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Sottotipi e fattori prognostici nella malattia di Erdheim-Chester

11 marzo 2024 aggiornato da: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una forma rara di istiocitosi caratterizzata dalla proliferazione di cellule del sangue, note come istiociti, che si infiltrano in vari organi e tessuti, causando spesso danni irreversibili. Le cause della patologia sono ancora sconosciute. Sebbene la malattia colpisca tipicamente individui adulti, sono stati descritti casi di ECD a esordio pediatrico. Tuttavia, mancano informazioni dettagliate sulle caratteristiche fenotipiche di questi pazienti e mancano dati affidabili sulla risposta a terapie specifiche e sui risultati a lungo termine. Tre pazienti indirizzati al nostro centro di riferimento per istiocitosi presentano una concomitante neoplasia BRAF-mutata. Tale associazione potrebbe essere dovuta alla presenza di mosaicismi per la mutazione BRAF V600E. Il mosaicismo è un evento biologico definito come la presenza di più di una popolazione cellulare geneticamente dissimile nello stesso organismo ed è un campo sempre più studiato, sia in condizioni normali che patologiche. Se dimostrato anche nell’ECD, questo meccanismo potrebbe contribuire a fornire risposte alle domande ancora aperte riguardanti lo sviluppo di questa malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

70

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti prevalenti e incidenti (adulti e pediatrici), con diagnosi istologicamente confermata di Malattia di Erdheim-Chester secondo le più recenti raccomandazioni diagnostiche;
  • Firma del consenso informato per la partecipazione allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti per i quali non sono disponibili dati clinici e di imaging e per i quali non è possibile recuperare campioni istologici."

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Indagine sul mosaicismo BRAF
Lo studio del mosaicismo BRAF sarà condotto su campioni bioptici di pazienti con ECD e altre neoplasie concomitanti con la mutazione BRAFV600E. I campioni verranno etichettati con anti-Pu.1-Alexa Anticorpo Fluor 647 (che si lega ai macrofagi), quindi il DNA verrà estratto utilizzando il metodo FACS e amplificato utilizzando MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell). Il controllo di qualità verrà eseguito utilizzando Quant-it (ThermoScientific) e Agilent 4200 TapeStation. I campioni idonei verranno sottoposti a PCR con gocce digitali (ddPCR) e sequenziamento. Verranno utilizzate sonde ddPCR per gli alleli wild-type e mutanti. Il sequenziamento verrà eseguito utilizzando il sistema Illumina HiSeq 2500
Genetico: Indagine sul mosaicismo BRAF
Lo studio del mosaicismo BRAF sarà condotto su campioni bioptici di pazienti con ECD e altre neoplasie concomitanti con la mutazione BRAFV600E. I campioni verranno etichettati con anti-Pu.1-Alexa Anticorpo Fluor 647 (che si lega ai macrofagi), quindi il DNA verrà estratto utilizzando il metodo FACS e amplificato utilizzando MDA (kit Qiagen Repli-G Single-Cell). Il controllo di qualità verrà eseguito utilizzando Quant-it (ThermoScientific) e Agilent 4200 TapeStation. I campioni idonei verranno sottoposti a PCR con gocce digitali (ddPCR) e sequenziamento. Verranno utilizzate sonde ddPCR per gli alleli wild-type e mutanti. Il sequenziamento verrà eseguito utilizzando il sistema Illumina HiSeq 2500

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche cliniche dei pazienti con malattia di Erdheim-Chester
Lasso di tempo: 4 anni
Valutazione delle caratteristiche cliniche nei sottotipi estremi della malattia di Erdheim-Chester
4 anni
Fattori prognostici dei pazienti con malattia di Erdheim-Chester
Lasso di tempo: 4 anni
Valutazione dei fattori prognostici nei sottotipi estremi della malattia di Erdheim-Chester
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 settembre 2020

Completamento primario (Stimato)

15 settembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

15 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

19 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ECDSUB

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Erdheim-Chester

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