Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undertyper og prognostiske faktorer i Erdheim-Chesters sygdom

11. marts 2024 opdateret af: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Erdheim-Chesters sygdom (ECD) er en sjælden form for histiocytose karakteriseret ved spredning af blodceller, kendt som histiocytter, som infiltrerer forskellige organer og væv, hvilket ofte forårsager irreversibel skade. Årsagerne til patologien er stadig ukendte. Selvom sygdommen typisk rammer voksne individer, er tilfælde af pædiatrisk-debut ECD blevet beskrevet. Der mangler dog detaljerede oplysninger om disse patienters fænotypiske karakteristika, og pålidelige data om respons på specifikke terapier og langsigtede resultater mangler. Tre patienter henvist til vores referencecenter for Histiocytose præsenterer en samtidig BRAF-muteret neoplasma. En sådan sammenhæng kan skyldes tilstedeværelsen af ​​mosaicismer for BRAF V600E-mutationen. Mosaicisme er en biologisk begivenhed defineret som tilstedeværelsen af ​​mere end én genetisk forskellig cellepopulation i den samme organisme og er et område, der i stigende grad studeres, både under normale og patologiske tilstande. Hvis det også er bevist i ECD, kan denne mekanisme bidrage til at give svar på de stadig åbne spørgsmål vedrørende udviklingen af ​​denne sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

70

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Udbredte og hændelige patienter (voksne og pædiatriske), med histologisk bekræftet diagnose af Erdheim-Chester sygdom i henhold til de seneste diagnostiske anbefalinger;
  • Underskrivelse af informeret samtykke til studiedeltagelse.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, for hvem kliniske og billeddannende data ikke er tilgængelige, og for hvem det ikke er muligt at hente histologiske prøver."

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Undersøgelse af BRAF mosaicisme
Undersøgelsen af ​​BRAF-mosaicisme vil blive udført på biopsiprøver fra patienter med ECD og andre neoplasmer, der forekommer samtidig med BRAFV600E-mutationen. Prøverne vil blive mærket med anti-Pu.1-Alexa Fluor 647 antistof (som binder til makrofager), derefter vil DNA blive ekstraheret ved hjælp af FACS-metoden og amplificeret ved hjælp af MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kvalitetskontrol vil blive udført ved hjælp af Quant-it (ThermoScientific) og Agilent 4200 TapeStation. Kvalificerede prøver vil gennemgå digital dråbe-PCR (ddPCR) og sekventering. ddPCR-prober for vildtype- og mutantalleler vil blive brugt. Sekvensering vil blive udført ved hjælp af Illumina HiSeq 2500-systemet
Genetisk: Undersøgelse af BRAF mosaicisme
Undersøgelsen af ​​BRAF-mosaicisme vil blive udført på biopsiprøver fra patienter med ECD og andre neoplasmer, der forekommer samtidig med BRAFV600E-mutationen. Prøverne vil blive mærket med anti-Pu.1-Alexa Fluor 647 antistof (som binder til makrofager), derefter vil DNA blive ekstraheret ved hjælp af FACS-metoden og amplificeret ved hjælp af MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kvalitetskontrol vil blive udført ved hjælp af Quant-it (ThermoScientific) og Agilent 4200 TapeStation. Kvalificerede prøver vil gennemgå digital dråbe-PCR (ddPCR) og sekventering. ddPCR-prober for vildtype- og mutantalleler vil blive brugt. Sekvensering vil blive udført ved hjælp af Illumina HiSeq 2500-systemet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske karakteristika for patienter med Erdheim-Chester sygdom
Tidsramme: 4 år
Evaluering af kliniske karakteristika i ekstreme undertyper af Erdheim-Chester sygdom
4 år
Prognostiske faktorer for patienter med Erdheim-Chester sygdom
Tidsramme: 4 år
Evaluering af prognostiske faktorer i ekstreme undertyper af Erdheim-Chester sygdom
4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. september 2024

Studieafslutning (Anslået)

15. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

19. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ECDSUB

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Erdheim-Chesters sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner