Subtipos y factores pronósticos en la enfermedad de Erdheim-Chester
11 de marzo de 2024 actualizado por: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una forma rara de histiocitosis caracterizada por la proliferación de células sanguíneas, conocidas como histiocitos, que se infiltran en diversos órganos y tejidos, provocando a menudo daños irreversibles.
Las causas de la patología aún se desconocen.
Aunque la enfermedad suele afectar a personas adultas, se han descrito casos de ECD de inicio pediátrico.
Sin embargo, falta información detallada sobre las características fenotípicas de estos pacientes y faltan datos confiables sobre la respuesta a terapias específicas y los resultados a largo plazo.
Tres pacientes remitidos a nuestro centro de referencia por Histiocitosis presentan una neoplasia concomitante con mutación BRAF.
Tal asociación podría deberse a la presencia de mosaicismos por la mutación BRAF V600E.
El mosaicismo es un evento biológico definido como la presencia de más de una población de células genéticamente diferentes en un mismo organismo y es un campo cada vez más estudiado, tanto en condiciones normales como patológicas.
Si se demuestra también en la ECD, este mecanismo podría contribuir a dar respuestas a las preguntas aún abiertas sobre el desarrollo de esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
70
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Augusto Vaglio
- Número de teléfono: 3200026532
- Correo electrónico: augusto.vaglio@meyer.it
Ubicaciones de estudio
-
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Parma, Italia
- Reclutamiento
- AOU Parma
-
Contacto:
- Domenico Corradi
- Correo electrónico: domenico.corradi@unipr.it
-
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Firenze
-
Florence, Firenze, Italia
- Reclutamiento
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Contacto:
- Augusto Vaglio
- Correo electrónico: augusto.vaglio@meyer.it
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes prevalentes e incidentes (adultos y pediátricos), con diagnóstico histológicamente confirmado de Enfermedad de Erdheim-Chester según las últimas recomendaciones diagnósticas;
- Firma de consentimiento informado para participación en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Pacientes para quienes no se dispone de datos clínicos y de imágenes y para quienes no es posible recuperar muestras histológicas".
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Investigación del mosaicismo BRAF
El estudio del mosaicismo BRAF se realizará en muestras de biopsia de pacientes con ECD y otras neoplasias concurrentes con la mutación BRAFV600E.
Las muestras estarán etiquetadas con anti-Pu.1-Alexa
Anticuerpo Fluor 647 (que se une a los macrófagos), luego el ADN se extraerá mediante el método FACS y se amplificará utilizando MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell).
El control de calidad se realizará utilizando Quant-it (ThermoScientific) y Agilent 4200 TapeStation.
Las muestras elegibles se someterán a PCR digital en gotas (ddPCR) y secuenciación.
Se utilizarán sondas ddPCR para alelos mutantes y de tipo salvaje.
La secuenciación se realizará utilizando el sistema Illumina HiSeq 2500.
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El estudio del mosaicismo BRAF se realizará en muestras de biopsia de pacientes con ECD y otras neoplasias concurrentes con la mutación BRAFV600E.
Las muestras estarán etiquetadas con anti-Pu.1-Alexa
Anticuerpo Fluor 647 (que se une a los macrófagos), luego el ADN se extraerá mediante el método FACS y se amplificará utilizando MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell).
El control de calidad se realizará utilizando Quant-it (ThermoScientific) y Agilent 4200 TapeStation.
Las muestras elegibles se someterán a PCR digital en gotas (ddPCR) y secuenciación.
Se utilizarán sondas ddPCR para alelos mutantes y de tipo salvaje.
La secuenciación se realizará utilizando el sistema Illumina HiSeq 2500.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Características clínicas de los pacientes con Enfermedad de Erdheim-Chester
Periodo de tiempo: 4 años
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Evaluación de características clínicas en subtipos extremos de la enfermedad de Erdheim-Chester.
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4 años
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Factores pronósticos de los pacientes con Enfermedad de Erdheim-Chester
Periodo de tiempo: 4 años
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Evaluación de factores pronósticos en subtipos extremos de la enfermedad de Erdheim-Chester
|
4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de septiembre de 2020
Finalización primaria (Estimado)
15 de septiembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
15 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de febrero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
19 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ECDSUB
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .