tanto em condições normais quanto patológicas.
Se comprovado também no DPI, esse mecanismo poderá contribuir para fornecer respostas às questões ainda em aberto sobre o desenvolvimento desta doença.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
70
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Augusto Vaglio
- Número de telefone: 3200026532
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
Locais de estudo
-
-
-
Parma, Itália
- Recrutamento
- AOU Parma
-
Contato:
- Domenico Corradi
- E-mail: domenico.corradi@unipr.it
-
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Firenze
-
Florence, Firenze, Itália
- Recrutamento
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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Contato:
- Augusto Vaglio
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes prevalentes e incidentes (adultos e pediátricos), com diagnóstico histologicamente confirmado de Doença de Erdheim-Chester de acordo com as recomendações diagnósticas mais recentes;
- Assinatura do consentimento informado para participação no estudo.
Critério de exclusão:
- Pacientes para os quais os dados clínicos e de imagem não estão disponíveis e para os quais não é possível recuperar amostras histológicas”.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Investigação do mosaicismo BRAF
O estudo do mosaicismo BRAF será realizado em amostras de biópsia de pacientes com DPI e outras neoplasias concomitantes com a mutação BRAFV600E.
As amostras serão rotuladas com anti-Pu.1-Alexa
Anticorpo Fluor 647 (que se liga a macrófagos), então o DNA será extraído usando o método FACS e amplificado usando MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell).
O controle de qualidade será realizado utilizando Quant-it (ThermoScientific) e Agilent 4200 TapeStation.
As amostras elegíveis serão submetidas a PCR digital de gotículas (ddPCR) e sequenciamento.
Serão utilizadas sondas ddPCR para alelos de tipo selvagem e mutantes.
O sequenciamento será realizado utilizando o sistema Illumina HiSeq 2500
|
O estudo do mosaicismo BRAF será realizado em amostras de biópsia de pacientes com DPI e outras neoplasias concomitantes com a mutação BRAFV600E.
As amostras serão rotuladas com anti-Pu.1-Alexa
Anticorpo Fluor 647 (que se liga a macrófagos), então o DNA será extraído usando o método FACS e amplificado usando MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell).
O controle de qualidade será realizado utilizando Quant-it (ThermoScientific) e Agilent 4200 TapeStation.
As amostras elegíveis serão submetidas a PCR digital de gotículas (ddPCR) e sequenciamento.
Serão utilizadas sondas ddPCR para alelos de tipo selvagem e mutantes.
O sequenciamento será realizado utilizando o sistema Illumina HiSeq 2500
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Características clínicas dos pacientes com Doença de Erdheim-Chester
Prazo: 4 anos
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Avaliação das características clínicas em subtipos extremos da Doença de Erdheim-Chester
|
4 anos
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Fatores prognósticos de pacientes com Doença de Erdheim-Chester
Prazo: 4 anos
|
Avaliação de fatores prognósticos em subtipos extremos da doença de Erdheim-Chester
|
4 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de setembro de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
15 de setembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
15 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de fevereiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
19 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ECDSUB
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .