Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Subtypes en prognostische factoren bij de ziekte van Erdheim-Chester

11 maart 2024 bijgewerkt door: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een zeldzame vorm van histiocytose die wordt gekarakteriseerd door de proliferatie van bloedcellen, bekend als histiocyten, die verschillende organen en weefsels infiltreren en vaak onomkeerbare schade veroorzaken. De oorzaken van de pathologie zijn nog onbekend. Hoewel de ziekte doorgaans volwassen personen treft, zijn er gevallen van ECD met aanvang bij kinderen beschreven. Er is echter een gebrek aan gedetailleerde informatie over de fenotypische kenmerken van deze patiënten, en betrouwbare gegevens over de respons op specifieke therapieën en de langetermijnresultaten ontbreken. Drie patiënten die naar ons referentiecentrum voor histiocytose zijn verwezen, vertonen een gelijktijdig BRAF-gemuteerd neoplasma. Een dergelijke associatie zou te wijten kunnen zijn aan de aanwezigheid van mozaïcismen voor de BRAF V600E-mutatie. Mozaïcisme is een biologische gebeurtenis die wordt gedefinieerd als de aanwezigheid van meer dan één genetisch verschillende celpopulatie in hetzelfde organisme en is een steeds vaker bestudeerd veld, zowel onder normale als pathologische omstandigheden. Als dit mechanisme ook in ECD wordt bewezen, zou het kunnen bijdragen aan het geven van antwoorden op de nog openstaande vragen over de ontwikkeling van deze ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

70

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Veel voorkomende en incidentele patiënten (volwassenen en kinderen), met een histologisch bevestigde diagnose van de ziekte van Erdheim-Chester volgens de nieuwste diagnostische aanbevelingen;
  • Ondertekening van geïnformeerde toestemming voor deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten voor wie geen klinische en beeldvormende gegevens beschikbaar zijn en voor wie het niet mogelijk is histologische monsters op te halen."

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Onderzoek naar BRAF-mozaïcisme
Het onderzoek naar BRAF-mozaïcisme zal worden uitgevoerd op biopsiemonsters van patiënten met ECD en andere neoplasmata die gelijktijdig voorkomen met de BRAFV600E-mutatie. De monsters worden gelabeld met anti-Pu.1-Alexa Fluor 647-antilichaam (dat zich aan macrofagen bindt), vervolgens wordt DNA geëxtraheerd met behulp van de FACS-methode en geamplificeerd met behulp van MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell-kit). Kwaliteitscontrole zal worden uitgevoerd met behulp van Quant-it (ThermoScientific) en Agilent 4200 TapeStation. In aanmerking komende monsters zullen digitale druppel-PCR (ddPCR) en sequencing ondergaan. Er zal gebruik worden gemaakt van ddPCR-probes voor wildtype en mutante allelen. De sequentiebepaling zal worden uitgevoerd met behulp van het Illumina HiSeq 2500-systeem
Genetisch: Onderzoek naar BRAF-mozaïcisme
Het onderzoek naar BRAF-mozaïcisme zal worden uitgevoerd op biopsiemonsters van patiënten met ECD en andere neoplasmata die gelijktijdig voorkomen met de BRAFV600E-mutatie. De monsters worden gelabeld met anti-Pu.1-Alexa Fluor 647-antilichaam (dat zich aan macrofagen bindt), vervolgens wordt DNA geëxtraheerd met behulp van de FACS-methode en geamplificeerd met behulp van MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell-kit). Kwaliteitscontrole zal worden uitgevoerd met behulp van Quant-it (ThermoScientific) en Agilent 4200 TapeStation. In aanmerking komende monsters zullen digitale druppel-PCR (ddPCR) en sequencing ondergaan. Er zal gebruik worden gemaakt van ddPCR-probes voor wildtype en mutante allelen. De sequentiebepaling zal worden uitgevoerd met behulp van het Illumina HiSeq 2500-systeem

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische kenmerken van patiënten met de ziekte van Erdheim-Chester
Tijdsspanne: 4 jaar
Evaluatie van klinische kenmerken bij extreme subtypes van de ziekte van Erdheim-Chester
4 jaar
Prognostische factoren van patiënten met de ziekte van Erdheim-Chester
Tijdsspanne: 4 jaar
Evaluatie van prognostische factoren bij extreme subtypes van de ziekte van Erdheim-Chester
4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 september 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

15 september 2024

Studie voltooiing (Geschat)

15 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ECDSUB

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren