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Subtypen und Prognosefaktoren bei der Erdheim-Chester-Krankheit

11. März 2024 aktualisiert von: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist eine seltene Form der Histiozytose, die durch die Vermehrung von Blutzellen, sogenannten Histiozyten, gekennzeichnet ist, die verschiedene Organe und Gewebe infiltrieren und oft irreversible Schäden verursachen. Die Ursachen der Pathologie sind noch unbekannt. Obwohl die Krankheit typischerweise Erwachsene betrifft, wurden Fälle von ECD mit Beginn im Kindesalter beschrieben. Es fehlen jedoch detaillierte Informationen zu den phänotypischen Merkmalen dieser Patienten und es fehlen verlässliche Daten zum Ansprechen auf bestimmte Therapien und zu Langzeitergebnissen. Drei an unser Referenzzentrum für Histiozytose überwiesene Patienten weisen gleichzeitig ein BRAF-mutiertes Neoplasma auf. Ein solcher Zusammenhang könnte auf das Vorhandensein von Mosaiken für die BRAF-V600E-Mutation zurückzuführen sein. Mosaik ist ein biologisches Ereignis, das als das Vorhandensein von mehr als einer genetisch unterschiedlichen Zellpopulation im selben Organismus definiert wird und ein zunehmend untersuchtes Gebiet ist, sowohl unter normalen als auch unter pathologischen Bedingungen. Sollte dieser Mechanismus auch bei ECD nachgewiesen werden, könnte er dazu beitragen, Antworten auf die noch offenen Fragen zur Entstehung dieser Krankheit zu geben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

70

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Prävalente und inzidente Patienten (Erwachsene und Kinder) mit histologisch bestätigter Diagnose der Erdheim-Chester-Krankheit gemäß den neuesten diagnostischen Empfehlungen;
  • Unterzeichnung der Einverständniserklärung zur Studienteilnahme.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, für die keine klinischen und bildgebenden Daten verfügbar sind und für die es nicht möglich ist, histologische Proben abzurufen.“

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Untersuchung des BRAF-Mosaikismus
Die Untersuchung des BRAF-Mosaikismus wird an Biopsieproben von Patienten mit ECD und anderen Neoplasien durchgeführt, die gleichzeitig mit der BRAFV600E-Mutation auftreten. Die Proben werden mit Anti-Pu.1-Alexa gekennzeichnet Fluor 647-Antikörper (der an Makrophagen bindet), dann wird die DNA mit der FACS-Methode extrahiert und mit MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell Kit) amplifiziert. Die Qualitätskontrolle wird mit Quant-it (ThermoScientific) und Agilent 4200 TapeStation durchgeführt. Geeignete Proben werden einer digitalen Droplet-PCR (ddPCR) und Sequenzierung unterzogen. Es werden ddPCR-Sonden für Wildtyp- und mutierte Allele verwendet. Die Sequenzierung wird mit dem Illumina HiSeq 2500-System durchgeführt
Genetisch: Untersuchung des BRAF-Mosaikismus
Die Untersuchung des BRAF-Mosaikismus wird an Biopsieproben von Patienten mit ECD und anderen Neoplasien durchgeführt, die gleichzeitig mit der BRAFV600E-Mutation auftreten. Die Proben werden mit Anti-Pu.1-Alexa gekennzeichnet Fluor 647-Antikörper (der an Makrophagen bindet), dann wird die DNA mit der FACS-Methode extrahiert und mit MDA (Qiagen Repli-G Single-Cell Kit) amplifiziert. Die Qualitätskontrolle wird mit Quant-it (ThermoScientific) und Agilent 4200 TapeStation durchgeführt. Geeignete Proben werden einer digitalen Droplet-PCR (ddPCR) und Sequenzierung unterzogen. Es werden ddPCR-Sonden für Wildtyp- und mutierte Allele verwendet. Die Sequenzierung wird mit dem Illumina HiSeq 2500-System durchgeführt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Merkmale von Patienten mit Erdheim-Chester-Krankheit
Zeitfenster: 4 Jahre
Bewertung klinischer Merkmale bei extremen Subtypen der Erdheim-Chester-Krankheit
4 Jahre
Prognosefaktoren von Patienten mit Erdheim-Chester-Krankheit
Zeitfenster: 4 Jahre
Bewertung prognostischer Faktoren bei extremen Subtypen der Erdheim-Chester-Krankheit
4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. September 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

15. September 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

15. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Februar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ECDSUB

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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