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Triheptanoin für Kinder mit primärspezifischem Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (PDC)-Mangel

12. Februar 2026 aktualisiert von: Jirair Krikor Bedoyan

Eine offene, explorative Proof-of-Concept-Studie zu Triheptanoin zur Behandlung von Patienten mit primärspezifischem Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (PDC)-Mangel

Hierbei handelt es sich um eine medizinische Forschungsstudie zum Testen eines Medikaments bei Patienten mit einer Krankheit namens Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (PDC)-Mangel. Das Medikament ist Triheptanoin, das derzeit von der FDA für die Behandlung von Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren zugelassen ist. Frühere Untersuchungen legen nahe, dass Triheptanoin auch bei der Behandlung von PDC-Mangel wirksam sein könnte. In dieser Studie wird die Sicherheit und Wirksamkeit (wie gut es wirkt) von Triheptanoin bei Patienten mit PDC-Mangel untersucht.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Für die Teilnahme an der Studie muss der Patient über einen Zeitraum von zwei Jahren an bis zu 10 Besuchen teilnehmen. Fünf dieser Besuche müssen im UPMC Children's Hospital of Pittsburgh (CHP) durchgeführt werden. Andere Besuche können im CHP oder aus der Ferne stattfinden. Alle diese Besuche umfassen Blutabnahmen.

Triheptanoin wird der Ernährung des Patienten hinzugefügt und mindestens viermal täglich verabreicht. Die Zieldosis beträgt 1,2–3,9 g Triheptanoin pro kg Körpergewicht mit einer maximalen Zieldosis von etwa 4 g/kg pro Tag.

Das Triheptanoin wird den Patienten kostenlos zur Verfügung gestellt. Alle weiteren Kosten werden der Krankenkasse in Rechnung gestellt.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

6

Phase

  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • Rekrutierung
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Hauptermittler:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter 1 Jahr bis <18 Jahre
  2. Patienten mit PDCD müssten vor ihrer Aufnahme in die Studie einen Stoffwechselmediziner beauftragen, der sich um ihre klinische Versorgung kümmert
  3. Diagnose von PDCD durch molekulargenetische Bestätigung der PDHA1-, PDHB-, DLAT-, PDHX- oder PDP1-Mutation
  4. Nicht schwanger oder stillend
  5. Erlaubnis und Einverständnis der Eltern des Minderjährigen sowie Bereitschaft zur Einhaltung der Studienverfahren
  6. Keine Teilnahme an klinischen Studien zur interventionellen Behandlung
  7. Kein Empfänger einer Gentherapie, Organtransplantation oder Knochenmarktransplantation
  8. Wenn Sie derzeit Prüfpräparate oder Therapien einnehmen, müssen Sie vor der Einnahme und Dosierung (Tag 1) eine 30-tägige Auswaschphase absolvieren.
  9. Negativer Schwangerschaftstest für alle Patientinnen im gebärfähigen Alter. Personen im gebärfähigen Alter müssen zustimmen, eine hochwirksame Verhütungsmethode anzuwenden, und Männer müssen zustimmen, kein Kind zu zeugen oder Sperma zu spenden. Eine echte Abstinenz während der gesamten Studiendauer wird ebenfalls akzeptiert.
  10. Die Probanden befolgen zum Zeitpunkt des Screening-Besuchs irgendeine Form oder Art einer ketogenen Diät.

Ausschlusskriterien:

  1. Diagnose der mittelkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)
  2. Konsum von Alkohol oder Drogen
  3. Hinweise auf eine Lebererkrankung, definiert durch Erhöhungen von AST oder ALT > 2x ULN in den letzten 6 Monaten
  4. Schwangere, stillende oder stillende Frauen
  5. An einer Forschungsstudie zu Prüfpräparaten teilnehmen (und die erforderliche 30-tägige Auswaschphase vor der Einnahme und Dosierung nicht abgeschlossen haben) oder Empfänger einer Gentherapie oder einer Organ- oder Knochenmarktransplantation

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Triheptanoin
Offene Studie
Arzneimittel: Triheptanoin
Offenes Design mit Triheptanoin-Dosen von bis zu 4,0 g/kg Triheptanoin
Andere Namen:
  • Dojolvi

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer, die über Nebenwirkungen im Zusammenhang mit Magen-Darm-Beschwerden berichten
Zeitfenster: 24 Monate
24 Monate
Normalisierung biochemischer Krankheitsmarker (Laktat)
Zeitfenster: 24 Monate
Veränderung des Laktatspiegels, Vergleich der Ergebnisse vor und nach der Einführung von Triheptanoin – dies wird anhand der Anzahl der Teilnehmer gemessen, bei denen eine Veränderung auftritt; gemessen in mmol/L
24 Monate
Normalisierung biochemischer Krankheitsmarker (Pyruvat)
Zeitfenster: 24 Monate
Veränderung des Pyruvatspiegels, Vergleich der Ergebnisse vor und nach der Einführung von Triheptanoin – dies wird anhand der Anzahl der Teilnehmer gemessen, bei denen eine Veränderung auftritt; gemessen in mg/dl
24 Monate
Normalisierung biochemischer Krankheitsmarker (β-Hydroxybutyrat-Spiegel)
Zeitfenster: 24 Monate
Änderung des β-Hydroxybutyrat-Spiegels, Vergleich der Ergebnisse vor und nach der Einführung von Triheptanoin – dies wird anhand der Anzahl der Teilnehmer gemessen, bei denen eine Änderung auftritt; gemessen in mmol/L
24 Monate
Normalisierung biochemischer Krankheitsmarker (Alanin/Leucin-Verhältnis)
Zeitfenster: 24 Monate
Änderung des Alanin/Leucin-Verhältnisses, Vergleich der Ergebnisse vor und nach der Einführung von Triheptanoin – dies wird anhand der Anzahl der Teilnehmer gemessen, bei denen eine Änderung auftritt; gemessen in μmol/L
24 Monate
Normalisierung biochemischer Krankheitsmarker (Alanin/Lysin-Verhältnis)
Zeitfenster: 24 Monate
Änderung des Alanin/Lysin-Verhältnisses, Vergleich der Ergebnisse vor und nach der Einführung von Triheptanoin – dies wird anhand der Anzahl der Teilnehmer gemessen, bei denen eine Änderung auftritt; gemessen in μmol/L
24 Monate
Normalisierung biochemischer Krankheitsmarker (Alanin/Prolin-Verhältnis)
Zeitfenster: 24 Monate
Änderung des Alanin/Prolin-Verhältnisses, Vergleich der Ergebnisse vor und nach der Einführung von Triheptanoin – dies wird anhand der Anzahl der Teilnehmer gemessen, bei denen eine Änderung auftritt; gemessen in μmol/L
24 Monate
Effizientere Anfallskontrolle
Zeitfenster: 24 Monate
Gemessen an einer Verringerung oder Veränderung des häuslichen Antiepileptika-Einsatzes vor und nach der Einführung von Triheptanoin
24 Monate
Effizientere Stoffwechselkontrolle
Zeitfenster: 24 Monate
Gemessen an einer Verringerung der Episoden metabolischer Dekompensation vor und nach der Einführung von Triheptanoin
24 Monate
Effizientere Krankheitsbekämpfung
Zeitfenster: 24 Monate
Gemessen an einer Verringerung der Häufigkeit krankheitsbedingter Krankenhausaufenthalte vor und nach der Einführung von Triheptanoin
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verbesserte Lebensqualität
Zeitfenster: 24 Monate
Gemessen anhand einer Änderung der Werte im PedsQL vor und nach der Einführung von Trihepatnoin
24 Monate
Verbesserte langfristige Aufrechterhaltung und Verträglichkeit der Diät
Zeitfenster: 24 Monate
Gemessen anhand des Berichts der Eltern über die Aufrechterhaltung und Verträglichkeit der Diät vor und nach der Einführung von Triheptanoin
24 Monate
Verbesserte Lebensqualität
Zeitfenster: 24 Monate
Gemessen anhand einer Änderung der MetabQoL-Werte vor und nach der Einführung von Trihepatnoin
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jirair Krikor Bedoyan

Mitarbeiter

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ermittler

  • Hauptermittler: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. Juli 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. April 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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