原発特異的ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体 (PDC) 欠損症の小児に対するトリヘプタノイン
2026年2月12日 更新者：Jirair Krikor Bedoyan
原発特異的ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体（PDC）欠損症患者の治療法としてのトリヘプタノインの非盲検探索的概念実証研究
これは、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体（PDC）欠損症と呼ばれる病気の患者における薬剤をテストするための医学研究研究です。
この薬はトリヘプタノインで、現在長鎖脂肪酸酸化障害の治療薬としてFDAに承認されています。
以前の研究では、トリヘプタノインが PDC 欠損症の治療にも効果がある可能性があることが示唆されています。
この研究では、PDC欠損症患者におけるトリヘプタノインの安全性と有効性（どれだけよく効くか）を調査します。
調査の概要
詳細な説明
この研究に参加するには、患者は2年間に最大10回の来院が必要となる。 そのうち 5 回は UPMC ピッツバーグ小児病院 (CHP) で行う必要があります。 その他の訪問は、CHP またはリモートで行うことができます。 これらの訪問にはすべて採血が含まれます。
トリヘプタノインは患者の食事に加えられ、1日あたり少なくとも4回投与されます。 目標線量は1.2～3.9になります。 体重1kgあたりトリヘプタノインg、最大目標用量は1日あたり約4g/kg。
トリヘプタノインは患者に無料で提供される。 その他の費用はすべて患者の保険に請求されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
6
段階
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Angela Riemenschneider
- 電話番号：412-692-5232
- メール：Angela.Riemenschneider@chp.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Jirair Bedoyan, MD, PhD
- メール：bedoyanjk@upmc.edu
研究場所
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- 募集
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
主任研究者：
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
コンタクト：
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 対象年齢 1歳以上18歳未満
- PDCDを有する被験者は、研究に登録する前に、臨床ケアの必要性に従って代謝専門医の診察を受ける必要がある。
- PDHA1、PDHB、DLAT、PDHX、または PDP1 変異の分子遺伝学的確認による PDCD の診断
- 妊娠中または授乳中ではない
- 未成年者の親の許可と同意、および学習手順に従う意思
- 介入治療の臨床試験には参加していない
- 遺伝子治療、臓器移植、骨髄移植を受けていないこと
- 現在治験薬または治療法を服用している場合は、摂取および投与（1日目）前に30日間の休薬期間を完了する必要があります。
- 出産可能年齢のすべての女性患者の妊娠検査は陰性。 妊娠の可能性のある個人は、非常に効果的な避妊方法を使用することに同意しなければならず、男性は子供を産んだり精子を提供したりしないことに同意しなければなりません。 研究期間中の完全な禁欲も認められます。
- 対象者は、スクリーニング訪問時に何らかの形式または種類のケトジェニックダイエットを行っています。
除外基準:
- 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）の診断
- アルコールまたは薬物乱用の使用
- 過去6か月間のASTまたはALTの上昇がULNの2倍を超えることによって定義される肝疾患の証拠
- 妊娠中、授乳中、または授乳中の女性
- 治験薬の研究（摂取および投与前に必要な30日間の休薬期間を完了していない）または遺伝子治療または臓器または骨髄移植のレシピエント
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：トリヘプタノイン
オープンラベル研究
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トリヘプタノインの用量が最大 4.0 gm/kg のトリヘプタノインを含む非盲検設計
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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胃腸（GI）障害に関連する副作用を報告した参加者の数
時間枠：24ヶ月
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24ヶ月
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疾患の生化学マーカー（乳酸塩）の正規化
時間枠：24ヶ月
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トリヘプタノインの開始前後の結果を比較した乳酸値の変化 - これは、何らかの変化を経験した参加者の数によって測定されます。 mmol/Lで測定
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24ヶ月
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疾患の生化学マーカー（ピルビン酸）の正規化
時間枠：24ヶ月
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ピルビン酸レベルの変化、トリヘプタノインの開始前と開始後の結果を比較 - これは、何らかの変化を経験した参加者の数によって測定されます。 mg/dlで測定
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24ヶ月
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疾患の生化学マーカー（β-ヒドロキシ酪酸レベル）の正規化
時間枠：24ヶ月
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Β-ヒドロキシ酪酸レベルの変化。トリヘプタノインの開始前と開始後の結果を比較します。これは、何らかの変化を経験した参加者の数によって測定されます。 mmol/Lで測定
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24ヶ月
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疾患の生化学マーカー（アラニン/ロイシン比）の正規化
時間枠：24ヶ月
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アラニン/ロイシン比の変化。トリヘプタノインの開始前と開始後の結果を比較します。これは、何らかの変化を経験した参加者の数によって測定されます。 μmol/Lで測定
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24ヶ月
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疾患の生化学マーカー（アラニン/リジン比）の正規化
時間枠：24ヶ月
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アラニン/リジン比の変化。トリヘプタノインの開始前と開始後の結果を比較します。これは、何らかの変化を経験した参加者の数によって測定されます。 μmol/Lで測定
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24ヶ月
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疾患の生化学マーカーの正規化 (アラニン/プロリン比)
時間枠：24ヶ月
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アラニン/プロリン比の変化、トリヘプタノインの開始前と開始後の結果を比較 - これは、何らかの変化を経験した参加者の数によって測定されます。 μmol/Lで測定
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24ヶ月
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より効果的な発作制御
時間枠：24ヶ月
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トリヘプタノインの開始前後における家庭用抗てんかん薬の使用量の減少または変更によって測定されます。
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24ヶ月
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より効果的な代謝コントロール
時間枠：24ヶ月
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トリヘプタノインの投与開始前後における代謝不全のエピソードの減少によって測定される
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24ヶ月
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より効果的な疾病管理
時間枠：24ヶ月
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トリヘプタノインの投与開始前と開始後における、疾患に関連した入院の頻度の減少によって測定されます。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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生活の質の向上
時間枠：24ヶ月
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トリヘパトノインの開始前と開始後の PedsQL のスコアの変化によって測定されます。
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24ヶ月
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食事の長期維持と耐性の向上
時間枠：24ヶ月
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トリヘプタノインの開始前後の食事の維持と耐性に関する親の報告によって測定
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24ヶ月
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生活の質の向上
時間枠：24ヶ月
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トリヘパトノインの開始前と開始後のMetabQoLのスコアの変化によって測定
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Jirair Bedoyan, MD, PhD、UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年7月11日
一次修了 (推定)
2028年12月31日
研究の完了 (推定)
2029年6月30日
試験登録日
最初に提出
2024年3月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月29日
最初の投稿 (実際)
2024年4月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月12日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (その他の助成金/資金番号：Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。