Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podtypy i czynniki prognostyczne w chorobie Erdheima-Chestera

11 marca 2024 zaktualizowane przez: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Choroba Erdheima-Chestera (ECD) to rzadka postać histiocytozy charakteryzująca się proliferacją komórek krwi, zwanych histiocytami, które naciekają różne narządy i tkanki, często powodując nieodwracalne uszkodzenia. Przyczyny patologii są nadal nieznane. Chociaż choroba zazwyczaj dotyka osoby dorosłe, opisano przypadki ECD o początku u dzieci. Brakuje jednak szczegółowych informacji na temat cech fenotypowych tych pacjentów, a także wiarygodnych danych na temat odpowiedzi na określone terapie i wyników długoterminowych. Trzej pacjenci skierowani do naszego ośrodka referencyjnego ds. histiocytozy mają współistniejący nowotwór z mutacją BRAF. Takie powiązanie może wynikać z obecności mozaiki dla mutacji BRAF V600E. Mozaicyzm to zjawisko biologiczne definiowane jako obecność więcej niż jednej genetycznie odmiennej populacji komórek w tym samym organizmie i jest dziedziną coraz częściej badaną, zarówno w warunkach normalnych, jak i patologicznych. Mechanizm ten, jeśli zostanie sprawdzony również w ECD, mógłby przyczynić się do uzyskania odpowiedzi na wciąż otwarte pytania dotyczące rozwoju tej choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci przewlekli i incydentalni (dorośli i dzieci), z histologicznie potwierdzonym rozpoznaniem choroby Erdheima-Chestera, zgodnie z najnowszymi zaleceniami diagnostycznymi;
  • Podpisanie świadomej zgody na udział w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, dla których nie są dostępne dane kliniczne ani obrazowe i od których nie jest możliwe pobranie próbek histologicznych.”

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Badanie mozaikowości BRAF
Badanie mozaikowatości BRAF będzie prowadzone na próbkach biopsyjnych od pacjentów z ECD i innymi nowotworami współwystępującymi z mutacją BRAFV600E. Próbki zostaną oznaczone środkiem anty-Pu.1-Alexa Przeciwciało Fluor 647 (które wiąże się z makrofagami), następnie DNA zostanie wyekstrahowane metodą FACS i amplifikowane przy użyciu MDA (zestaw Qiagen Repli-G Single-Cell). Kontrola jakości zostanie przeprowadzona przy użyciu Quant-it (ThermoScientific) i Agilent 4200 TapeStation. Kwalifikujące się próbki zostaną poddane cyfrowej reakcji PCR metodą kropelkową (ddPCR) i sekwencjonowaniu. Wykorzystane zostaną sondy ddPCR do alleli typu dzikiego i zmutowanych. Sekwencjonowanie zostanie przeprowadzone przy użyciu systemu Illumina HiSeq 2500
Genetyczny: Badanie mozaikowości BRAF
Badanie mozaikowatości BRAF będzie prowadzone na próbkach biopsyjnych od pacjentów z ECD i innymi nowotworami współwystępującymi z mutacją BRAFV600E. Próbki zostaną oznaczone środkiem anty-Pu.1-Alexa Przeciwciało Fluor 647 (które wiąże się z makrofagami), następnie DNA zostanie wyekstrahowane metodą FACS i amplifikowane przy użyciu MDA (zestaw Qiagen Repli-G Single-Cell). Kontrola jakości zostanie przeprowadzona przy użyciu Quant-it (ThermoScientific) i Agilent 4200 TapeStation. Kwalifikujące się próbki zostaną poddane cyfrowej reakcji PCR metodą kropelkową (ddPCR) i sekwencjonowaniu. Wykorzystane zostaną sondy ddPCR do alleli typu dzikiego i zmutowanych. Sekwencjonowanie zostanie przeprowadzone przy użyciu systemu Illumina HiSeq 2500

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka kliniczna pacjentów z chorobą Erdheima-Chestera
Ramy czasowe: 4 lata
Ocena cech klinicznych skrajnych podtypów choroby Erdheima-Chestera
4 lata
Czynniki prognostyczne u pacjentów z chorobą Erdheima-Chestera
Ramy czasowe: 4 lata
Ocena czynników prognostycznych w skrajnych podtypach choroby Erdheima-Chestera
4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 września 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 września 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ECDSUB

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj