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Sous-types et facteurs pronostiques de la maladie d'Erdheim-Chester

11 mars 2024 mis à jour par: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
La maladie d'Erdheim-Chester (DPE) est une forme rare d'histiocytose caractérisée par la prolifération de cellules sanguines, appelées histiocytes, qui infiltrent divers organes et tissus, provoquant souvent des dommages irréversibles. Les causes de la pathologie sont encore inconnues. Bien que la maladie touche généralement les adultes, des cas de DPE d’apparition pédiatrique ont été décrits. Cependant, il manque des informations détaillées sur les caractéristiques phénotypiques de ces patients, et il manque des données fiables sur la réponse à des thérapies spécifiques et sur les résultats à long terme. Trois patients référés vers notre centre de référence pour l'histiocytose présentent une tumeur concomitante muté BRAF. Une telle association pourrait être due à la présence de mosaïcismes pour la mutation BRAF V600E. Le mosaïcisme est un événement biologique défini comme la présence de plus d'une population cellulaire génétiquement différente dans le même organisme et constitue un domaine de plus en plus étudié, tant dans des conditions normales que pathologiques. S’il est également prouvé dans le DPE, ce mécanisme pourrait contribuer à apporter des réponses aux questions encore ouvertes concernant le développement de cette maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

70

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patients prévalents et incidents (adultes et pédiatriques), avec diagnostic histologiquement confirmé de la maladie d'Erdheim-Chester selon les dernières recommandations diagnostiques ;
  • Signature du consentement éclairé pour la participation à l'étude.

Critère d'exclusion:

  • Patients pour lesquels les données cliniques et d'imagerie ne sont pas disponibles et pour lesquels il n'est pas possible de récupérer des échantillons histologiques.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Enquête sur le mosaïcisme BRAF
L'étude du mosaïcisme BRAF sera menée sur des échantillons de biopsie de patients atteints de DPE et d'autres néoplasmes co-occurrence avec la mutation BRAFV600E. Les échantillons seront étiquetés avec anti-Pu.1-Alexa Anticorps Fluor 647 (qui se lie aux macrophages), puis l'ADN sera extrait par la méthode FACS et amplifié à l'aide du MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell). Le contrôle qualité sera effectué à l'aide de Quant-it (ThermoScientific) et Agilent 4200 TapeStation. Les échantillons éligibles seront soumis à une PCR numérique par gouttelettes (ddPCR) et à un séquençage. Des sondes ddPCR pour les allèles de type sauvage et mutants seront utilisées. Le séquençage sera effectué à l'aide du système Illumina HiSeq 2500
Génétique: Enquête sur le mosaïcisme BRAF
L'étude du mosaïcisme BRAF sera menée sur des échantillons de biopsie de patients atteints de DPE et d'autres néoplasmes co-occurrence avec la mutation BRAFV600E. Les échantillons seront étiquetés avec anti-Pu.1-Alexa Anticorps Fluor 647 (qui se lie aux macrophages), puis l'ADN sera extrait par la méthode FACS et amplifié à l'aide du MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell). Le contrôle qualité sera effectué à l'aide de Quant-it (ThermoScientific) et Agilent 4200 TapeStation. Les échantillons éligibles seront soumis à une PCR numérique par gouttelettes (ddPCR) et à un séquençage. Des sondes ddPCR pour les allèles de type sauvage et mutants seront utilisées. Le séquençage sera effectué à l'aide du système Illumina HiSeq 2500

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractéristiques cliniques des patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester
Délai: 4 années
Évaluation des caractéristiques cliniques des sous-types extrêmes de la maladie d'Erdheim-Chester
4 années
Facteurs pronostiques des patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester
Délai: 4 années
Évaluation des facteurs pronostiques dans les sous-types extrêmes de la maladie d'Erdheim-Chester
4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Meyer Children's Hospital IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 septembre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

15 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 février 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 mars 2024

Première publication (Réel)

19 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ECDSUB

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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