Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Subtyper och prognostiska faktorer vid Erdheim-Chesters sjukdom

11 mars 2024 uppdaterad av: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) är en sällsynt form av histiocytos som kännetecknas av spridningen av blodkroppar, kända som histiocyter, som infiltrerar olika organ och vävnader, vilket ofta orsakar irreversibel skada. Orsakerna till patologin är fortfarande okända. Även om sjukdomen vanligtvis drabbar vuxna individer, har fall av pediatrisk debut ECD beskrivits. Det saknas dock detaljerad information om dessa patienters fenotypiska egenskaper, och tillförlitliga data om svar på specifika terapier och långsiktiga resultat saknas. Tre patienter som hänvisats till vårt referenscenter för Histiocytos uppvisar en samtidig BRAF-muterad neoplasm. En sådan association kan bero på närvaron av mosaik för BRAF V600E-mutationen. Mosaicism är en biologisk händelse definierad som närvaron av mer än en genetiskt olik cellpopulation i samma organism och är ett alltmer studerat område, både under normala och patologiska tillstånd. Om den bevisas i ECD också, skulle denna mekanism kunna bidra till att ge svar på de fortfarande öppna frågorna om utvecklingen av denna sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

70

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Utbredda och incidentpatienter (vuxna och pediatriska), med histologiskt bekräftad diagnos av Erdheim-Chesters sjukdom enligt de senaste diagnostiska rekommendationerna;
  • Undertecknande av informerat samtycke för studiedeltagande.

Exklusions kriterier:

  • Patienter för vilka kliniska och avbildningsdata inte finns tillgängliga och för vilka det inte är möjligt att hämta histologiska prov."

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Undersökning av BRAF mosaicism
Studien av BRAF-mosaicism kommer att genomföras på biopsiprover från patienter med ECD och andra neoplasmer som förekommer samtidigt med BRAFV600E-mutationen. Proverna kommer att märkas med anti-Pu.1-Alexa Fluor 647 antikropp (som binder till makrofager), sedan kommer DNA att extraheras med FACS-metoden och amplifieras med MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kvalitetskontroll kommer att utföras med Quant-it (ThermoScientific) och Agilent 4200 TapeStation. Kvalificerade prover kommer att genomgå digital dropp-PCR (ddPCR) och sekvensering. ddPCR-sonder för vildtyps- och mutantalleler kommer att användas. Sekvensering kommer att utföras med Illumina HiSeq 2500-systemet
Genetisk: Undersökning av BRAF mosaicism
Studien av BRAF-mosaicism kommer att genomföras på biopsiprover från patienter med ECD och andra neoplasmer som förekommer samtidigt med BRAFV600E-mutationen. Proverna kommer att märkas med anti-Pu.1-Alexa Fluor 647 antikropp (som binder till makrofager), sedan kommer DNA att extraheras med FACS-metoden och amplifieras med MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kvalitetskontroll kommer att utföras med Quant-it (ThermoScientific) och Agilent 4200 TapeStation. Kvalificerade prover kommer att genomgå digital dropp-PCR (ddPCR) och sekvensering. ddPCR-sonder för vildtyps- och mutantalleler kommer att användas. Sekvensering kommer att utföras med Illumina HiSeq 2500-systemet

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kliniska egenskaper hos patienter med Erdheim-Chesters sjukdom
Tidsram: 4 år
Utvärdering av kliniska egenskaper hos extrema subtyper av Erdheim-Chesters sjukdom
4 år
Prognostiska faktorer för patienter med Erdheim-Chesters sjukdom
Tidsram: 4 år
Utvärdering av prognostiska faktorer i extrema subtyper av Erdheim-Chesters sjukdom
4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 september 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

15 september 2024

Avslutad studie (Beräknad)

15 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 mars 2024

Första postat (Faktisk)

19 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ECDSUB

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera