Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Triheptanoin for barn med primær-spesifikk pyruvatdehydrogenasekompleks (PDC) mangel

2. april 2024 oppdatert av: Jirair Krikor Bedoyan

En åpen etikett, utforskende, bevis-of-konseptstudie av triheptanoin som behandling for pasienter med primær-spesifikk pyruvatdehydrogenasekompleks (PDC) mangel

Dette er en medisinsk forskningsstudie for å teste en medisin hos pasienter med en sykdom kalt Pyruvate Dehydrogenase Complex (PDC) mangel. Medisinen er triheptanoin, som for tiden er godkjent av FDA for behandling av langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser. Tidligere forskning tyder på at triheptanoin også kan være effektiv i behandlingen av PDC-mangel. Denne studien vil undersøke sikkerheten og effekten (hvor godt det fungerer) av triheptanoin hos pasienter med PDC-mangel.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Deltakelse i studien vil kreve at pasienten deltar i opptil 10 besøk over en toårsperiode. Fem av disse besøkene må gjøres ved UPMC Children's Hospital of Pittsburgh (CHP). Andre besøk kan skje ved CHP eller eksternt. Alle disse besøkene vil inkludere blodprøver.

Triheptanoin vil bli lagt til pasientens kosthold og administrert minst 4 ganger per dag. Måldosen vil være 1,2-3,9 g triheptanoin per kg kroppsvekt med en maksimal måldose på ca. 4 g/kg per dag.

Triheptanoinet vil bli gitt til pasientene uten kostnad. Alle andre kostnader vil bli fakturert pasientforsikringen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

6

Fase

  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Rekruttering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder 1 år til <18 år
  2. Forsøkspersoner med PDCD må ha en metabolsk lege som følger deres kliniske omsorgsbehov før de melder seg inn i studien
  3. Diagnose av PDCD ved molekylær genetisk bekreftelse av PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX eller PDP1 mutasjon
  4. Ikke gravid eller ammende
  5. Foreldres tillatelse og samtykke fra mindreårige og vilje til å følge studieprosedyrer
  6. Deltar ikke i noen kliniske studier med intervensjonsbehandling
  7. Ikke mottaker av genterapi, organtransplantasjon eller benmargstransplantasjon
  8. Hvis du for øyeblikket bruker noen undersøkelsesmedisiner eller terapier, må du fullføre en 30-dagers utvaskingsperiode før inntak og dosering (dag 1).
  9. Negativ graviditetstest for alle kvinnelige pasienter i fertil alder. Personer i fertil alder må gå med på å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode, og menn må gå med på å ikke bli far til barn eller donere sæd. Ekte avholdenhet under studiets varighet vil også bli akseptert.
  10. Forsøkspersonene følger en eller annen form for ketogen diett på tidspunktet for screeningbesøket.

Ekskluderingskriterier:

  1. Diagnose av middels kjede acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)
  2. Bruk av alkohol eller misbruk av narkotika
  3. Bevis på leversykdom som definert ved forhøyelser av ASAT eller ALAT >2x ULN de siste 6 månedene
  4. Gravide, ammende eller ammende kvinner
  5. På enhver produktforskningsstudie (og ikke fullført den nødvendige 30-dagers utvaskingsperioden før inntak og dosering) eller mottaker av genterapi eller organ- eller benmargstransplantasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Triheptanoin
Åpen etikettstudie
Legemiddel: Triheptanoin
Åpen design med doser triheptanoin opptil 4,0 g/kg triheptanoin
Andre navn:
  • Dojolvi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere som rapporterer bivirkninger relatert til gastrointestinal (GI) plager
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Normalisering av biokjemiske markører for sykdom (laktat)
Tidsramme: 24 måneder
Endring i laktatnivåer, sammenligne resultater fra før og etter at triheptanoin er initiert - dette vil bli målt ved antall deltakere som opplever endring; målt i mmol/L
24 måneder
Normalisering av biokjemiske markører for sykdom (pyruvat)
Tidsramme: 24 måneder
Endring i pyruvatnivåer, sammenligne resultater fra før og etter at triheptanoin er initiert - dette vil bli målt ved antall deltakere som opplever endring; målt i mg/dl
24 måneder
Normalisering av biokjemiske markører for sykdom (β-hydroksybutyratnivå)
Tidsramme: 24 måneder
Endring i β-hydroksybutyratnivåer, sammenligne resultater fra før og etter at triheptanoin er initiert - dette vil bli målt ved antall deltakere som opplever endring; målt i mmol/L
24 måneder
Normalisering av biokjemiske markører for sykdom (alanin/leucin-forhold)
Tidsramme: 24 måneder
Endring i Alanin/Leucin-forhold, sammenligne resultater fra før og etter at triheptanoin er initiert - dette vil bli målt ved antall deltakere som opplever endring; målt i μmol/L
24 måneder
Normalisering av biokjemiske markører for sykdom (alanin/lysin-forhold)
Tidsramme: 24 måneder
Endring i Alanin/Lysine-forhold, sammenligne resultater fra før og etter at triheptanoin er initiert - dette vil bli målt ved antall deltakere som opplever endring; målt i μmol/L
24 måneder
Normalisering av biokjemiske markører for sykdom (alanin/prolin ratio)
Tidsramme: 24 måneder
Endring i Alanin/Prolin-forhold, sammenligne resultater fra før og etter at triheptanoin er initiert - dette vil bli målt ved antall deltakere som opplever endring; målt i μmol/L
24 måneder
Mer effektiv anfallskontroll
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en reduksjon eller endring av hjemmebruk av antiepileptika, fra før og etter at triheptanoin er initiert
24 måneder
Mer effektiv metabolsk kontroll
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en reduksjon i episoder med metabolsk dekompensasjon, fra før og etter at triheptanoin er initiert
24 måneder
Mer effektiv sykdomskontroll
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en reduksjon i frekvensen av sykdomsrelaterte sykehusinnleggelser, fra før og etter at triheptanoin er initiert
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forbedret livskvalitet
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en endring i poengsum på PedsQL, fra før og etter at trihepatnoin er initiert
24 måneder
Forbedret langsiktig vedlikehold og toleranse for kosthold
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved foreldrenes rapport om diettvedlikehold og toleranse, fra før og etter at triheptanoin er initiert
24 måneder
Forbedret livskvalitet
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en endring i skåre på MetabQoL, fra før og etter at trihepatnoin er initiert
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Jirair Krikor Bedoyan

Samarbeidspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. mai 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mars 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

1. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Annet stipend/finansieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Pyruvat dehydrogenase kompleks mangel

Kliniske studier på Triheptanoin

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Netherlands

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere