Подтипы и прогностические факторы болезни Эрдгейма-Честера
11 марта 2024 г. обновлено: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭБ) — редкая форма гистиоцитоза, характеризующаяся пролиферацией клеток крови, известных как гистиоциты, которые проникают в различные органы и ткани, часто вызывая необратимые повреждения.
Причины патологии до сих пор неизвестны.
Хотя заболевание обычно поражает взрослых людей, были описаны случаи РДРВ с педиатрическим началом.
Однако отсутствует подробная информация о фенотипических характеристиках этих пациентов, а также отсутствуют надежные данные об ответе на специфическую терапию и долгосрочных результатах.
У трех пациентов, направленных в наш референс-центр по поводу гистиоцитоза, имеется сопутствующее новообразование с мутацией BRAF.
Такая ассоциация могла быть связана с наличием мозаицизма мутации BRAF V600E.
Мозаицизм — это биологическое явление, определяемое как наличие более чем одной генетически несходной популяции клеток в одном и том же организме, и представляет собой все более изучаемую область как в нормальных, так и в патологических условиях.
Если этот механизм будет доказан и при РДРВ, он может способствовать получению ответов на все еще открытые вопросы, касающиеся развития этого заболевания.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
70
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Augusto Vaglio
- Номер телефона: 3200026532
- Электронная почта: augusto.vaglio@meyer.it
Места учебы
-
-
-
Parma, Италия
- Рекрутинг
- AOU Parma
-
Контакт:
- Domenico Corradi
- Электронная почта: domenico.corradi@unipr.it
-
-
Firenze
-
Florence, Firenze, Италия
- Рекрутинг
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Контакт:
- Augusto Vaglio
- Электронная почта: augusto.vaglio@meyer.it
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Распространенные и частые пациенты (взрослые и дети) с гистологически подтвержденным диагнозом болезни Эрдгейма-Честера согласно последним диагностическим рекомендациям;
- Подписание информированного согласия на участие в исследовании.
Критерий исключения:
- Пациенты, для которых клинические и визуальные данные недоступны и для которых невозможно получить гистологические образцы».
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Исследование мозаицизма BRAF
Исследование мозаицизма BRAF будет проводиться на образцах биопсии пациентов с ECD и другими новообразованиями, сопутствующими мутации BRAFV600E.
Образцы будут помечены анти-Pu.1-Alexa.
Антитело Fluor 647 (которое связывается с макрофагами), затем ДНК будет экстрагирована с использованием метода FACS и амплифицирована с использованием MDA (набор Qiagen Repli-G Single-Cell).
Контроль качества будет осуществляться с использованием Quant-it (ThermoScientific) и Agilent 4200 TapeStation.
Подходящие образцы будут подвергнуты цифровой капельной ПЦР (ddPCR) и секвенированию.
Будут использоваться зонды ddPCR для аллелей дикого типа и мутантных аллелей.
Секвенирование будет проводиться с использованием системы Illumina HiSeq 2500.
|
Исследование мозаицизма BRAF будет проводиться на образцах биопсии пациентов с ECD и другими новообразованиями, сопутствующими мутации BRAFV600E.
Образцы будут помечены анти-Pu.1-Alexa.
Антитело Fluor 647 (которое связывается с макрофагами), затем ДНК будет экстрагирована с использованием метода FACS и амплифицирована с использованием MDA (набор Qiagen Repli-G Single-Cell).
Контроль качества будет осуществляться с использованием Quant-it (ThermoScientific) и Agilent 4200 TapeStation.
Подходящие образцы будут подвергнуты цифровой капельной ПЦР (ddPCR) и секвенированию.
Будут использоваться зонды ddPCR для аллелей дикого типа и мутантных аллелей.
Секвенирование будет проводиться с использованием системы Illumina HiSeq 2500.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клиническая характеристика пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера
Временное ограничение: 4 года
|
Оценка клинических характеристик крайних подтипов болезни Эрдгейма-Честера
|
4 года
|
|
Прогностические факторы пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера
Временное ограничение: 4 года
|
Оценка прогностических факторов при крайних подтипах болезни Эрдгейма-Честера
|
4 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 сентября 2020 г.
Первичное завершение (Оцененный)
15 сентября 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
15 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 февраля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
19 марта 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
19 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ECDSUB
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .