Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Erdheim-Chester-taudin alatyypit ja ennustetekijät

maanantai 11. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Erdheim-Chester Disease (ECD) on harvinainen histiosytoosin muoto, jolle on ominaista histiosyyteinä tunnettujen verisolujen lisääntyminen, jotka tunkeutuvat eri elimiin ja kudoksiin aiheuttaen usein peruuttamattomia vaurioita. Patologian syitä ei vielä tunneta. Vaikka tauti vaikuttaa tyypillisesti aikuisiin yksilöihin, lapsilla alkavaa ECD-tapauksia on kuvattu. Näiden potilaiden fenotyyppisistä ominaisuuksista ei kuitenkaan ole saatavilla yksityiskohtaista tietoa, ja luotettavat tiedot vasteesta tiettyihin hoitoihin ja pitkän aikavälin tuloksiin puuttuvat. Kolmella histiosytoosin vertailukeskukseemme lähetetyllä potilaalla on samanaikainen BRAF-mutatoitu kasvain. Tällainen yhteys voi johtua BRAF V600E -mutaation mosaiikismista. Mosaiikki on biologinen tapahtuma, joka määritellään useamman kuin yhden geneettisesti erilaisen solupopulaation esiintymiseksi samassa organismissa ja on yhä enemmän tutkittu ala sekä normaaleissa että patologisissa olosuhteissa. Jos tämä mekanismi todistetaan myös ECD:ssä, se voisi auttaa tarjoamaan vastauksia vielä avoimiin kysymyksiin tämän taudin kehittymisestä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

70

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Yleisiä ja satunnaisia ​​potilaita (aikuiset ja lapsipotilaat), joilla on histologisesti vahvistettu Erdheim-Chester-taudin diagnoosi uusimpien diagnostisten suositusten mukaisesti;
  • Tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen tutkimukseen osallistumiselle.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joista ei ole saatavilla kliinisiä ja kuvantamistietoja ja joista ei ole mahdollista ottaa histologisia näytteitä."

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: BRAF:n mosaiikismin tutkiminen
BRAF-mosaiikkitutkimus tehdään biopsianäytteillä potilailta, joilla on ECD ja muita kasvaimia, jotka esiintyvät samanaikaisesti BRAFV600E-mutaation kanssa. Näytteet merkitään anti-Pu.1-Alexalla Fluor 647 -vasta-aine (joka sitoutuu makrofageihin), sitten DNA uutetaan FACS-menetelmällä ja monistetaan käyttämällä MDA:ta (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Laadunvalvonta suoritetaan Quant-itillä (ThermoScientific) ja Agilent 4200 TapeStationilla. Soveltuville näytteille suoritetaan digitaalinen pisara-PCR (ddPCR) ja sekvensointi. Villityypin ja mutanttialleeleille käytetään ddPCR-koettimia. Sekvensointi suoritetaan Illumina HiSeq 2500 -järjestelmällä
Geneettinen: BRAF:n mosaiikismin tutkiminen
BRAF-mosaiikkitutkimus tehdään biopsianäytteillä potilailta, joilla on ECD ja muita kasvaimia, jotka esiintyvät samanaikaisesti BRAFV600E-mutaation kanssa. Näytteet merkitään anti-Pu.1-Alexalla Fluor 647 -vasta-aine (joka sitoutuu makrofageihin), sitten DNA uutetaan FACS-menetelmällä ja monistetaan käyttämällä MDA:ta (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Laadunvalvonta suoritetaan Quant-itillä (ThermoScientific) ja Agilent 4200 TapeStationilla. Soveltuville näytteille suoritetaan digitaalinen pisara-PCR (ddPCR) ja sekvensointi. Villityypin ja mutanttialleeleille käytetään ddPCR-koettimia. Sekvensointi suoritetaan Illumina HiSeq 2500 -järjestelmällä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Erdheim-Chesterin tautia sairastavien potilaiden kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 4 Vuotta
Kliinisten ominaisuuksien arviointi Erdheim-Chester-taudin äärimmäisissä alatyypeissä
4 Vuotta
Erdheim-Chesterin tautia sairastavien potilaiden ennustetekijät
Aikaikkuna: 4 Vuotta
Prognostisten tekijöiden arviointi Erdheim-Chester-taudin äärimmäisissä alatyypeissä
4 Vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Meyer Children's Hospital IRCCS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 15. syyskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 15. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 15. joulukuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 21. helmikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 19. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 19. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ECDSUB

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa