에르드하임-체스터병의 아형 및 예후 인자
2024년 3월 11일 업데이트: Augusto Vaglio, Meyer Children's Hospital IRCCS
에르드하임-체스터병(ECD)은 조직구로 알려진 혈액 세포의 증식을 특징으로 하는 드문 형태의 조직구증으로, 다양한 기관과 조직에 침투하여 종종 돌이킬 수 없는 손상을 일으킵니다.
병리학의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다.
이 질병은 일반적으로 성인에게 영향을 미치지만 소아에서 발병하는 ECD 사례도 설명되어 있습니다.
그러나 이들 환자의 표현형 특성에 대한 자세한 정보가 부족하고 특정 치료법에 대한 반응과 장기적인 결과에 대한 신뢰할 수 있는 데이터가 누락되어 있습니다.
조직구증에 대한 우리 참조 센터에 의뢰된 3명의 환자는 수반되는 BRAF 돌연변이 신생물을 나타냅니다.
이러한 연관성은 BRAF V600E 돌연변이에 대한 모자이크 현상이 존재하기 때문일 수 있습니다.
모자이크 현상은 동일한 유기체에 유전적으로 서로 다른 세포 집단이 두 개 이상 존재하는 것으로 정의되는 생물학적 사건으로, 정상 및 병리학적 조건 모두에서 점점 더 연구되는 분야입니다.
ECD에서도 입증된다면 이 메커니즘은 이 질병의 발병과 관련하여 여전히 열려 있는 질문에 대한 답변을 제공하는 데 기여할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
70
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Augusto Vaglio
- 전화번호: 3200026532
- 이메일: augusto.vaglio@meyer.it
연구 장소
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Parma, 이탈리아
- 모병
- AOU Parma
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연락하다:
- Domenico Corradi
- 이메일: domenico.corradi@unipr.it
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Firenze
-
Florence, Firenze, 이탈리아
- 모병
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
연락하다:
- Augusto Vaglio
- 이메일: augusto.vaglio@meyer.it
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 최신 진단 권장사항에 따라 조직학적으로 에르드하임-체스터병 진단이 확인된 유병률 및 사고 환자(성인 및 소아)
- 연구 참여에 대한 사전 동의서에 서명합니다.
제외 기준:
- 임상 및 영상 데이터를 이용할 수 없고 조직학적 샘플을 검색할 수 없는 환자."
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: BRAF 모자이크 현상 조사
BRAF 모자이시즘에 대한 연구는 BRAFV600E 돌연변이와 함께 발생하는 ECD 및 기타 신생물 환자의 생검 샘플을 대상으로 실시될 예정입니다.
샘플에는 항Pu.1-Alexa라는 라벨이 붙습니다.
Fluor 647 항체(대식세포에 결합), DNA는 FACS 방법을 사용하여 추출되고 MDA(Qiagen Repli-G Single-Cell 키트)를 사용하여 증폭됩니다.
품질 관리는 Quant-it(ThermoScientific) 및 Agilent 4200 TapeStation을 사용하여 수행됩니다.
적격 샘플은 디지털 액적 PCR(ddPCR) 및 시퀀싱을 거칩니다.
야생형 및 돌연변이 대립유전자에 대한 ddPCR 프로브가 사용됩니다.
시퀀싱은 Illumina HiSeq 2500 시스템을 사용하여 수행됩니다.
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BRAF 모자이시즘에 대한 연구는 BRAFV600E 돌연변이와 함께 발생하는 ECD 및 기타 신생물 환자의 생검 샘플을 대상으로 실시될 예정입니다.
샘플에는 항Pu.1-Alexa라는 라벨이 붙습니다.
Fluor 647 항체(대식세포에 결합), DNA는 FACS 방법을 사용하여 추출되고 MDA(Qiagen Repli-G Single-Cell 키트)를 사용하여 증폭됩니다.
품질 관리는 Quant-it(ThermoScientific) 및 Agilent 4200 TapeStation을 사용하여 수행됩니다.
적격 샘플은 디지털 액적 PCR(ddPCR) 및 시퀀싱을 거칩니다.
야생형 및 돌연변이 대립유전자에 대한 ddPCR 프로브가 사용됩니다.
시퀀싱은 Illumina HiSeq 2500 시스템을 사용하여 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Erdheim-Chester 병 환자의 임상 특성
기간: 4 년
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에르드하임-체스터병의 극단적 아형에 대한 임상적 특성 평가
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4 년
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Erdheim-Chester 병 환자의 예후 인자
기간: 4 년
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에르드하임-체스터병의 극단적 아형에 대한 예후 인자 평가
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 9월 15일
기본 완료 (추정된)
2024년 9월 15일
연구 완료 (추정된)
2024년 12월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 2월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 11일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 11일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ECDSUB
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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