Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Podtypy a prognostické faktory u Erdheim-Chesterovy choroby

11. března 2024 aktualizováno: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Erdheim-Chesterova choroba (ECD) je vzácná forma histiocytózy charakterizovaná proliferací krevních buněk, známých jako histiocyty, které infiltrují různé orgány a tkáně a často způsobují nevratné poškození. Příčiny patologie jsou stále neznámé. Ačkoli onemocnění typicky postihuje dospělé jedince, byly popsány případy ECD s nástupem u dětí. Chybí však podrobné informace o fenotypových charakteristikách těchto pacientů a chybí spolehlivá data o reakci na konkrétní terapie a dlouhodobých výsledcích. Tři pacienti odeslaní do našeho referenčního centra pro histiocytózu vykazují souběžný novotvar s mutací BRAF. Taková asociace by mohla být způsobena přítomností mozaiky pro mutaci BRAF V600E. Mozaicismus je biologická událost definovaná jako přítomnost více než jedné geneticky odlišné buněčné populace ve stejném organismu a je stále více studovanou oblastí, a to jak za normálních, tak za patologických podmínek. Pokud by se tento mechanismus prokázal i v ECD, mohl by přispět k poskytnutí odpovědí na dosud otevřené otázky týkající se rozvoje tohoto onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

70

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Prevalentní a incidentní pacienti (dospělí a dětští), s histologicky potvrzenou diagnózou Erdheim-Chesterovy choroby podle nejnovějších diagnostických doporučení;
  • Podepsání informovaného souhlasu s účastí ve studii.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, u kterých nejsou k dispozici klinická a zobrazovací data a u kterých není možné získat histologické vzorky.“

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Zkoumání mozaiky BRAF
Studium mozaiky BRAF bude provedeno na bioptických vzorcích od pacientů s ECD a jinými novotvary, které se vyskytují společně s mutací BRAFV600E. Vzorky budou označeny anti-Pu.1-Alexa Protilátka Fluor 647 (která se váže na makrofágy), poté bude DNA extrahována pomocí metody FACS a amplifikována pomocí MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kontrola kvality bude prováděna pomocí Quant-it (ThermoScientific) a Agilent 4200 TapeStation. Vhodné vzorky projdou digitální kapkovou PCR (ddPCR) a sekvenováním. Budou použity ddPCR sondy pro alely divokého typu a mutantní alely. Sekvenování bude provedeno pomocí systému Illumina HiSeq 2500
Genetický: Zkoumání mozaiky BRAF
Studium mozaiky BRAF bude provedeno na bioptických vzorcích od pacientů s ECD a jinými novotvary, které se vyskytují společně s mutací BRAFV600E. Vzorky budou označeny anti-Pu.1-Alexa Protilátka Fluor 647 (která se váže na makrofágy), poté bude DNA extrahována pomocí metody FACS a amplifikována pomocí MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell kit). Kontrola kvality bude prováděna pomocí Quant-it (ThermoScientific) a Agilent 4200 TapeStation. Vhodné vzorky projdou digitální kapkovou PCR (ddPCR) a sekvenováním. Budou použity ddPCR sondy pro alely divokého typu a mutantní alely. Sekvenování bude provedeno pomocí systému Illumina HiSeq 2500

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinická charakteristika pacientů s Erdheim-Chesterovou chorobou
Časové okno: 4 roky
Hodnocení klinických charakteristik u extrémních subtypů Erdheim-Chesterovy choroby
4 roky
Prognostické faktory pacientů s Erdheim-Chesterovou chorobou
Časové okno: 4 roky
Hodnocení prognostických faktorů u extrémních subtypů Erdheim-Chesterovy choroby
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. září 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. září 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

19. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ECDSUB

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Erdheim-Chesterova choroba

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Greece

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit