埃尔德海姆-切斯特病的亚型和预后因素
2024年3月11日 更新者：Augusto Vaglio、Meyer Children's Hospital IRCCS
埃尔德海姆-切斯特病 (ECD) 是一种罕见的组织细胞增多症，其特征是血细胞（称为组织细胞）增殖，渗入各种器官和组织，常常造成不可逆的损伤。
病理原因仍不清楚。
尽管这种疾病通常影响成年人，但也有儿童发病的 ECD 病例的报道。
然而，缺乏有关这些患者表型特征的详细信息，也缺少有关特定疗法反应和长期结果的可靠数据。
转诊至我们组织细胞增多症参考中心的三名患者伴有 BRAF 突变肿瘤。
这种关联可能是由于 BRAF V600E 突变嵌合体的存在。
嵌合现象是一种生物事件，定义为同一生物体中存在多个遗传上不同的细胞群，并且在正常和病理条件下都是一个日益受到研究的领域。
如果在 ECD 中也得到证实，这种机制可能有助于为有关该疾病发展的仍然悬而未决的问题提供答案。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
70
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Augusto Vaglio
- 电话号码：3200026532
- 邮箱：augusto.vaglio@meyer.it
学习地点
-
-
-
Parma、意大利
- 招聘中
- AOU Parma
-
接触：
- Domenico Corradi
- 邮箱：domenico.corradi@unipr.it
-
-
Firenze
-
Florence、Firenze、意大利
- 招聘中
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
接触：
- Augusto Vaglio
- 邮箱：augusto.vaglio@meyer.it
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 根据最新诊断建议经组织学确诊为埃尔德海姆-切斯特病的流行病患者和突发病患者（成人和儿童）；
- 签署参与研究的知情同意书。
排除标准：
- 无法获得临床和影像数据且无法检索组织学样本的患者。”
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：BRAF 嵌合现象的调查
BRAF 嵌合体的研究将对 ECD 和其他与 BRAFV600E 突变同时发生的肿瘤患者的活检样本进行。
样品将标有抗 Pu.1-Alexa
Fluor 647 抗体（与巨噬细胞结合），然后使用 FACS 方法提取 DNA 并使用 MDA（Qiagen Repli-G Single-Cell 试剂盒）进行扩增。
将使用 Quant-it (ThermoScientific) 和 Agilent 4200 TapeStation 进行质量控制。
合格的样本将接受数字微滴 PCR (ddPCR) 和测序。
将使用针对野生型和突变等位基因的 ddPCR 探针。
测序将使用 Illumina HiSeq 2500 系统进行
|
BRAF 嵌合体的研究将对 ECD 和其他与 BRAFV600E 突变同时发生的肿瘤患者的活检样本进行。
样品将标有抗 Pu.1-Alexa
Fluor 647 抗体（与巨噬细胞结合），然后使用 FACS 方法提取 DNA 并使用 MDA（Qiagen Repli-G Single-Cell 试剂盒）进行扩增。
将使用 Quant-it (ThermoScientific) 和 Agilent 4200 TapeStation 进行质量控制。
合格的样本将接受数字微滴 PCR (ddPCR) 和测序。
将使用针对野生型和突变等位基因的 ddPCR 探针。
测序将使用 Illumina HiSeq 2500 系统进行
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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埃尔德海姆-切斯特病患者的临床特征
大体时间：4年
|
埃尔德海姆-切斯特病极端亚型临床特征的评估
|
4年
|
|
埃德海姆-切斯特病患者的预后因素
大体时间：4年
|
埃尔德海姆-切斯特病极端亚型的预后因素评估
|
4年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年9月15日
初级完成 (估计的)
2024年9月15日
研究完成 (估计的)
2024年12月15日
研究注册日期
首次提交
2024年2月21日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月11日
首次发布 (实际的)
2024年3月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月11日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ECDSUB
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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